Sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) adalah kondisi langka yang biasanya hadir saat lahir. Sindrom ini sering melibatkan noda anggur port, pertumbuhan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan, dan varises.

Sebagian besar kasus KTS terjadi tanpa alasan yang jelas. Namun, beberapa kasus diperkirakan diturunkan melalui keluarga (diwariskan).

Gejala KTS meliputi:

• Banyak noda anggur port atau masalah pembuluh darah lainnya, termasuk bintik-bintik gelap pada kulit
• Varises (dapat terlihat pada awal masa bayi, tetapi lebih mungkin terlihat kemudian pada masa kanak-kanak atau remaja)
• Gaya berjalan yang tidak stabil karena perbedaan panjang tungkai (tungkai yang terlibat lebih panjang)
• Nyeri tulang, vena, atau saraf

Gejala lain yang mungkin:

• Pendarahan dari rektum
• Darah dalam urin

Orang dengan kondisi ini mungkin memiliki pertumbuhan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan. Ini paling sering terjadi di kaki, tetapi juga dapat mempengaruhi lengan, wajah, kepala, atau organ dalam.

Berbagai teknik pencitraan dapat digunakan untuk mengetahui adanya perubahan struktur tubuh akibat kondisi ini. Ini juga membantu dalam memutuskan rencana perawatan. Ini mungkin termasuk:

• MRA
• Terapi ablasi termal endoskopi
• sinar X
• CT scan atau CT venografi
• MRI
• Ultrasonografi dupleks warna

Ultrasonografi selama kehamilan dapat membantu dalam mendiagnosis kondisi tersebut.

Organisasi berikut memberikan informasi lebih lanjut tentang KTS:

• Kelompok Pendukung Sindrom Klippel-Trenaunay -- k-t.org
• Yayasan Tanda Lahir Vaskular -- www.birthmark.org

Kebanyakan orang dengan KTS melakukannya dengan baik, meskipun kondisinya dapat memengaruhi penampilan mereka. Beberapa orang memiliki masalah psikologis dari kondisi tersebut.

Terkadang ada pembuluh darah abnormal di perut, yang mungkin perlu dievaluasi.

sindrom Klippel-Trenaunay-Weber; KTS; Angio-osteohipertrofi; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Malformasi kapiler-limfatik-vena (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Anomali vaskular. Dalam: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Bedah Plastik: Volume 3: Bedah Kraniofasial, Kepala dan Leher dan Bedah Plastik Anak. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 39.

Situs web Grup Dukungan K-T. Pedoman praktik klinis untuk Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Diperbarui 6 Januari 2016. Diakses 5 November 2019.

Longman RE. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Dalam: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, dkk, eds. Pencitraan Kebidanan. edisi ke-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Anomali vaskular. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 10.