NIPT (Pengujian Prenatal Noninvasive): Apa yang Perlu Anda Ketahui

Isi

• Menjelaskan layar NIPT
• Bagaimana NIPT dilakukan
• Siapa yang harus mendapatkan tes pranatal NIPT
• Memahami apa arti hasil tes NIPT
• Seberapa akurat NIPT?
• Tes genetik tambahan
• Dibawa pulang

Jika Anda mencari informasi tentang tes prenatal noninvasif (NIPT), Anda kemungkinan berada pada trimester pertama kehamilan. Pertama, selamat! Ambil napas dalam-dalam dan hargai seberapa jauh Anda sudah datang.

Meskipun saat ini membawa kegembiraan dan kegembiraan, kami tahu hari-hari awal ini juga dapat memicu kegelisahan ketika OB-GYN atau bidan Anda mulai membahas pengujian genetik. Tiba-tiba, itu menjadi nyata untuk setiap beruang mama yang harus memilih untuk menyaring apa pun yang mungkin mempengaruhi anaknya yang sedang tumbuh.

Kami memahami bahwa keputusan ini dalam perjalanan Anda menjadi orang tua bisa jadi sulit. Tetapi satu cara untuk merasa lebih percaya diri adalah dengan mendapat informasi dengan baik. Kami akan membantu Anda menavigasi apa tes skrining NIPT itu, serta apa yang bisa (dan tidak bisa) Anda katakan - sehingga Anda akan merasa lebih berdaya untuk membuat pilihan terbaik untuk Anda.

Menjelaskan layar NIPT

Tes prenatal NIPT kadang-kadang disebut layar prenatal noninvasif (NIPS). Pada 10 minggu kehamilan, penyedia layanan kesehatan Anda dapat berbicara dengan Anda tentang tes elektif ini sebagai pilihan untuk membantu mengidentifikasi apakah bayi Anda berisiko untuk kelainan genetik, seperti gangguan kromosom.

Paling umum, tes menentukan risiko gangguan seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13), serta kondisi yang disebabkan oleh kromosom X dan Y yang hilang atau ekstra.

Tes darah melihat potongan-potongan kecil DNA bebas sel (cfDNA) dari plasenta yang ada dalam darah wanita hamil. cfDNA dibuat ketika sel-sel ini mati dan dipecah, melepaskan beberapa DNA ke dalam aliran darah.

Penting untuk mengetahui bahwa NIPT adalah a penyaringan tes - bukan tes diagnostik. Ini berarti bahwa ia tidak dapat mendiagnosis suatu kondisi genetik dengan pasti. Namun, ia dapat memprediksi apakah risiko dari kondisi genetik tinggi atau rendah.

Di sisi positifnya, cfDNA juga memegang jawaban atas pertanyaan besar: apakah Anda mengandung anak laki-laki atau perempuan. Ya, tes prenatal ini dapat mengungkapkan jenis kelamin bayi Anda di trimester pertama - lebih awal dari USG mana pun!

Bagaimana NIPT dilakukan

NIPT dilakukan dengan pengambilan darah ibu sederhana, sehingga tidak menimbulkan risiko bagi Anda atau bayi Anda. Setelah darah Anda diambil, darah itu akan dikirim ke lab tertentu yang teknisinya akan menganalisis hasilnya.

Hasil Anda akan dikirim ke kantor OB-GYN atau bidan dalam waktu 8 hingga 14 hari. Setiap kantor mungkin memiliki kebijakan berbeda untuk memberikan hasil, tetapi seseorang dari staf penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan menghubungi Anda dan memberi nasihat kepada Anda dari sana.

Jika Anda membuat seks bayi Anda kejutan besar (bahkan untuk Anda) sampai "ulang tahun mereka," mengingatkan penyedia layanan kesehatan Anda untuk menjaga ini detail dari hasil NIPT Anda di bawah wraps.

Siapa yang harus mendapatkan tes pranatal NIPT

Meskipun opsional, NIPT biasanya ditawarkan kepada wanita berdasarkan OB-GYN atau rekomendasi dan protokol bidan. Namun, ada beberapa faktor risiko yang dapat menyebabkan penyedia Anda untuk lebih merekomendasikannya.

Menurut tinjauan NIPT 2013 ini, beberapa faktor risiko ini meliputi:

• usia ibu 35 dan lebih tua saat melahirkan
• riwayat pribadi atau keluarga kehamilan dengan kelainan kromosom
• kelainan kromosom ibu atau ayah

Memutuskan untuk memiliki skrining NIPT adalah keputusan yang sangat pribadi, jadi tidak apa-apa untuk meluangkan waktu yang Anda butuhkan untuk menentukan apa yang terbaik untuk Anda. Jika Anda mengalami kesulitan, pertimbangkan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda atau konselor genetika yang dapat membantu mengatasi masalah Anda dan memberi tahu Anda dengan lebih baik.

Memahami apa arti hasil tes NIPT

NIPT mengukur cfDNA janin dalam aliran darah ibu, yang berasal dari plasenta. Ini disebut fraksi janin. Untuk hasil tes seakurat mungkin, fraksi janin harus lebih dari 4 persen. Ini biasanya terjadi sekitar minggu ke-10 kehamilan dan inilah sebabnya tes direkomendasikan setelah waktu ini.

Ada beberapa cara cfDNA janin dapat dianalisis. Cara yang paling umum adalah menentukan jumlah cfDNA ibu dan janin. Tes akan melihat kromosom spesifik untuk melihat apakah persentase cfDNA dari masing-masing kromosom ini dianggap "normal."

Jika berada dalam kisaran standar, hasilnya akan menjadi "negatif." Ini berarti janin memiliki menurun risiko kondisi genetik yang disebabkan oleh kromosom yang bersangkutan.

Jika cfDNA lebih dari kisaran standar, ini dapat mengarah pada hasil "positif", yang berarti janin mungkin memiliki meningkat risiko kondisi genetik. Tapi tolong yakinkan ini: NIPT tidak 100 persen konklusif. Hasil positif memerlukan pengujian lebih lanjut untuk memastikan adanya kelainan kromosom janin benar-positif atau kelainan terkait.

Kami juga harus menyebutkan bahwa ada juga sangat risiko rendah mendapatkan hasil NIPT negatif palsu. Dalam hal ini, bayi dapat dilahirkan dengan kelainan genetik yang tidak terdeteksi dengan NIPT atau skrining tambahan selama masa kehamilan.

Seberapa akurat NIPT?

Menurut penelitian 2016 ini, NIPT memiliki sensitivitas yang sangat tinggi (tingkat positif sejati) dan spesifisitas (tingkat negatif sejati) untuk sindrom Down. Untuk kondisi lain seperti Edwards dan Patau syndrome, sensitivitasnya sedikit lebih rendah tetapi masih kuat.

Namun, penting untuk mengulangi bahwa tes tersebut tidak 100 persen akurat atau diagnostik.

Artikel ini yang diterbitkan pada tahun 2015 mendokumentasikan beberapa penjelasan untuk hasil positif palsu dan negatif palsu, seperti tingkat cfDNA janin yang rendah, kembar yang hilang, kelainan kromosom ibu, dan anomali genetik lainnya yang terjadi dalam janin.

Dalam studi 2016 ini pada hasil NIPT negatif palsu, ditentukan bahwa untuk setiap 1 dari 426 sampel orang berisiko tinggi untuk kelainan kromosom umum, trisomi 18 (sindrom Edwards) atau trisomi 21 (sindrom Down) tidak terdiagnosis karena faktor biologis spesifik. perbedaan dalam kromosom itu sendiri.

Hasil skrining NIPT positif palsu dapat terjadi juga. Jika Anda memiliki hasil NIPT positif, penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan memesan tes diagnostik tambahan. Dalam beberapa kasus, tes diagnostik ini mengungkapkan bahwa bayi tidak memiliki kelainan kromosom.

Tes genetik tambahan

Jika tes skrining NIPT Anda kembali positif, OB-GYN atau bidan Anda mungkin merekomendasikan tes genetik diagnostik tambahan, sebagaimana diuraikan dalam artikel 2013 ini. Beberapa dari tes ini lebih invasif, termasuk pengambilan sampel chorionic villus prenatal (CVS) dan amniosentesis.

Tes CVS mengambil sampel kecil sel dari plasenta, sedangkan amniosentesis mengambil sampel cairan ketuban. Kedua tes dapat menentukan apakah janin memiliki kelainan kromosom dengan kepastian diagnostik yang lebih banyak.

Karena dua tes ini dapat membawa risiko kecil keguguran, mereka direkomendasikan secara selektif dan hati-hati berdasarkan keputusan kolaboratif antara Anda dan tim medis Anda.

Yang mengatakan, ada skrining non-invasif tambahan yang mungkin disarankan, termasuk penilaian risiko trimester pertama yang biasanya dilakukan pada 11 hingga 14 minggu, skrining quad pada 15 hingga 20 minggu, dan pada 18 hingga 22 minggu, survei struktural janin dilakukan melalui ultrasound. .

Dibawa pulang

Tes prenatal NIPT adalah alat skrining pilihan tepercaya yang digunakan untuk menilai risiko genetik kelainan kromosom janin, seperti sindrom Down, pada trimester pertama kehamilan.

Seringkali lebih kuat disarankan ketika ibu hamil memiliki faktor risiko gangguan genetik ini. Meskipun tes ini bukan diagnostik, tes ini bisa menjadi langkah informatif untuk mengetahui lebih banyak tentang kesehatan bayi Anda - dan juga seks!

Pada akhirnya, NIPT adalah pilihan Anda, dan itu bisa memiliki dampak emosional pada siapa pun yang mempertimbangkan ujian. Jika Anda memiliki pertanyaan atau masalah tentang layar NIPT, bicaralah dengan OB-GYN atau bidan yang tepercaya untuk mendapatkan panduan dan dukungan.