Apa itu mozaikisme dan konsekuensi utamanya

Isi

• Fitur utama
• Konsekuensi mosaikisme

Mosaikisme adalah nama yang diberikan untuk jenis kegagalan genetik selama perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang tersebut mulai memiliki 2 materi genetik yang berbeda, yang dibentuk oleh pertemuan sel telur dengan sperma orang tua, dan lainnya yang muncul karena mutasi sel selama perkembangan embrio.

Dengan demikian, orang tersebut akan mengembangkan campuran sel, dengan persentase sel normal dan persentase sel lain dengan mutasi, seperti yang ditunjukkan pada gambar berikut:

Fitur utama

Mosaikisme terjadi ketika mutasi terjadi pada sel embrio, biasanya hilangnya atau duplikasi kromosom, yang menyebabkan orang tersebut mengembangkan organisme dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis materi genetik. Mutasi ini bisa dari 2 jenis:

• Germinatif atau Gonadal: mempengaruhi sperma atau sel telur, dengan perubahan yang dapat ditularkan ke anak-anak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan pada sel germinal adalah sindrom Turner, osteogenesis tidak sempurna, dan distrofi otot Duchenne;
• Somatik: di mana sel-sel dari bagian lain tubuh membawa mutasi ini, apakah orang tersebut dapat mengembangkan perubahan fisik yang disebabkan olehnya atau tidak. Jadi, ekspresi fisik dari mutasi bergantung pada mana dan berapa banyak sel dalam tubuh yang terpengaruh. Mosaikisme somatik dapat diturunkan dari orang tua kepada anak, dan beberapa contoh penyakit yang ditimbulkan adalah sindroma Down dan neurofibromatosis.

Mosaikisme campuran terjadi ketika orang tersebut memiliki kedua jenis mosaikisme, baik kuman maupun somatik.

Mosaikisme berbeda dari chimerisme, dalam situasi ini, materi genetik embrio diduplikasi oleh peleburan 2 embrio yang berbeda, yang menjadi satu. Pelajari lebih lanjut tentang situasi ini di chimerism.

Konsekuensi mosaikisme

Meskipun banyak kasus mozaik yang tidak menimbulkan gejala atau akibat apapun bagi kesehatan seseorang, namun keadaan ini dapat menyebabkan munculnya beberapa komplikasi dan penyakit bagi orang pembawa penyakit, dan beberapa contohnya adalah:

• Predisposisi kanker;
• Perubahan pertumbuhan;
• Predisposisi aborsi spontan;
• Perubahan pola pigmentasi kulit;
• Heterokromia okuler, di mana orang tersebut dapat memiliki satu mata untuk setiap warna;
• Sindrom Down;
• Sindrom Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofi otot Duchenne;
• Sindrom McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom proteus.

Selain itu, telah diamati bahwa mozaikisme meningkatkan kecenderungan penyakit saraf degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, misalnya.