Osteogenesis imperfecta: apa itu, jenis dan pengobatan

Isi

• Jenis utama
• Apa yang menyebabkan osteogenesis imperfecta
• Gejala yang mungkin terjadi
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Apa saja pilihan pengobatannya
• Cara merawat anak dengan osteogenesis imperfecta

Osteogenesis tidak sempurna, juga dikenal sebagai penyakit tulang kaca, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan seseorang memiliki tulang yang cacat, pendek dan lebih rapuh, rentan terhadap patah tulang yang konstan.

Kerapuhan ini tampaknya disebabkan oleh cacat genetik yang memengaruhi produksi kolagen tipe 1, yang secara alami diproduksi oleh osteoblas dan membantu memperkuat tulang dan persendian. Dengan demikian, orang yang menderita osteogenesis imperfecta sudah lahir dengan kondisi tersebut, dan mungkin sering mengalami kasus patah tulang di masa kanak-kanak, misalnya.

Meskipun osteogenesis imperfecta belum disembuhkan, ada beberapa perawatan yang membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang, mengurangi risiko dan frekuensi patah tulang.

Jenis utama

Menurut klasifikasi Sillence, terdapat 4 jenis osteogenesis imperfecta, yang meliputi:

• Tipe I: Ini adalah bentuk penyakit yang paling umum dan paling ringan, menyebabkan sedikit atau tidak ada deformasi tulang. Namun, tulangnya rapuh dan mudah patah;
• Tipe II: Ini adalah jenis penyakit paling serius yang menyebabkan janin patah di dalam rahim ibu, yang menyebabkan aborsi dalam banyak kasus;
• Tipe III: orang dengan tipe ini, biasanya, tidak tumbuh cukup, memiliki kelainan pada tulang belakang dan bagian putih mata mungkin abu-abu;
• Tipe IV: Ini adalah jenis penyakit sedang, di mana ada sedikit deformasi pada tulang, tetapi tidak ada perubahan warna di bagian putih mata.

Dalam kebanyakan kasus, osteogenesis imperfecta diturunkan ke anak-anak, tetapi gejala dan tingkat keparahan penyakit mungkin berbeda, karena jenis penyakit dapat berubah dari orang tua ke anak-anak.

Apa yang menyebabkan osteogenesis imperfecta

Penyakit tulang kaca muncul karena perubahan genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi kolagen tipe 1, protein utama yang digunakan untuk membuat tulang yang kuat.

Karena merupakan perubahan genetik, osteogenesis imperfecta dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak, tetapi juga dapat muncul tanpa kasus lain dalam keluarga, karena mutasi selama kehamilan, misalnya.

Gejala yang mungkin terjadi

Selain menyebabkan perubahan pembentukan tulang, penderita osteogenesis imperfecta juga dapat mengalami gejala lain seperti:

• Sendi yang lebih longgar;
• Gigi lemah;
• Warna kebiruan pada bagian putih mata;
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis);
• Gangguan pendengaran;
• Masalah pernapasan yang sering terjadi;
• Pendek;
• Hernia inguinal dan umbilikalis;
• Perubahan katup jantung.

Selain itu, pada anak penderita osteogenesis imperfecta, kelainan jantung juga bisa terdiagnosis, yang akhirnya bisa mengancam nyawa.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis osteogenesis imperfecta, dalam beberapa kasus, dapat dilakukan bahkan selama kehamilan, selama ada risiko tinggi bayi terlahir dengan kondisi tersebut. Dalam kasus ini, sampel diambil dari tali pusat di mana kolagen yang diproduksi oleh sel janin antara usia kehamilan 10 dan 12 minggu dianalisis. Cara lain yang kurang invasif adalah melakukan USG untuk mengidentifikasi patah tulang.

Setelah lahir, diagnosis dapat dibuat oleh dokter spesialis anak atau oleh ahli ortopedi anak, melalui observasi gejala, riwayat keluarga atau melalui tes seperti rontgen, tes genetik dan tes darah biokimia.

Apa saja pilihan pengobatannya

Tidak ada pengobatan khusus untuk osteogenesis imperfecta dan oleh karena itu, penting untuk mendapatkan bimbingan dari seorang ahli ortopedi. Biasanya obat bifosfonat digunakan untuk membantu memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Namun, sangat penting bahwa jenis perawatan ini terus dievaluasi oleh dokter, karena mungkin perlu menyesuaikan dosis perawatan dari waktu ke waktu.

Ketika patah tulang muncul, dokter mungkin melumpuhkan tulang dengan gips atau memilih pembedahan, terutama dalam kasus beberapa patah tulang atau yang butuh waktu lama untuk sembuh. Perawatan patah tulang serupa dengan orang yang tidak memiliki kondisi tersebut, tetapi masa imobilisasi biasanya lebih pendek.

Fisioterapi untuk osteogenesis imperfecta juga dapat digunakan dalam beberapa kasus untuk membantu memperkuat tulang dan otot yang menopangnya, mengurangi risiko patah tulang.

Cara merawat anak dengan osteogenesis imperfecta

Beberapa tindakan pencegahan untuk merawat anak dengan osteogenesis tidak sempurna adalah:

• Hindari mengangkat anak di ketiak, menopang beban dengan satu tangan di bawah pantat dan tangan lainnya di belakang leher dan bahu;
• Jangan menarik tangan atau kaki anak;
• Pilih kursi pengaman dengan bantalan lembut yang memungkinkan anak untuk dilepas dan ditempatkan dengan sedikit usaha.

Beberapa anak dengan osteogenesis yang tidak sempurna mungkin melakukan beberapa olahraga ringan, seperti berenang, karena membantu mengurangi risiko patah tulang. Namun, mereka hanya boleh melakukannya setelah mendapat bimbingan dokter dan di bawah pengawasan guru pendidikan jasmani atau ahli terapi fisik.