Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit keturunan langka, di mana pasien memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

• Pendek,
• deformasi wajah,
• leher pendek,
• otitis berulang,
• penyakit pernafasan,
• malformasi tulang dan
• kekakuan otot.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan enzim Arylsulfatase B, yang mencegahnya menjalankan fungsinya, yaitu mendegradasi polisakarida, yang pada gilirannya terakumulasi di dalam sel, sehingga menimbulkan gejala khas penyakit.

Penyandang sindrom memiliki kecerdasan yang normal, sehingga anak tidak memerlukan sekolah khusus, hanya menyesuaikan materi yang memudahkan interaksi dengan guru dan teman sekelas.

Diagnosis dibuat oleh ahli genetika berdasarkan evaluasi klinis dan analisis biokimia laboratorium. Diagnosis pada tahun-tahun pertama kehidupan sangat penting untuk mengelaborasi rencana intervensi dini, yang akan membantu dalam perkembangan anak dan dalam rujukan orang tua ke konseling genetik, karena mereka berisiko menularkan penyakit ke anak-anak mereka nanti.

Tidak ada obat untuk Sindrom Maroteaux-Lamy, tetapi beberapa perawatan seperti transplantasi sumsum tulang dan terapi penggantian enzim terbukti efektif dalam mengurangi gejala. Fisioterapi digunakan untuk mengurangi kekakuan otot dan meningkatkan gerakan tubuh individu. Tidak semua pembawa memiliki semua gejala penyakit, tingkat keparahan bervariasi dari individu ke individu, beberapa mampu menjalani kehidupan yang relatif normal.