Progeria: apa itu, karakteristik dan pengobatan

Isi

• Fitur utama
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Progeria, juga dikenal sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penuaan yang dipercepat, sekitar tujuh kali lipat dari angka normal, sehingga seorang anak berusia 10 tahun, misalnya, tampaknya berusia 70 tahun.

Anak dengan sindrom ini lahir normal, hanya sedikit lebih kecil untuk usia kehamilannya, namun seiring perkembangannya, biasanya setelah tahun pertama kehidupan, muncul beberapa tanda yang menunjukkan penuaan dini, yaitu progeria, seperti rambut kehilangan lemak subkutan dan perubahan kardiovaskular. Karena merupakan penyakit yang menyebabkan tubuh cepat menua, anak dengan progeria memiliki harapan hidup rata-rata 14 tahun untuk perempuan dan 16 tahun untuk laki-laki.

Sindrom Hutchinson-Gilford tidak dapat disembuhkan, namun ketika tanda-tanda penuaan muncul, dokter anak dapat merekomendasikan perawatan yang membantu meningkatkan kualitas hidup anak.

Fitur utama

Awalnya, progeria tidak memiliki tanda atau gejala yang spesifik, namun, sejak tahun pertama kehidupan, beberapa perubahan yang mengarah pada sindrom dapat diketahui dan harus diselidiki oleh dokter anak melalui pemeriksaan. Dengan demikian, ciri utama penuaan dini adalah:

• Penundaan pengembangan;
• Wajah kurus dengan dagu kecil;
• Pembuluh darah muncul di kulit kepala dan bisa mencapai septum hidung;
• Kepala jauh lebih besar dari wajah;
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis, lebih umum untuk mengamati rambut rontok total pada 3 tahun;
• Penundaan dalam waktu lama pada saat rontok dan pertumbuhan gigi baru;
• Mata menonjol dan sulit menutup kelopak mata;
• Tidak adanya pematangan seksual;
• Perubahan kardiovaskular, seperti hipertensi dan gagal jantung;
• Perkembangan diabetes;
• Tulang yang lebih rapuh;
• Peradangan pada persendian;
• Suara bernada tinggi;
• Kapasitas pendengaran menurun.

Terlepas dari karakteristik tersebut, anak dengan progeria memiliki sistem kekebalan yang normal dan tidak ada keterlibatan otak, sehingga perkembangan kognitif anak tetap terjaga. Selain itu, meski tidak ada perkembangan pematangan seksual akibat perubahan hormonal, hormon lain yang terlibat dalam metabolisme bekerja dengan baik.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk penyakit ini dan oleh karena itu dokter menyarankan beberapa pengobatan sesuai dengan ciri-ciri yang muncul. Di antara bentuk pengobatan yang paling banyak digunakan adalah:

• Penggunaan aspirin setiap hari: memungkinkan untuk menjaga pengencer darah, menghindari pembentukan gumpalan yang dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke;
• Sesi fisioterapi: membantu meredakan peradangan sendi dan memperkuat otot, menghindari patah tulang yang mudah;
• Bedah: mereka digunakan untuk mengobati atau mencegah masalah serius, terutama di jantung.

Selain itu, dokter mungkin juga akan meresepkan obat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika anak sangat kurus, misalnya.

Anak dengan progeria harus diikuti oleh beberapa ahli kesehatan, karena penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Oleh karena itu, ketika anak mulai merasakan nyeri sendi dan otot, ia harus diperiksa oleh ahli ortopedi sehingga ia merekomendasikan pengobatan yang tepat dan memberikan panduan tentang cara menyelamatkan persendian, menghindari memburuknya radang sendi dan osteoartritis. Dokter jantung harus menemani anak sejak didiagnosis, karena sebagian besar pembawa penyakit meninggal akibat komplikasi jantung.

Semua anak dengan progeria harus menjalani diet yang dipandu oleh ahli gizi, untuk sedapat mungkin menghindari osteoporosis dan meningkatkan metabolisme mereka. Mempraktikkan aktivitas fisik atau olahraga apa pun setidaknya dua kali seminggu juga dianjurkan, karena meningkatkan sirkulasi darah, memperkuat otot, mengganggu pikiran dan kualitas hidup keluarga.

Nasihat oleh psikolog juga dapat bermanfaat bagi anak untuk memahami penyakitnya dan dalam kasus depresi, selain penting bagi keluarga.