Porphyria: apa itu, gejala dan bagaimana pengobatan dilakukan

Isi

• Gejala porfiria
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Porphyria sesuai dengan sekelompok penyakit genetik dan langka yang ditandai dengan akumulasi zat yang menghasilkan porfirin, yang merupakan protein yang bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen dalam aliran darah, penting untuk pembentukan heme dan, akibatnya, hemoglobin. Penyakit ini terutama menyerang sistem saraf, kulit, dan organ lainnya.

Porphyria biasanya diturunkan, atau diwarisi dari orang tua, namun, dalam beberapa kasus, orang tersebut mungkin mengalami mutasi tetapi tidak mengembangkan penyakit, ini disebut porfiria laten. Dengan demikian, beberapa faktor lingkungan dapat merangsang munculnya gejala, seperti paparan sinar matahari, masalah hati, penggunaan alkohol, merokok, stres emosional, dan kelebihan zat besi dalam tubuh.

Meskipun tidak ada obat untuk porfiria, pengobatan ini membantu meredakan gejala dan mencegah kambuh, dan anjuran dokter penting.

Gejala porfiria

Porphyria menurut manifestasi klinis dapat diklasifikasikan menjadi akut dan kronis. Porfiria akut termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala pada sistem saraf dan muncul dengan cepat, yang dapat berlangsung antara 1 hingga 2 minggu dan semakin membaik. Dalam kasus porfiria kronis, gejalanya tidak lagi berhubungan dengan kulit dan dapat dimulai sejak masa kanak-kanak atau remaja dan berlangsung selama beberapa tahun.

Gejala utamanya adalah:

• Porfiria akut

  • Nyeri hebat dan bengkak di perut;
  • Nyeri di dada, kaki atau punggung
  • Sembelit atau diare;
  • Muntah;
  • Insomnia, kecemasan dan agitasi;
  • Palpitasi dan tekanan darah tinggi;
  • Perubahan mental, seperti kebingungan, halusinasi, disorientasi atau paranoia;
  • Masalah pernapasan;
  • Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan atau kelumpuhan
  • Urine berwarna merah atau coklat.

• Porfiria kronis atau kulit:

  • Sensitivitas terhadap sinar matahari dan cahaya buatan, terkadang menyebabkan nyeri dan rasa terbakar di kulit;
  • Kemerahan, bengkak, nyeri dan gatal pada kulit;
  • Lepuh pada kulit yang membutuhkan waktu berminggu-minggu untuk sembuh;
  • Kulit rapuh;
  • Urine berwarna merah atau coklat.

Diagnosis porfiria dilakukan melalui pemeriksaan klinis, di mana dokter mengamati gejala yang disajikan dan dijelaskan oleh orang tersebut, dan pemeriksaan laboratorium, seperti pemeriksaan darah, tinja, dan urine. Selain itu, karena ini adalah penyakit genetik, tes genetik mungkin disarankan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas porfiria.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan bervariasi sesuai dengan jenis porfiria orang tersebut. Pada kasus porfiria akut misalnya, pengobatan dilakukan di rumah sakit dengan penggunaan obat-obatan untuk meredakan gejala, serta pemberian serum langsung ke pembuluh darah pasien untuk mencegah dehidrasi dan penyuntikan hemin guna membatasi produksi porfirin.

Dalam kasus porfiria kulit, dianjurkan untuk menghindari paparan sinar matahari dan menggunakan obat-obatan, seperti beta-karoten, suplemen vitamin D, dan pengobatan untuk mengobati malaria, seperti Hydroxychloroquine, yang membantu menyerap kelebihan porfirin. Selain itu, dalam kasus ini, ekstraksi darah dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah zat besi yang bersirkulasi dan, akibatnya, jumlah porfirin.