Apa itu sindrom Zellweger dan cara mengobatinya

Isi

• Fitur sindrom
• Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan perubahan pada kerangka dan wajah, serta kerusakan serius pada organ penting seperti jantung, hati, dan ginjal. Selain itu, kekurangan tenaga, kesulitan mendengar dan kejang juga sering terjadi.

Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda dan gejala pada jam-jam atau hari-hari pertama setelah lahir, sehingga dokter anak mungkin meminta dilakukannya tes darah dan urine untuk memastikan diagnosisnya.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, pengobatan membantu memperbaiki beberapa perubahan, meningkatkan kemungkinan bertahan hidup dan memungkinkan peningkatan kualitas hidup. Namun, tergantung pada jenis perubahan organnya, beberapa bayi memiliki harapan hidup rata-rata kurang dari 6 bulan.

Fitur sindrom

Karakteristik fisik utama sindrom Zellweger meliputi:

• Muka datar;
• Hidung lebar dan rata;
• Dahi besar;
• Langit-langit hulu ledak;
• Mata miring ke atas;
• Kepala terlalu besar atau terlalu kecil;
• Tulang tengkorak terpisah;
• Lidah lebih besar dari biasanya;
• Lipatan kulit di leher.

Selain itu, beberapa perubahan dapat terjadi pada organ penting seperti hati, ginjal, otak, dan jantung, yang, tergantung pada tingkat keparahan malformasi, dapat mengancam jiwa.

Hal serupa juga terjadi pada hari-hari pertama kehidupan, bayi mengalami kekurangan kekuatan pada otot, kesulitan menyusui, kejang dan kesulitan mendengar dan melihat.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom ini disebabkan oleh perubahan genetik resesif autosomal pada gen PEX, yang berarti jika terdapat kasus penyakit pada kedua keluarga orang tua, walaupun orang tuanya tidak mengidap penyakit tersebut, ada kemungkinan sekitar 25% mengidap penyakit tersebut. seorang anak dengan sindrom Zellweger.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk sindrom Zellweger, dan dalam setiap kasus, dokter anak perlu menilai perubahan yang disebabkan oleh penyakit pada bayi dan merekomendasikan pengobatan terbaik. Beberapa opsi termasuk:

• Kesulitan menyusui: penempatan tabung kecil langsung ke perut untuk memungkinkan makanan masuk;
• Perubahan pada jantung, ginjal atau hati: dokter mungkin memilih untuk menjalani operasi untuk mencoba memperbaiki malformasi atau menggunakan obat yang meredakan gejala;

Namun, dalam banyak kasus, perubahan pada organ penting, seperti hati, jantung, dan otak, tidak dapat diperbaiki setelah lahir, sehingga banyak anak yang berakhir dengan gagal hati, pendarahan, atau masalah pernapasan yang mengancam jiwa dalam beberapa bulan pertama.

Biasanya, tim pengobatan untuk jenis sindrom ini terdiri dari beberapa ahli kesehatan selain dokter anak, seperti ahli jantung, ahli bedah saraf, dokter mata, dan ahli ortopedi.