Imunodefisiensi primer: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosisnya
• Pengobatan imunodefisiensi primer

Imunodefisiensi primer, atau PID, adalah keadaan di mana terjadi perubahan komponen sistem kekebalan, yang membuat seseorang lebih rentan terhadap berbagai penyakit, karena sistem kekebalan tidak berfungsi dengan baik. Tanda indikatif utama PID adalah timbulnya infeksi bakteri berulang, terutama sinusitis, otitis dan pneumonia.

Imunodefisiensi primer adalah penyakit genetik dan bawaan dan lebih sering terjadi pada kasus perkawinan sejenis, yaitu perkawinan antara orang dari keluarga yang sama, dan diagnosis biasanya tidak dibuat segera setelah lahir karena kurangnya pengetahuan tentang penyakit ini. Akan tetapi, diagnosis dini sangat penting untuk memastikan kesejahteraan dan kualitas hidup anak, selain untuk menghindari komplikasi serius yang dapat berakibat kematian, misalnya.

Gejala utama

Gejala imunodefisiensi primer biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, namun, dalam beberapa kasus, gejala tersebut mungkin hanya muncul di masa dewasa, karena bergantung pada jenis dan tingkat keparahan perubahan genetik.

Gejala dapat dilihat di bagian tubuh mana pun, karena dapat mencapai organ atau sistem apa pun, namun terutama gejala yang berkaitan dengan sistem pernapasan diperhatikan, yang dapat menyebabkan defisiensi imun primer disalahartikan dengan penyakit pernapasan dan infeksi pada masa kanak-kanak.

Oleh karena itu, agar imunodefisiensi primer diperhitungkan pada saat diagnosis, penting untuk mewaspadai beberapa tanda dan gejala, seperti:

• 4 atau lebih infeksi telinga dalam waktu kurang dari 1 tahun;
• 2 atau lebih infeksi saluran pernapasan dalam waktu kurang dari 1 tahun;
• Penggunaan antibiotik selama lebih dari 2 bulan tanpa efek;
• Lebih dari dua kasus pneumonia dalam waktu kurang dari 1 tahun;
• Keterlambatan perkembangan anak;
• Infeksi usus berulang;
• Munculnya komplikasi vaksin;
• Sering munculnya abses pada kulit.

Selain itu, jika keluarga memiliki riwayat imunodefisiensi primer atau anak tersebut adalah anak perempuan dari pasangan darah, maka kemungkinan lebih besar untuk mengalami defisiensi imun primer.

Penting bagi orang tua untuk mewaspadai gejala yang ditimbulkan oleh anak dan terjadinya infeksi berulang sehingga diagnosis ditegakkan dan pengobatan dimulai sesegera mungkin untuk menghindari komplikasi yang serius, seperti gangguan pernafasan yang parah dan septikemia, yang dapat berakibat fatal.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis dapat ditegakkan melalui tes darah dan tes genetik tertentu, karena terdapat lebih dari 100 jenis imunodefisiensi primer.

Diagnosis imunodefisiensi primer harus dibuat sampai tahun pertama kehidupan sehingga memungkinkan untuk menasihati keluarga tentang pengobatan dan perawatan yang diperlukan untuk menjaga kesejahteraan anak dan menghindari komplikasi. Meskipun merupakan pemeriksaan fundamental, tes diagnosis imunodefisiensi primer tidak tersedia melalui Sistem Kesehatan Terpadu, hanya di klinik swasta.

Pengobatan imunodefisiensi primer

Perawatan imunodefisiensi primer harus dilakukan sesuai dengan panduan dokter anak dan bervariasi sesuai dengan gejala, tingkat keparahan, dan tahap identifikasi anak.

Ketika IDP segera diidentifikasi atau gejala yang muncul ringan, dokter anak dapat merekomendasikan terapi dengan imunoglobulin, di mana antibodi yang hilang di dalam tubuh diberikan, meningkatkan aktivitas sistem kekebalan. Selain itu, pemberian antibiotik langsung ke pembuluh darah mungkin disarankan untuk memerangi infeksi berulang.

Namun, jika berhubungan dengan PID yang parah, yang mungkin disebabkan oleh diagnosis yang terlambat atau adanya mutasi yang lebih membahayakan kekebalan, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Lihat bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan.