Ciri-ciri sindrom Prader Willi dan cara mengobatinya

Isi

• Fitur utama
• Bayi dan anak sampai 2 tahun
• Anak-anak dan orang dewasa
• Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan masalah pada metabolisme, perubahan perilaku, kelemahan otot, dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, ciri umum lainnya adalah munculnya rasa lapar berlebih setelah usia dua tahun, yang bisa berujung pada obesitas dan diabetes.

Meski sindrom ini tidak ada obatnya, ada beberapa pengobatan, seperti terapi okupasi, terapi fisik dan psikoterapi yang dapat membantu mengurangi gejala dan memberikan kualitas hidup yang lebih baik.

Fitur utama

Ciri-ciri sindrom Prader-Willi sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya dan biasanya berbeda menurut umur:

Bayi dan anak sampai 2 tahun

• Kelemahan otot: biasanya menyebabkan lengan dan tungkai tampak sangat lembek;
• Kesulitan menyusui: terjadi karena kelemahan otot yang mencegah anak menarik ASI;
• Apati: bayi tampak terus-menerus lelah dan memiliki sedikit respons terhadap rangsangan;
• Alat kelamin yang belum berkembang: dengan ukuran kecil atau tidak ada.

Anak-anak dan orang dewasa

• Kelaparan berlebihan: anak terus menerus makan dan dalam jumlah banyak, disamping sering mencari makan di lemari atau di tempat sampah;
• Pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan: umumnya anak lebih pendek dari biasanya dan memiliki massa otot yang lebih sedikit;
• Kesulitan belajar: luangkan lebih banyak waktu untuk belajar membaca, menulis atau bahkan memecahkan masalah sehari-hari;
• Masalah bicara: keterlambatan dalam artikulasi kata-kata, bahkan di masa dewasa;
• Malformasi di tubuh: seperti tangan kecil, skoliosis, perubahan bentuk pinggul atau kekurangan warna pada rambut dan kulit.

Selain itu, masih sangat umum terjadi masalah perilaku seperti sikap marah yang sering, melakukan rutinitas yang sangat repetitif atau bertindak agresif ketika ada yang disangkal, terutama dalam hal makanan.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom Prader-Willi muncul ketika ada perubahan gen segmen pada kromosom 15, yang mengganggu fungsi hipotalamus dan memicu gejala penyakit sejak anak lahir. Biasanya, perubahan kromosom diwarisi dari ayah, tetapi ada juga kasus yang terjadi secara acak.

Diagnosis biasanya dibuat melalui observasi gejala dan tes genetik, yang diindikasikan untuk bayi baru lahir dengan tonus otot rendah.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk sindrom Prader-Willi bervariasi sesuai dengan gejala dan karakteristik anak, oleh karena itu, tim yang terdiri dari beberapa spesialis medis mungkin diperlukan, karena teknik perawatan yang berbeda mungkin diperlukan, seperti:

• Penggunaan hormon pertumbuhan: biasanya digunakan pada anak-anak untuk merangsang pertumbuhan, mampu menghindari perawakan pendek dan meningkatkan kekuatan otot;
• Konsultasi nutrisi: membantu mengontrol dorongan lapar dan meningkatkan perkembangan otot, memberikan nutrisi yang diperlukan;
• Terapi hormon seks: digunakan bila ada keterlambatan perkembangan organ seksual anak;
• Psikoterapi: membantu mengontrol perubahan dalam perilaku anak, serta mencegah dorongan lapar;
• Terapi berbicara: Terapi ini memungkinkan untuk membuat beberapa kemajuan terkait dengan bahasa dan bentuk komunikasi individu tersebut.
• Aktivitas fisik: Aktivitas fisik yang sering penting untuk menyeimbangkan berat badan dan memperkuat otot.
• Fisioterapi: Terapi fisik meningkatkan kekuatan otot, meningkatkan keseimbangan dan meningkatkan keterampilan motorik halus.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi: Terapi okupasi memberikan pasien Prader-Willi kemandirian dan otonomi yang lebih besar dalam aktivitas sehari-hari.
• Dukungan psikologis: Dukungan psikologis penting untuk memandu individu dan keluarganya tentang cara menghadapi perilaku obsesif-kompulsif dan gangguan mood.

Berbagai bentuk terapi lain juga dapat digunakan, yang umumnya direkomendasikan oleh dokter anak setelah mengamati karakteristik dan perilaku masing-masing anak.