Apa itu sindrom pengkhianat collins, penyebab, gejala dan pengobatannya

Isi

• Penyebab sindrom Treacher Collins
• Gejala yang mungkin terjadi
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Treacher Collins, juga disebut mandibulofacial dysostosis, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan malformasi di kepala dan wajah, menyebabkan orang dengan mata terkulai dan rahang terdesentralisasi karena perkembangan tengkorak yang tidak sempurna, yang dapat terjadi baik pada pria maupun wanita.

Karena pembentukan tulang yang buruk, penderita sindrom ini mungkin mengalami kesulitan mendengar, bernapas, dan makan, namun sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak memengaruhi sistem saraf pusat, sehingga memungkinkan perkembangan berlangsung secara normal.

Penyebab sindrom Treacher Collins

Sindrom ini terutama disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D yang terletak pada kromosom 5, yang mengkode protein dengan fungsi penting dalam memelihara sel yang berasal dari neural crest, yaitu sel yang akan membentuk tulang telinga, wajah. dan juga telinga selama minggu-minggu pertama perkembangan embrio.

Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan genetik dominan autosomal, sehingga kemungkinan tertular penyakit ini 50% jika salah satu orang tua memiliki masalah ini.

Penting bagi dokter untuk membuat diagnosis banding untuk penyakit lain seperti sindrom Goldenhar, disostosis akrofasial dari Nager, dan sindrom Miller, karena keduanya menunjukkan tanda dan gejala yang serupa.

Gejala yang mungkin terjadi

Gejala sindrom Treacher Collins meliputi:

• Mata sayu, bibir sumbing atau atap mulut;
• Telinga sangat kecil atau tidak ada;
• Tidak adanya bulu mata;
• Gangguan pendengaran progresif;
• Tidak adanya beberapa tulang wajah, seperti tulang pipi dan rahang;
• Kesulitan dalam mengunyah;
• Masalah pernapasan.

Karena deformasi yang jelas disebabkan oleh penyakit, gejala psikologis, seperti depresi dan mudah tersinggung, dapat muncul secara bergantian dan dapat diatasi dengan psikoterapi.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan harus dilakukan sesuai dengan gejala dan kebutuhan khusus masing-masing orang, dan meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, operasi dapat dilakukan untuk menata kembali tulang wajah, meningkatkan estetika dan fungsionalitas organ dan indera. .

Selain itu, pengobatan sindrom ini juga terdiri dari perbaikan kemungkinan komplikasi pernafasan dan masalah makan yang terjadi akibat kelainan bentuk wajah dan penyumbatan hipofaring oleh lidah.

Oleh karena itu, mungkin juga perlu dilakukan trakeostomi, untuk mempertahankan jalan napas yang memadai, atau gastrostomi, yang akan menjamin asupan kalori yang baik.

Pada kasus gangguan pendengaran, diagnosis sangat penting dilakukan, agar bisa diperbaiki dengan penggunaan prostheses atau pembedahan misalnya.

Sesi terapi wicara juga dapat diindikasikan untuk meningkatkan komunikasi anak serta membantu dalam proses menelan dan mengunyah.