Fibrosis kistik: apa itu, gejala utama, penyebab dan pengobatan

Isi

• Gejala utama
• Kemungkinan komplikasi
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• 1. Penggunaan obat-obatan
• 2. Adaptasi diet
• 3. Sesi fisioterapi
• 4. Pembedahan

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang mempengaruhi protein dalam tubuh, yang dikenal sebagai CFTR, yang menghasilkan sekresi yang sangat kental dan kental, yang sulit dihilangkan dan akhirnya menumpuk di dalam berbagai organ, tetapi terutama di paru-paru dan saluran pencernaan.

Penumpukan sekresi ini pada akhirnya dapat menyebabkan gejala yang mempengaruhi kualitas hidup, seperti sesak napas, sesak napas terus-menerus, dan seringnya infeksi saluran pernapasan. Selain itu, mungkin juga terdapat beberapa gejala pencernaan, seperti produksi tinja yang besar, berminyak dan bau atau sembelit, misalnya.

Sebagian besar waktu, gejala fibrosis kistik muncul di masa kanak-kanak dan penyakit ini didiagnosis lebih awal, namun, ada juga orang yang hampir tidak memiliki gejala dan, oleh karena itu, mungkin didiagnosis lebih lama. Bagaimanapun, pengobatan harus selalu dimulai, karena mencegah penyakit memburuk dan membantu mengendalikan gejala, bila ada.

Gejala utama

Gejala fibrosis kistik biasanya muncul selama masa kanak-kanak, tetapi dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala fibrosis kistik yang paling khas adalah penumpukan lendir di saluran udara, yang menyebabkan akumulasi mikroorganisme dan infeksi saluran pernapasan yang lebih besar kambuh, yang menyebabkan munculnya gejala lain seperti:

• Merasa sesak napas;
• Batuk terus menerus, dengan dahak atau darah
• Mengi saat bernapas;
• Kesulitan bernapas setelah berolahraga;
• Sinusitis kronis;
• Pneumonia dan bronkitis yang sering;
• Infeksi paru-paru berulang;
• Pembentukan polip hidung, yang berhubungan dengan pertumbuhan abnormal jaringan yang melapisi hidung. Pahami apa itu polip hidung dan cara mengobatinya.

Selain itu, beberapa orang mungkin juga mengalami gejala pencernaan, seperti:

• Kotoran dengan bau busuk, besar dan berminyak;
• Diare persisten;
• Kulit dan mata kuning;
• Kesulitan menambah berat badan;
• Berat badan kurang;
• Sering sembelit;
• Gangguan pencernaan;
• Malnutrisi progresif.

Selain gejala-gejala ini, penderita fibrosis kistik biasanya mengalami nyeri sendi, peningkatan kadar gula darah, dan keringat yang lebih asin, misalnya.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi fibrosis kistik terutama memengaruhi sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi. Dengan demikian, dapat terjadi perkembangan bronkitis, sinusitis, pneumonia, polip hidung, pneumotoraks, gagal napas, diabetes, penyumbatan saluran empedu, masalah hati dan pencernaan, osteoporosis dan infertilitas, terutama pada pria.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis fibrosis kistik dapat ditegakkan sejak lahir melalui uji tusuk tumit. Namun, untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan tes keringat dan tes genetik yang memungkinkan identifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.

Selain itu, tes karier mungkin dilakukan, yang memverifikasi risiko pasangan memiliki anak dengan fibrosis kistik, dan tes ini terutama dilakukan oleh orang yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Bila orang tersebut tidak terdiagnosis saat lahir atau pada bulan-bulan pertama kehidupan, diagnosis dapat dilakukan melalui tes darah untuk tujuan penelitian mutasi karakteristik penyakit, atau melalui kultur sampel bahan dari tenggorokan untuk memverifikasi keberadaan bakteri dan, dengan demikian, memungkinkan diagnosis, selain tes darah untuk mengevaluasi beberapa enzim tertentu.

Tes fungsi paru juga dapat dipesan oleh dokter, serta radiografi dada atau computed tomography. Tes ini biasanya diperintahkan untuk remaja dan orang dewasa yang memiliki gejala pernapasan kronis.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk cystic fibrosis biasanya dilakukan dengan asupan obat yang diresepkan oleh dokter, fisioterapi pernafasan dan pemantauan nutrisi, untuk mengendalikan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup seseorang.

Selain itu, pembedahan juga dapat dilakukan pada beberapa kasus, terutama bila terdapat obstruksi saluran atau bila terjadi komplikasi pernafasan yang parah.

1. Penggunaan obat-obatan

Pengobatan untuk fibrosis kistik digunakan dengan tujuan mencegah infeksi, memungkinkan orang tersebut bernapas lebih mudah dan mencegah munculnya gejala lain. Jadi, obat utama yang bisa diindikasikan oleh dokter adalah:

• Enzim pankreas, yang harus diberikan secara oral, yang bertujuan untuk memperlancar proses pencernaan dan penyerapan nutrisi;
• Antibiotik untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru;
• Bronkodilator, yang membantu menjaga saluran udara tetap terbuka dan mengendurkan otot-otot bronkial;
• Mucolytics untuk membantu mengeluarkan lendir;

Dalam kasus di mana sistem pernapasan memburuk dan pasien mengalami komplikasi seperti bronkitis atau pneumonia, misalnya, ia mungkin perlu menerima oksigen melalui masker. Perawatan yang ditunjukkan oleh dokter harus diikuti sesuai dengan resep sehingga kualitas hidup orang tersebut meningkat.

2. Adaptasi diet

Pemantauan nutrisi pada fibrosis kistik sangat penting, karena umumnya pasien ini mengalami kesulitan untuk menambah berat badan dan pertumbuhan, kekurangan nutrisi dan, terkadang, malnutrisi. Karena itu, penting untuk menasihati ahli gizi untuk melengkapi makanan dan memperkuat sistem kekebalan tubuh, melawan infeksi. Dengan demikian, diet orang dengan fibrosis kistik harus:

• Menjadi kaya kalori, karena pasien tidak mampu mencerna semua makanan yang dia makan;
• Menjadi kaya akan lemak dan protein karena pasien tidak memiliki semua enzim pencernaan dan juga kehilangan nutrisi ini melalui tinja;
• Dilengkapi dengan suplemen vitamin A, D, E dan K, agar pasien memperoleh semua zat gizi yang dibutuhkannya.

Diet harus dimulai segera setelah fibrosis kistik didiagnosis, dan disesuaikan dengan perkembangan penyakit. Pelajari lebih lanjut tentang memberi makan untuk fibrosis kistik.

3. Sesi fisioterapi

Perawatan fisioterapi bertujuan untuk membantu melepaskan sekresi, meningkatkan pertukaran gas di paru-paru, membersihkan saluran udara dan meningkatkan ekspirasi, melalui latihan dan alat pernapasan.Selain itu, fisioterapi juga membantu menggerakkan sendi dan otot dada, punggung, dan bahu melalui latihan peregangan.

Ahli fisioterapi harus berhati-hati dalam menyesuaikan teknik sesuai dengan kebutuhan orang tersebut untuk mencapai hasil yang lebih baik. Penting agar terapi fisik dilakukan sejak penyakit didiagnosis, dan dapat dilakukan di rumah atau di kantor.

4. Pembedahan

Jika pengobatan dengan obat tidak cukup untuk meredakan gejala dan mencegah perkembangan penyakit, dokter mungkin menunjukkan perlunya transplantasi paru. Selain itu, pembedahan dapat diindikasikan ketika lendir menghalangi saluran, mengganggu fungsi organisme. Pahami bagaimana transplantasi paru-paru dilakukan dan kapan diperlukan.