Tes Genetik TP53

Isi

• Apa itu tes genetik TP53?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes genetik TP53?
• Apa yang terjadi selama tes genetik TP53?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes TP53?
• Referensi

Apa itu tes genetik TP53?

Tes genetik TP53 mencari perubahan, yang dikenal sebagai mutasi, pada gen yang disebut TP53 (protein tumor 53). Gen adalah unit dasar hereditas yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda.

TP53 adalah gen yang membantu menghentikan pertumbuhan tumor. Ini dikenal sebagai penekan tumor. Gen penekan tumor bekerja seperti rem pada mobil. Ini menempatkan "rem" pada sel, sehingga mereka tidak membelah terlalu cepat. Jika Anda memiliki mutasi TP53, gen tersebut mungkin tidak dapat mengontrol pertumbuhan sel Anda. Pertumbuhan sel yang tidak terkendali dapat menyebabkan kanker.

Mutasi TP53 dapat diwariskan dari orang tua Anda, atau diperoleh di kemudian hari dari lingkungan atau dari kesalahan yang terjadi di tubuh Anda selama pembelahan sel.

• Mutasi TP53 yang diturunkan dikenal sebagai sindrom Li-Fraumeni.
• Sindrom Li-Fraumeni adalah kondisi genetik langka yang dapat meningkatkan risiko jenis kanker tertentu.
• Kanker ini termasuk kanker payudara, kanker tulang, leukemia, dan kanker jaringan lunak, juga disebut sarkoma.

Mutasi TP53 yang didapat (juga dikenal sebagai somatik) jauh lebih umum. Mutasi ini telah ditemukan pada sekitar setengah dari semua kasus kanker, dan pada berbagai jenis kanker.

Nama lain: analisis mutasi TP53, analisis gen lengkap TP53, mutasi somatik TP53

Untuk apa itu digunakan?

Tes ini digunakan untuk mencari mutasi TP53. Ini bukan tes rutin.Biasanya diberikan kepada orang-orang berdasarkan riwayat keluarga, gejala, atau diagnosis kanker sebelumnya.

Mengapa saya memerlukan tes genetik TP53?

Anda mungkin memerlukan tes TP53 jika:

• Anda telah didiagnosis menderita kanker tulang atau jaringan lunak sebelum usia 45 tahun
• Anda telah didiagnosis menderita, kanker payudara pra-menopause, tumor otak, leukemia, atau kanker paru-paru sebelum usia 46 tahun
• Anda memiliki satu atau lebih tumor sebelum usia 46 tahun
• Satu atau lebih anggota keluarga Anda telah didiagnosis dengan sindrom Li-Fraumeni dan/atau menderita kanker sebelum usia 45 tahun

Ini adalah tanda-tanda Anda mungkin memiliki mutasi gen TP53 yang diturunkan.

Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker dan tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan tes ini untuk melihat apakah mutasi TP53 dapat menyebabkan kanker Anda. Mengetahui apakah Anda memiliki mutasi dapat membantu penyedia Anda merencanakan perawatan dan memprediksi kemungkinan hasil penyakit Anda.

Apa yang terjadi selama tes genetik TP53?

Tes TP53 biasanya dilakukan pada darah atau sumsum tulang.

Jika Anda mendapatkan tes darah, seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Jika Anda mendapatkan tes sumsum tulang, prosedur Anda mungkin termasuk langkah-langkah berikut:

• Anda akan berbaring miring atau tengkurap, tergantung pada tulang mana yang akan digunakan untuk pengujian. Sebagian besar tes sumsum tulang diambil dari tulang pinggul.
• Tubuh Anda akan ditutup dengan kain, sehingga hanya area di sekitar lokasi pengujian yang terlihat.
• Situs akan dibersihkan dengan antiseptik.
• Anda akan mendapatkan suntikan solusi mati rasa. Ini mungkin menyengat.
• Setelah area tersebut mati rasa, penyedia layanan kesehatan akan mengambil sampelnya. Anda harus berbaring diam selama tes.
• Penyedia layanan kesehatan akan menggunakan alat khusus yang memutar ke dalam tulang untuk mengambil sampel jaringan sumsum tulang. Anda mungkin merasakan tekanan di situs saat sampel diambil.
• Setelah tes, penyedia layanan kesehatan akan menutupi situs dengan perban.
• Rencanakan untuk meminta seseorang mengantar Anda pulang, karena Anda mungkin diberi obat penenang sebelum tes, yang mungkin membuat Anda mengantuk.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persiapan khusus untuk tes darah atau sumsum tulang.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk melakukan tes darah. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Setelah tes sumsum tulang, Anda mungkin merasa kaku atau sakit di tempat suntikan. Ini biasanya hilang dalam beberapa hari. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan atau meresepkan pereda nyeri untuk membantu.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika Anda telah didiagnosis dengan sindrom Li-Fraumeni, itu tidak berarti Anda menderita kanker, tetapi risiko Anda lebih tinggi daripada kebanyakan orang. Tetapi jika Anda mengalami mutasi, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko Anda, seperti:

• Skrining kanker lebih sering. Kanker lebih dapat diobati bila ditemukan pada stadium awal.
• Membuat perubahan gaya hidup, seperti berolahraga lebih banyak dan makan makanan yang lebih sehat
• Kemoprevensi, konsumsi obat-obatan tertentu, vitamin, atau zat lain untuk mengurangi risiko atau menunda perkembangan kanker.
• Menghapus jaringan "berisiko"

Langkah-langkah ini akan bervariasi tergantung pada riwayat kesehatan dan latar belakang keluarga Anda.

Jika Anda menderita kanker dan hasil Anda menunjukkan mutasi TP53 yang didapat (mutasi ditemukan, tetapi Anda tidak memiliki riwayat keluarga kanker atau sindrom Li-Fraumeni), penyedia Anda dapat menggunakan informasi tersebut untuk membantu memprediksi bagaimana penyakit Anda akan berkembang dan memandu Anda pengobatan.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes TP53?

Jika Anda telah didiagnosis dengan atau menduga Anda memiliki sindrom Li-Fraumeni, mungkin membantu untuk berbicara dengan konselor genetik. Konselor genetik adalah seorang profesional terlatih khusus dalam genetika dan pengujian genetik. Jika Anda belum pernah diuji, konselor dapat membantu Anda memahami risiko dan manfaat pengujian. Jika Anda telah diuji, konselor dapat membantu Anda memahami hasilnya dan mengarahkan Anda ke layanan pendukung dan sumber daya lainnya.

Referensi

1. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogen dan gen penekan tumor; [diperbarui 25 Juni 2014; dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Bagaimana Terapi Bertarget Digunakan untuk Mengobati Kanker; [diperbarui 27 Desember 2019; dikutip 13 Mei 2020]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Kanker.net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Sindrom Li-Fraumeni; Oktober 2017 [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Kanker.net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2020. Memahami Terapi Bertarget; 20 Jan 2019 [dikutip 13 Mei 2020]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Pencegahan dan Pengendalian Kanker: Tes Penyaringan; [diperbarui 2 Mei 2018; dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindrom Li-Fraumeni: Asosiasi LFSA [Internet]. Holliston (MA): Asosiasi Sindrom Li-Fraumeni; c2018. Apa itu LFS?: Asosiasi Sindrom Li-Fraumeni; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang: Gambaran Umum; 12 Jan 2018 [dikutip 29 Jun 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; tahun 1995–2018. ID Tes: P53CA: Neoplasma Hematologi, Mutasi Somatik TP53, Urutan DNA Ekson 4-9: Klinis dan Interpretatif; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; tahun 1995–2018. ID Tes: TP53Z: Gen TP53, Analisis Gen Lengkap: Klinis dan Interpretatif; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Pusat Kanker MD Anderson [Internet]. Pusat Kanker MD Anderson Universitas Texas; c2018. Analisis Mutasi TP53; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Pemeriksaan Sumsum Tulang; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus NCI Istilah Kanker: kemoprevensi; [dikutip 11 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Pengujian Genetik untuk Sindrom Kanker Herediter; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus NCI Istilah Kanker: gen; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratorium NeoGenomics; c2018. Analisis Mutasi TP53; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; gen TP53; 26 Juni 2018 [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?; 26 Juni 2018 [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Menargetkan p53 Mutan Onkogenik untuk Terapi Kanker. Oncol Depan [Internet]. 21 Des 2015 [dikutip 13 Mei 2020]; 5:288. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Kanker Payudara: Pengujian Genetik; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Tes: Mutasi Somatik TP53, Prognostik; [dikutip 29 Juni 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2017. Informasi Kesehatan: Aspirasi Sumsum Tulang dan Biopsi: Bagaimana Dilakukan; [diperbarui 2017 Mei 3; dikutip 17 Juli 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.