Apa itu Mucopolysaccharidosis dan bagaimana pengobatannya

Isi

• Jenis mucopolysaccharidosis
• Kemungkinan penyebab
• Gejala apa
• Apa diagnosisnya
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Mucopolysaccharidosis dicirikan oleh sekelompok penyakit bawaan yang diakibatkan dari tidak adanya enzim, yang berfungsi mencerna gula yang disebut mucopolysaccharide, juga dikenal sebagai glukosaminoglikan.

Ini adalah penyakit langka dan sulit untuk didiagnosis, karena menyajikan gejala yang sangat mirip dengan penyakit lain, seperti pembesaran hati dan limpa, kelainan bentuk tulang dan persendian, gangguan penglihatan, dan gangguan pernapasan, misalnya.

Mucopolysaccharidosis tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan dapat dilakukan yang memperlambat evolusi penyakit dan memberikan kualitas hidup yang lebih baik bagi orang tersebut. Perawatan tergantung pada jenis mucopolysaccharidosis dan dapat dilakukan dengan penggantian enzim, transplantasi sumsum tulang, terapi fisik atau obat-obatan misalnya.

Jenis mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis dapat dari beberapa jenis, yang terkait dengan enzim yang tidak dapat diproduksi oleh organisme, sehingga menunjukkan gejala yang berbeda untuk setiap penyakit. Berbagai jenis mucopolysaccharidosis adalah:

• Tipe 1: Sindrom Hurler, Hurler-Schele atau Schele;
• Tipe 2: Sindrom pemburu;
• Tipe 3: Sindrom Sanfilippo;
• Tipe 4: Sindrom Morquio. Pelajari lebih lanjut tentang mucopolysaccharidosis tipe 4;
• Tipe 6: Sindrom Maroteux-Lamy;
• Tipe 7: Sindrom licik.

Kemungkinan penyebab

Mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik yang diturunkan, yang berarti penyakit ini ditularkan dari orang tua ke anak-anak dan merupakan penyakit resesif autosomal, dengan pengecualian tipe II. Penyakit ini ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan enzim tertentu yang mendegradasi mukopolisakarida.

Mucopolysaccharides adalah gula rantai panjang, penting untuk pembentukan berbagai struktur tubuh, seperti kulit, tulang, tulang rawan, dan tendon, yang terakumulasi di jaringan ini, tetapi perlu diperbarui. Untuk itu, enzim dibutuhkan untuk memecahnya, sehingga dapat dikeluarkan dan diganti dengan mucopolysaccharides baru.

Namun, pada orang dengan mucopolysaccharidosis, beberapa enzim ini mungkin tidak ada untuk memecah mucopolysaccharide, menyebabkan siklus pembaruan terputus, yang menyebabkan akumulasi gula ini di lisosom sel tubuh, mengganggu fungsinya dan menimbulkan untuk penyakit dan malformasi lain.

Gejala apa

Gejala mucopolysaccharidosis bergantung pada jenis penyakit yang diderita orang tersebut dan bersifat progresif, yang berarti gejala semakin memburuk seiring perkembangan penyakit. Beberapa tanda dan gejalanya adalah:

• Hati dan limpa membesar;
• Deformasi tulang;
• Masalah sendi dan mobilitas;
• Pendek;
• Infeksi saluran pernafasan;
• Hernia umbilikalis atau inguinalis;
• Gangguan pernapasan dan kardiovaskular;
• Masalah pendengaran dan visual;
• Apnea tidur;
• Perubahan Sistem Saraf Pusat;
• Kepala membesar.

Selain itu, sebagian besar penderita penyakit ini juga memiliki ciri morfologi wajah.

Apa diagnosisnya

Umumnya diagnosis mucopolysaccharidosis terdiri dari penilaian tanda dan gejala serta pemeriksaan laboratorium.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan tergantung pada jenis mucopolysaccharidosis yang diderita orang tersebut, keadaan penyakit dan komplikasi yang muncul dan harus dilakukan sesegera mungkin.

Dokter mungkin merekomendasikan terapi penggantian enzim, transplantasi sumsum tulang atau sesi terapi fisik, misalnya. Selain itu, komplikasi akibat penyakit juga harus ditangani.