Gangguan perkembangan pada saluran genital wanita

Gangguan perkembangan saluran reproduksi wanita merupakan masalah pada organ reproduksi bayi perempuan. Mereka terjadi saat dia tumbuh di dalam rahim ibunya.

Organ reproduksi wanita meliputi vagina, ovarium, rahim, dan leher rahim.

Bayi mulai mengembangkan organ reproduksinya antara minggu ke-4 dan ke-5 kehamilan. Ini berlanjut hingga minggu ke-20 kehamilan.

Perkembangan merupakan proses yang kompleks. Banyak hal yang dapat mempengaruhi proses ini. Seberapa parah masalah bayi Anda tergantung pada kapan gangguan itu terjadi. Secara umum, jika masalah terjadi lebih awal dalam kandungan, efeknya akan lebih luas.Masalah dalam perkembangan organ reproduksi anak perempuan dapat disebabkan oleh:

• Gen yang rusak atau hilang (cacat genetik)
• Penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan

Beberapa bayi mungkin memiliki cacat pada gen mereka yang mencegah tubuh mereka memproduksi enzim yang disebut 21-hidroksilase. Kelenjar adrenal membutuhkan enzim ini untuk membuat hormon seperti kortisol dan aldosteron. Kondisi ini disebut hiperplasia adrenal kongenital. Jika bayi perempuan yang sedang berkembang kekurangan enzim ini, ia akan dilahirkan dengan rahim, ovarium, dan saluran tuba. Namun, alat kelamin luarnya akan terlihat seperti yang ditemukan pada anak laki-laki.

Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu dapat masuk ke aliran darah bayi dan mengganggu perkembangan organ. Salah satu obat yang diketahui melakukan ini adalah dietilstilbestrol (DES). Penyedia layanan kesehatan pernah meresepkan obat ini kepada wanita hamil untuk mencegah keguguran dan persalinan dini. Namun, para ilmuwan mengetahui bahwa bayi perempuan yang lahir dari wanita yang meminum obat ini memiliki bentuk rahim yang tidak normal. Obat itu juga meningkatkan peluang anak perempuannya terkena kanker vagina yang langka.

Dalam beberapa kasus, gangguan perkembangan dapat terlihat segera setelah bayi lahir. Ini dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa pada bayi baru lahir. Di lain waktu, kondisi ini tidak terdiagnosis sampai gadis itu lebih tua.

Saluran reproduksi berkembang dekat dengan saluran kemih dan ginjal. Ini juga berkembang bersamaan dengan beberapa organ lainnya. Akibatnya, masalah perkembangan pada saluran reproduksi wanita terkadang terjadi dengan masalah di area lain. Area ini mungkin termasuk saluran kemih, ginjal, usus, dan tulang belakang bagian bawah.

Gangguan perkembangan pada saluran reproduksi wanita meliputi:

• Interseks
• Kelamin ganda

Gangguan perkembangan lain pada saluran reproduksi wanita meliputi:

• Kelainan kloaka: Kloaka adalah struktur seperti tabung. Pada tahap awal perkembangan, saluran kemih, rektum, dan vagina semuanya kosong ke dalam tabung tunggal ini. Nantinya, 3 area tersebut terpisah dan memiliki bukaan sendiri-sendiri. Jika kloaka tetap ada saat bayi perempuan tumbuh di dalam rahim, semua lubang tidak terbentuk dan terpisah. Misalnya, bayi mungkin lahir dengan hanya satu lubang di bagian bawah tubuh dekat daerah dubur. Urine dan feses tidak bisa keluar dari tubuh. Hal ini dapat menyebabkan perut kembung. Beberapa kelainan kloaka dapat menyebabkan bayi perempuan terlihat seperti memiliki penis. Cacat lahir ini jarang terjadi.
• Masalah dengan alat kelamin luar: Masalah perkembangan dapat menyebabkan klitoris bengkak atau labia menyatu. Labia menyatu adalah suatu kondisi di mana lipatan jaringan di sekitar lubang vagina bergabung menjadi satu. Sebagian besar masalah lain dari alat kelamin luar terkait dengan alat kelamin interseks dan ambigu.
• Selaput dara imperforata: Selaput dara adalah jaringan tipis yang menutupi sebagian lubang vagina. Selaput dara yang tidak berlubang benar-benar menghalangi lubang vagina. Ini sering menyebabkan pembengkakan vagina yang menyakitkan. Terkadang, selaput dara hanya memiliki lubang yang sangat kecil atau lubang kecil. Masalah ini mungkin tidak ditemukan sampai masa pubertas. Beberapa bayi perempuan lahir tanpa selaput dara. Ini tidak dianggap abnormal.
• Masalah ovarium: Seorang bayi perempuan mungkin memiliki ovarium ekstra, jaringan ekstra yang menempel pada ovarium, atau struktur yang disebut ovotestes yang memiliki jaringan pria dan wanita.
• Masalah rahim dan leher rahim: Seorang bayi perempuan mungkin lahir dengan leher rahim dan rahim ekstra, rahim setengah terbentuk, atau penyumbatan rahim. Biasanya, anak perempuan yang lahir dengan setengah rahim dan setengah vagina tidak memiliki ginjal di sisi tubuh yang sama. Lebih umum, rahim dapat terbentuk dengan "dinding" pusat atau septum di bagian atas rahim. Varian dari defek ini terjadi ketika pasien dilahirkan dengan satu serviks tetapi dua uteri. Uterus bagian atas terkadang tidak berhubungan dengan serviks. Ini menyebabkan pembengkakan dan rasa sakit. Semua kelainan rahim dapat dikaitkan dengan masalah kesuburan.
• Masalah vagina: Seorang bayi perempuan mungkin lahir tanpa vagina atau lubang vagina tersumbat oleh lapisan sel yang lebih tinggi di vagina daripada di mana selaput dara berada. Vagina yang hilang paling sering disebabkan oleh sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Pada sindrom ini, bayi kehilangan sebagian atau seluruh organ reproduksi internal (rahim, leher rahim, dan saluran tuba). Kelainan lain termasuk memiliki 2 vagina atau vagina yang terbuka ke saluran kemih. Beberapa gadis mungkin memiliki rahim berbentuk hati atau rahim dengan dinding di tengah rongga.

Gejala bervariasi sesuai dengan masalah spesifik. Mereka mungkin termasuk:

• Payudara tidak tumbuh
• Tidak dapat mengosongkan kandung kemih
• Benjolan di daerah perut, biasanya karena darah atau lendir yang tidak bisa keluar
• Aliran menstruasi yang terjadi meski menggunakan tampon (tanda vagina kedua)
• Kram atau nyeri bulanan, tanpa menstruasi
• Tidak ada menstruasi (amenore)
• Sakit dengan seks
• Keguguran berulang atau kelahiran prematur (mungkin karena rahim yang abnormal)

Penyedia mungkin segera melihat tanda-tanda gangguan perkembangan. Tanda-tanda tersebut mungkin termasuk:

• Vagina tidak normal
• Serviks yang tidak normal atau hilang
• Kandung kemih di bagian luar tubuh
• Alat kelamin yang sulit diidentifikasi sebagai perempuan atau laki-laki (alat kelamin ambigu)
• Labia yang saling menempel atau ukurannya tidak biasa
• Tidak ada lubang di area genital atau lubang dubur tunggal
• Klitoris bengkak

Daerah perut mungkin bengkak atau benjolan di selangkangan atau perut mungkin terasa. Penyedia mungkin memperhatikan bahwa rahim tidak terasa normal.

Tes mungkin termasuk:

• Endoskopi perut
• Kariotipe (pengujian genetik)
• Tingkat hormon, terutama testosteron dan kortisol
• Ultrasonografi atau MRI daerah panggul
• Elektrolit urin dan serum

Dokter sering menyarankan operasi untuk anak perempuan dengan masalah perkembangan organ reproduksi internal. Misalnya, vagina yang tersumbat paling sering dapat diperbaiki dengan operasi.

Jika bayi perempuan kehilangan vagina, penyedia mungkin meresepkan dilator saat anak mencapai usia dewasa muda. Dilator adalah alat yang membantu meregangkan atau memperlebar area di mana vagina seharusnya berada. Proses ini memakan waktu 4 sampai 6 bulan. Pembedahan juga dapat dilakukan untuk membuat vagina baru. Pembedahan harus dilakukan ketika wanita muda dapat menggunakan dilator untuk menjaga vagina baru tetap terbuka.

Hasil yang baik telah dilaporkan dengan metode bedah dan non-bedah.

Pengobatan kelainan kloaka biasanya melibatkan beberapa operasi kompleks. Operasi ini memperbaiki masalah dengan rektum, vagina, dan saluran kemih.

Jika cacat lahir menyebabkan komplikasi fatal, operasi pertama dilakukan segera setelah lahir. Pembedahan untuk gangguan reproduksi perkembangan lainnya juga dapat dilakukan saat bayi masih bayi. Beberapa operasi mungkin tertunda sampai anak jauh lebih tua.

Deteksi dini penting, terutama dalam kasus genitalia ambigu. Penyedia harus memeriksa dengan cermat sebelum memutuskan bahwa anak itu laki-laki atau perempuan. Ini juga disebut menetapkan gender. Perawatan harus mencakup konseling untuk orang tua. Anak juga akan membutuhkan konseling seiring bertambahnya usia.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang gangguan perkembangan yang berbeda:

• Yayasan CARES -- www.caresfoundation.org
• DES Action USA -- www.desaction.org
• Masyarakat Interseks Amerika Utara -- www.isna.org

Kelainan kloaka dapat menyebabkan komplikasi fatal saat lahir.

Potensi komplikasi dapat berkembang jika diagnosis dibuat terlambat atau salah. Anak-anak dengan alat kelamin ambigu yang diberi satu jenis kelamin nantinya dapat ditemukan memiliki organ internal yang berhubungan dengan lawan jenis dari mana mereka dibesarkan. Ini dapat menyebabkan tekanan psikologis yang parah.

Masalah yang tidak terdiagnosis pada saluran reproduksi seorang gadis dapat menyebabkan infertilitas dan kesulitan seksual.

Komplikasi lain yang terjadi di kemudian hari meliputi:

• Endometriosis
• Melahirkan terlalu dini (kelahiran prematur)
• Benjolan perut yang menyakitkan membutuhkan operasi
• Keguguran berulang

Hubungi penyedia Anda jika putri Anda memiliki:

• Alat kelamin yang tampak tidak normal
• Sifat laki-laki
• Nyeri panggul bulanan dan kram, tetapi tidak menstruasi
• Tidak mulai menstruasi pada usia 16 tahun
• Tidak ada perkembangan payudara saat pubertas
• Tidak ada rambut kemaluan saat pubertas
• Benjolan yang tidak biasa di perut atau selangkangan

Wanita hamil tidak boleh mengonsumsi zat apa pun yang mengandung hormon pria. Mereka harus memeriksa dengan penyedia sebelum mengambil semua jenis obat atau suplemen.

Sekalipun ibu berusaha semaksimal mungkin untuk memastikan kehamilan yang sehat, masalah perkembangan pada bayi masih dapat terjadi.

Cacat bawaan - vagina, ovarium, rahim, dan leher rahim; Cacat lahir - vagina, ovarium, rahim, dan leher rahim; Gangguan perkembangan saluran reproduksi wanita

• Gangguan perkembangan vagina dan vulva
• Anomali rahim bawaan

Berlian DA, Yu RN. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, evaluasi, dan manajemen medis. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.

Eskew AM, Merritt DF. Anomali vulvovaginal dan mullerian. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 569.

Kaefer M. Penatalaksanaan kelainan alat kelamin pada anak perempuan. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Kelainan kongenital saluran reproduksi wanita: kelainan pada vagina, serviks, uterus, dan adneksa. Dalam: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Ginekologi Komprehensif. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 11.