Defisiensi protein C atau S kongenital

Defisiensi protein C atau S kongenital adalah kekurangan protein C atau S pada bagian cairan darah. Protein adalah zat alami yang membantu mencegah pembekuan darah.

Defisiensi protein C atau S kongenital merupakan kelainan bawaan. Artinya diturunkan melalui keluarga. Bawaan berarti sudah ada sejak lahir.

Gangguan tersebut menyebabkan pembekuan darah yang tidak normal.

Satu dari 300 orang memiliki satu gen normal dan satu gen yang rusak untuk kekurangan protein C.

Kekurangan protein S jauh lebih jarang terjadi dan terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 orang.

Jika Anda memiliki kondisi ini, Anda lebih mungkin mengalami pembekuan darah. Gejalanya sama dengan deep vein thrombosis, dan meliputi:

• Rasa sakit atau nyeri di daerah yang terkena
• Kemerahan atau bengkak di daerah yang terkena

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan dan gejala Anda.

Tes laboratorium akan dilakukan untuk memeriksa protein C dan S.

Obat pengencer darah digunakan untuk mengobati dan mencegah pembekuan darah.

Hasilnya biasanya baik dengan pengobatan, tetapi gejala dapat kembali, terutama jika agen pengencer darah dihentikan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Stroke masa kecil
• Lebih dari satu kali keguguran (keguguran berulang)
• Gumpalan berulang di pembuluh darah
• Emboli paru (bekuan darah di arteri paru-paru)

Dalam kasus yang jarang terjadi, menggunakan warfarin untuk mengencerkan darah dan mencegah pembekuan dapat menyebabkan peningkatan pembekuan darah yang singkat dan luka kulit yang parah. Orang berisiko jika mereka tidak diobati dengan obat pengencer darah heparin sebelum mengambil warfarin.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala pembekuan di pembuluh darah (pembengkakan dan kemerahan pada kaki).

Jika penyedia Anda mendiagnosis Anda dengan gangguan ini, Anda harus berhati-hati untuk mencegah pembentukan gumpalan. Hal ini dapat terjadi ketika darah bergerak lambat di pembuluh darah, seperti dari istirahat lama selama sakit, operasi, atau tinggal di rumah sakit. Ini juga dapat terjadi setelah perjalanan panjang dengan pesawat atau mobil.

Defisiensi protein S; Defisiensi protein C

• Pembentukan bekuan darah
• bekuan darah

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Keadaan hiperkoagulasi. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 140.

Patterson JW. Pola reaksi vaskulopati. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: bab 8.