Bagaimana mengidentifikasi dan mengobati sindrom Aase-Smith

Isi

• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Apa yang bisa menyebabkan sindrom ini
• Bagaimana diagnosis dibuat

Sindrom Aase, juga dikenal sebagai sindrom Aase-Smith, adalah penyakit langka yang menyebabkan masalah seperti anemia terus-menerus dan malformasi pada persendian dan tulang di berbagai bagian tubuh.

Beberapa malformasi yang paling sering terjadi meliputi:

• Sendi, jari tangan atau kaki, kecil atau tidak ada;
• Langit-langit sumbing;
• Telinga cacat;
• Kelopak mata jatuh;
• Kesulitan untuk meregangkan sendi sepenuhnya;
• Bahu sempit;
• Kulit sangat pucat;
• Sendi usus di ibu jari.

Sindrom ini muncul sejak lahir dan terjadi karena mutasi genetik acak selama kehamilan, itulah sebabnya, dalam banyak kasus, ini adalah penyakit non-keturunan. Namun, ada beberapa kasus di mana penyakit ini dapat menular dari orang tua ke anak.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan biasanya ditunjukkan oleh dokter anak dan termasuk transfusi darah selama tahun pertama kehidupan untuk membantu mengendalikan anemia. Selama bertahun-tahun, anemia semakin berkurang, sehingga transfusi mungkin tidak lagi diperlukan, tetapi disarankan untuk sering melakukan tes darah untuk menilai kadar sel darah merah.

Dalam kasus yang paling parah, di mana tidak mungkin untuk menyeimbangkan kadar sel darah merah dengan transfusi darah, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Lihat bagaimana perawatan ini dilakukan dan apa risikonya.

Malformasi jarang memerlukan perawatan, karena tidak mengganggu aktivitas sehari-hari. Tetapi jika ini terjadi, dokter anak dapat merekomendasikan pembedahan untuk mencoba merekonstruksi situs yang terkena dan memulihkan fungsi.

Apa yang bisa menyebabkan sindrom ini

Sindrom Aase-Smith disebabkan oleh perubahan salah satu dari 9 gen terpenting untuk pembentukan protein dalam tubuh. Perubahan ini biasanya terjadi secara acak, tetapi dalam kasus yang lebih jarang dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak.

Oleh karena itu, bila ada kasus sindrom ini, selalu disarankan untuk berkonsultasi dengan konseling genetik sebelum hamil, untuk mengetahui apa saja risiko memiliki anak dengan penyakit tersebut.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom ini dapat dibuat oleh dokter anak hanya dengan mengamati kelainan, namun untuk memastikan diagnosis, dokter dapat melakukan biopsi sumsum tulang.

Untuk mengetahui apakah ada anemia yang berhubungan dengan sindrom tersebut, perlu dilakukan tes darah untuk menilai jumlah sel darah merah.