Apakah Genetika Berperan dalam Mengembangkan Endometriosis?

Isi

• Apa penyebabnya dan siapa yang berisiko?
• Apa faktor genetiknya?
• Pilihan pengobatan
• Apa yang dapat Anda lakukan
• Bawa pulang

Apa itu endometriosis dan apakah itu diturunkan dalam keluarga?

Endometriosis disebabkan oleh pertumbuhan abnormal dari lapisan rahim (jaringan endometrium) di luar rahim.

Jaringan endometrium merespons perubahan hormonal ovulasi dan keluar selama menstruasi. Dengan endometriosis, jaringan di luar rahim tidak memiliki tempat untuk dilepaskan. Ini bisa menyebabkan rasa sakit. Kondisi ini bergantung pada estrogen, sehingga gejala berkurang saat kadar estrogen menurun. Ini terjadi selama kehamilan dan setelah menopause.

Beberapa wanita dengan endometriosis mengalami sedikit gejala. Yang lain merasakan nyeri panggul yang ekstrem.

Gejala endometriosis lainnya meliputi:

• kram menstruasi yang parah
• perdarahan menstruasi yang berat, atau bercak di antara periode
• nyeri saat berhubungan, buang air kecil, atau saat buang air besar
• depresi
• kelelahan
• mual

Endometriosis mempengaruhi 1 dari 10 wanita usia reproduksi. Memiliki riwayat keluarga endometriosis dapat menjadi faktor risiko untuk mendapatkan gangguan tersebut, meskipun para ahli tidak sepenuhnya memahami penyebab pasti atau penyebabnya. Endometriosis sering berkelompok di lingkungan keluarga dekat, tetapi juga dapat ditemukan pada sepupu pertama atau kedua.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang penelitian endometriosis dan genetika.

Apa penyebabnya dan siapa yang berisiko?

Penyebab pasti endometriosis tidak diketahui, meskipun faktor keturunan tampaknya menjadi bagian terbesar dari teka-teki tersebut. Faktor lingkungan mungkin juga berperan.

Kondisi tersebut seringkali mempengaruhi anggota keluarga inti yang sama, seperti saudara perempuan, ibu, dan nenek. Wanita dengan sepupu yang memiliki kondisi tersebut juga berisiko lebih tinggi. Endometriosis dapat diturunkan melalui garis keluarga ibu atau ayah.

Para peneliti sedang mempelajari teori tentang penyebab dan faktor risikonya. Beberapa kemungkinan penyebab endometriosis meliputi:

• Komplikasi dari jaringan parut bedah. Hal ini dapat terjadi jika sel endometrium menempel pada jaringan parut selama prosedur pembedahan, seperti sesar. Pelajari lebih lanjut tentang gejala endometriosis setelah jenis operasi ini.
• Menstruasi retrograde. Aliran mundur darah menstruasi ke dalam rongga panggul dapat menggantikan sel-sel endometrium di luar rahim.
• Gangguan sistem kekebalan. Tubuh mungkin tidak mengenali, dan menghilangkan, sel-sel endometrium di luar rahim.
• Transformasi sel. Endometriosis dapat terjadi di mana saja di tubuh. Ini mungkin disebabkan oleh perubahan internal pada sel di luar rahim, yang mengubahnya menjadi sel endometrium.
• Transportasi sel. Sel endometrium dapat berjalan melalui sistem darah, atau sistem limfatik, ke bagian tubuh lain, di mana mereka menempel pada organ lain.

Apa faktor genetiknya?

Endometriosis dianggap memiliki kecenderungan genetik, yang mungkin membuat beberapa wanita lebih mungkin terkena daripada yang lain. Berbagai penelitian telah meneliti pola keluarga dan endometriosis.

An, dari 1999, menganalisis prevalensi endometriosis pada 144 wanita, menggunakan laparoskopi sebagai alat diagnostik. Peningkatan insiden endometriosis ditemukan pada kerabat tingkat pertama, kedua, dan ketiga, termasuk saudara perempuan, ibu, bibi, dan sepupu.

Sebuah studi besar berbasis populasi dari tahun 2002 di seluruh negara Islandia, menggunakan database silsilah sejak 11 abad yang lalu, menemukan peningkatan risiko endometriosis di antara kerabat dekat dan jauh. Studi tersebut mengamati saudara perempuan dan sepupu perempuan yang didiagnosis dengan endometriosis dari tahun 1981 hingga 1993. Saudara perempuan ditemukan memiliki risiko 5,20 persen lebih besar terkena penyakit tersebut dibandingkan mereka yang tidak memiliki saudara kandung dengan endometriosis. Sepupu pertama, baik dari pihak ibu atau ayah, ditemukan memiliki risiko 1,56 persen lebih besar daripada mereka yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Analisis dari beberapa penelitian, yang dilaporkan, menentukan bahwa kelompok endometriosis dalam keluarga. Para peneliti berspekulasi bahwa banyak gen, serta faktor lingkungan, mungkin berperan.

Pilihan pengobatan

Dokter Anda akan menentukan perawatan Anda berdasarkan tingkat keparahan gejala dan tujuan Anda, seperti kehamilan. Penting untuk diketahui bahwa wanita dengan endometriosis seringkali bisa hamil.

Obat-obatan sering kali diresepkan untuk mengatasi gejala endometriosis, seperti nyeri. Obat hormonal - seperti kontrasepsi - dapat membantu meringankan gejala dengan mengurangi kadar estrogen atau dengan menghentikan menstruasi.

Pengangkatan endometriosis dapat dilakukan dengan pembedahan, meskipun jaringan sering kembali seiring waktu. Prosedur pembedahan termasuk laparoskopi invasif minimal dan pembedahan perut tradisional. Pembedahan tradisional mungkin merupakan pilihan yang lebih baik jika endometriosis Anda meluas atau parah.

Dalam kasus yang sangat parah, dokter Anda mungkin merekomendasikan histerektomi total. Prosedur ini mengangkat rahim, leher rahim, dan kedua ovarium. Ini juga menghilangkan kemampuan Anda untuk hamil. Jika dokter Anda merekomendasikan histerektomi total, diskusikan pembekuan telur dan opsi pemeliharaan kesuburan lainnya terlebih dahulu. Anda mungkin juga ingin mendapatkan opini kedua sebelum melanjutkan. Lihat laporan kesuburan Healthline 2017 untuk mempelajari lebih lanjut tentang sikap dan pilihan kesuburan.

Fertilisasi in vitro, prosedur teknologi reproduksi terbantu, tidak menghilangkan endometriosis, tetapi memungkinkan terjadinya pembuahan.

Apa yang dapat Anda lakukan

Endometriosis adalah penyakit progresif, yang dapat dimulai kapan saja setelah pubertas. Jika endometriosis menuruni keluarga Anda, Anda mungkin merasa tidak banyak yang dapat Anda lakukan. Tetapi wanita yang memiliki anggota keluarga dengan endometriosis harus mencari bantuan medis jika mengalami gejala apa pun, seperti kram menstruasi yang parah. Ini dapat membantu mengurangi dampak langsung, meredakan gejala seperti nyeri dan depresi. Ini juga dapat membantu mengurangi kemungkinan mengalami kemandulan di kemudian hari.

Perubahan gaya hidup juga dapat membantu. Memiliki indeks massa tubuh yang rendah, atau berat badan yang kurang, dapat meningkatkan kemungkinan terkena endometriosis, jadi Anda harus menghindarinya jika Anda memiliki riwayat keluarga. Minum alkohol secara berlebihan juga dapat meningkatkan risiko Anda dan harus dihindari.

Menurut salah satunya, makan makanan sehat yang mengandung lemak baik dan menghindari lemak trans dapat membantu mengurangi risiko terkena penyakit.

Bawa pulang

Endometriosis tampaknya tidak memiliki satu penyebab pasti, tetapi ini mungkin disebabkan oleh pengaruh genetika dan lingkungan Anda. Memiliki riwayat keluarga memang meningkatkan risiko Anda dalam beberapa kasus. Bersikap proaktif dan mencari diagnosis dini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup Anda. Ini juga dapat memberikan kesempatan untuk merencanakan kehamilan, jika itu tujuan Anda.

Apakah Anda memiliki riwayat keluarga endometriosis atau tidak, bicarakan dengan dokter Anda jika Anda memiliki gejala atau kekhawatiran. Jika Anda hidup dengan rasa sakit, mencari pereda nyeri akan membantu.