Semua Yang Harus Anda Ketahui Tentang Sindrom Proteus

Isi

• Tahukah kamu?
• Gejala sindrom Proteus
• Penyebab sindrom Proteus
• Mendiagnosis sindrom Proteus
• Pengobatan sindrom Proteus
• Komplikasi sindrom ini
• Pandangan

Gambaran

Sindrom proteus adalah kondisi yang sangat jarang tetapi kronis, atau jangka panjang. Ini menyebabkan pertumbuhan berlebih pada kulit, tulang, pembuluh darah, dan jaringan lemak dan ikat. Pertumbuhan berlebih ini biasanya bukanlah kanker.

Pertumbuhan berlebih bisa ringan atau parah, dan bisa memengaruhi bagian tubuh mana pun. Tungkai, tulang belakang, dan tengkorak paling sering terkena. Mereka biasanya tidak terlihat saat lahir, tetapi menjadi lebih terlihat pada usia 6 hingga 18 bulan. Jika tidak ditangani, pertumbuhan berlebih dapat menyebabkan masalah kesehatan dan mobilitas yang serius.

Diperkirakan kurang dari 500 orang di seluruh dunia menderita sindrom Proteus.

Tahukah kamu?

Sindrom Proteus mendapatkan namanya dari dewa Yunani, Proteus, yang akan mengubah bentuknya untuk menghindari penangkapan. Diperkirakan juga bahwa Joseph Merrick, yang disebut Manusia Gajah, menderita sindrom Proteus.

Gejala sindrom Proteus

Gejala cenderung sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan dapat mencakup:

• pertumbuhan berlebih asimetris, seperti satu sisi tubuh yang memiliki anggota tubuh yang lebih panjang dari yang lain
• timbul, lesi kulit kasar yang mungkin memiliki tampilan bergelombang dan berlekuk
• tulang belakang yang melengkung, juga disebut skoliosis
• pertumbuhan berlemak berlebih, seringkali di perut, lengan, dan kaki
• tumor non-kanker, sering ditemukan di ovarium, dan selaput yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang
• pembuluh darah cacat, yang meningkatkan risiko pembekuan darah yang mengancam jiwa
• malformasi sistem saraf pusat, yang dapat menyebabkan cacat mental, dan ciri-ciri seperti wajah panjang dan kepala sempit, kelopak mata terkulai, dan lubang hidung lebar
• bantalan kulit yang menebal di telapak kaki

Penyebab sindrom Proteus

Sindrom proteus terjadi selama perkembangan janin. Ini disebabkan oleh apa yang oleh para ahli disebut mutasi, atau perubahan permanen, gen AKT1. Itu AKT1 gen membantu mengatur pertumbuhan.

Tidak ada yang benar-benar tahu mengapa mutasi ini terjadi, tetapi dokter menduga itu terjadi secara acak dan tidak diturunkan. Karena alasan ini, sindrom Proteus bukanlah penyakit yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. The Proteus Syndrome Foundation menekankan bahwa kondisi ini bukan disebabkan oleh sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua.

Para ilmuwan juga menemukan bahwa mutasi gen adalah mosaik. Itu berarti itu mempengaruhi beberapa sel dalam tubuh tetapi tidak pada yang lain. Ini membantu menjelaskan mengapa satu sisi tubuh mungkin terpengaruh dan bukan yang lain, dan mengapa tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain.

Mendiagnosis sindrom Proteus

Diagnosis bisa sulit. Kondisinya jarang, dan banyak dokter yang tidak mengetahuinya. Langkah pertama yang mungkin dilakukan dokter adalah melakukan biopsi tumor atau jaringan, dan menguji sampel untuk mengetahui adanya mutasi. AKT1 gen. Jika ditemukan, tes skrining, seperti sinar-X, ultrasound, dan CT scan, dapat digunakan untuk mencari massa internal.

Pengobatan sindrom Proteus

Tidak ada obat untuk sindrom Proteus. Perawatan umumnya berfokus pada meminimalkan dan mengelola gejala.

Kondisi ini memengaruhi banyak bagian tubuh, sehingga anak Anda mungkin memerlukan perawatan dari beberapa dokter, termasuk yang berikut ini:

• ahli jantung
• dermatolog
• ahli paru (spesialis paru)
• ahli ortopedi (dokter tulang)
• terapis fisik
• psikiater

Operasi untuk menghilangkan pertumbuhan berlebih pada kulit dan jaringan berlebih mungkin direkomendasikan. Dokter mungkin juga menyarankan pembedahan untuk mengangkat pelat pertumbuhan di tulang untuk mencegah pertumbuhan yang berlebihan.

Komplikasi sindrom ini

Sindrom proteus dapat menyebabkan banyak komplikasi. Beberapa bisa mengancam jiwa.

Anak Anda mungkin mengembangkan massa yang besar. Ini dapat merusak dan menyebabkan masalah mobilitas yang parah. Tumor dapat menekan organ dan saraf, mengakibatkan hal-hal seperti paru-paru yang roboh dan hilangnya sensasi pada anggota tubuh. Pertumbuhan tulang yang berlebihan juga dapat menyebabkan hilangnya mobilitas.

Pertumbuhan ini juga dapat menyebabkan komplikasi neurologis yang dapat mempengaruhi perkembangan mental, dan menyebabkan hilangnya penglihatan dan kejang.

Orang dengan sindrom Proteus lebih rentan mengalami trombosis vena dalam karena dapat memengaruhi pembuluh darah. Trombosis vena dalam adalah gumpalan darah yang terjadi di vena dalam tubuh, biasanya di kaki. Gumpalan bisa pecah dan menyebar ke seluruh tubuh.

Jika gumpalan terjepit di arteri paru-paru, yang disebut emboli paru, hal itu dapat menghalangi aliran darah dan menyebabkan kematian. Emboli paru adalah penyebab utama kematian pada orang dengan sindrom Proteus. Anak Anda secara teratur akan dimonitor untuk pembekuan darah. Gejala umum emboli paru adalah:

• sesak napas
• nyeri dada
• batuk yang terkadang mengeluarkan lendir dari darah

Pandangan

Sindrom proteus adalah kondisi yang sangat jarang yang dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Tanpa pengobatan, kondisinya akan semakin parah seiring berjalannya waktu. Perawatan mungkin termasuk operasi dan terapi fisik. Anak Anda juga akan dimonitor untuk pembekuan darah.

Kondisi ini dapat memengaruhi kualitas hidup, tetapi penderita sindrom Proteus dapat menua secara normal dengan intervensi dan pemantauan medis.