Penyakit sel sabit

Isi

• Ringkasan
• Apa itu penyakit sel sabit (SCD)?
• Apa yang menyebabkan penyakit sel sabit (SCD)?
• Siapa yang berisiko terkena penyakit sel sabit (SCD)?
• Apa saja gejala penyakit sel sabit (SCD)?
• Bagaimana penyakit sel sabit (SCD) didiagnosis?
• Apa pengobatan untuk penyakit sel sabit (SCD)?

Ringkasan

Apa itu penyakit sel sabit (SCD)?

Penyakit sel sabit (SCD) adalah sekelompok kelainan sel darah merah yang diturunkan. Jika Anda memiliki SCD, ada masalah dengan hemoglobin Anda. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Dengan SCD, hemoglobin membentuk batang kaku di dalam sel darah merah. Ini mengubah bentuk sel darah merah. Sel-sel seharusnya berbentuk cakram, tetapi ini mengubahnya menjadi bentuk bulan sabit, atau sabit.

Sel berbentuk sabit tidak fleksibel dan tidak dapat berubah bentuk dengan mudah. Banyak dari mereka pecah saat mereka bergerak melalui pembuluh darah Anda. Sel sabit biasanya hanya bertahan 10 sampai 20 hari, bukan normal 90 sampai 120 hari. Tubuh Anda mungkin mengalami kesulitan membuat sel-sel baru yang cukup untuk menggantikan sel-sel yang hilang. Karena itu, Anda mungkin tidak memiliki cukup sel darah merah. Ini adalah kondisi yang disebut anemia, dan dapat membuat Anda merasa lelah.

Sel-sel berbentuk sabit juga dapat menempel pada dinding pembuluh darah, menyebabkan penyumbatan yang memperlambat atau menghentikan aliran darah. Ketika ini terjadi, oksigen tidak dapat mencapai jaringan terdekat. Kekurangan oksigen dapat menyebabkan serangan nyeri yang tiba-tiba dan parah, yang disebut krisis nyeri. Serangan ini dapat terjadi tanpa peringatan. Jika Anda mendapatkannya, Anda mungkin perlu pergi ke rumah sakit untuk perawatan.

Apa yang menyebabkan penyakit sel sabit (SCD)?

Penyebab SCD adalah gen yang rusak, yang disebut gen sel sabit. Orang dengan penyakit ini dilahirkan dengan dua gen sel sabit, satu dari setiap orang tua.

Jika Anda dilahirkan dengan satu gen sel sabit, itu disebut sifat sel sabit. Orang dengan sifat sel sabit umumnya sehat, tetapi mereka dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.

Siapa yang berisiko terkena penyakit sel sabit (SCD)?

Di Amerika Serikat, sebagian besar orang dengan SCD adalah orang Afrika-Amerika:

• Sekitar 1 dari 13 bayi Afrika-Amerika lahir dengan sifat sel sabit
• Sekitar 1 dari setiap 365 anak kulit hitam lahir dengan penyakit sel sabit

SCD juga mempengaruhi beberapa orang yang berasal dari latar belakang Hispanik, Eropa Selatan, Timur Tengah, atau India Asia.

Apa saja gejala penyakit sel sabit (SCD)?

Orang dengan SCD mulai memiliki tanda-tanda penyakit selama tahun pertama kehidupan, biasanya sekitar usia 5 bulan. Gejala awal SCD mungkin termasuk:

• Pembengkakan yang menyakitkan pada tangan dan kaki
• Kelelahan atau kerewelan karena anemia
• Warna kulit kekuningan (jaundice) atau bagian putih mata (icterus)

Efek SCD bervariasi dari orang ke orang dan dapat berubah seiring waktu. Sebagian besar tanda dan gejala SCD terkait dengan komplikasi penyakit. Mereka mungkin termasuk sakit parah, anemia, kerusakan organ, dan infeksi.

Bagaimana penyakit sel sabit (SCD) didiagnosis?

Tes darah dapat menunjukkan apakah Anda memiliki SCD atau sifat sel sabit. Semua negara bagian sekarang menguji bayi baru lahir sebagai bagian dari program skrining mereka, sehingga pengobatan dapat dimulai lebih awal.

Orang yang berpikir untuk memiliki anak dapat melakukan tes untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan anak mereka menderita SCD.

Dokter juga dapat mendiagnosis SCD sebelum bayi lahir. Tes itu menggunakan sampel cairan ketuban (cairan dalam kantung yang mengelilingi bayi) atau jaringan yang diambil dari plasenta (organ yang membawa oksigen dan nutrisi ke bayi).

Apa pengobatan untuk penyakit sel sabit (SCD)?

Satu-satunya obat untuk SCD adalah sumsum tulang atau transplantasi sel induk. Karena transplantasi ini berisiko dan dapat memiliki efek samping yang serius, mereka biasanya hanya digunakan pada anak-anak dengan SCD parah. Agar transplantasi berfungsi, sumsum tulang harus sangat cocok. Biasanya, pendonor terbaik adalah saudara laki-laki atau perempuan.

Ada perawatan yang dapat membantu meringankan gejala, mengurangi komplikasi, dan memperpanjang hidup:

• Antibiotik untuk mencoba mencegah infeksi pada anak kecil
• Pereda nyeri untuk nyeri akut atau kronis
• Hydroxyurea, obat yang telah terbukti mengurangi atau mencegah beberapa komplikasi SCD. Ini meningkatkan jumlah hemoglobin janin dalam darah. Obat ini tidak cocok untuk semua orang; bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang apakah Anda harus meminumnya. Obat ini tidak aman selama kehamilan.
• Vaksinasi anak untuk mencegah infeksi
• Transfusi darah untuk anemia berat. Jika Anda memiliki beberapa komplikasi serius, seperti stroke, Anda mungkin harus menjalani transfusi untuk mencegah lebih banyak komplikasi.

Ada perawatan lain untuk komplikasi tertentu.

Untuk tetap sesehat mungkin, pastikan Anda mendapatkan perawatan medis secara teratur, menjalani gaya hidup sehat, dan menghindari situasi yang dapat memicu krisis rasa sakit.

NIH: Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional

• Dari Afrika ke AS: Pencarian Seorang Wanita Muda untuk Pengobatan Penyakit Sel Sabit
• Apakah Obat yang Tersedia Secara Luas untuk Penyakit Sel Sabit di Cakrawala?
• Jalan Menuju Harapan untuk Penyakit Sel Sabit
• Penyakit Sel Sabit: Yang Harus Anda Ketahui
• Masuk ke Cabang Sel Sabit NIH
• Mengapa Jordin Sparks Ingin Lebih Banyak Orang Berbicara Tentang Penyakit Sel Sabit