Thalasemia

Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan) dimana tubuh membuat bentuk abnormal atau jumlah hemoglobin yang tidak mencukupi. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Gangguan tersebut mengakibatkan sejumlah besar sel darah merah dihancurkan, yang menyebabkan anemia.

Hemoglobin terbuat dari dua protein:

• globin alfa
• globin beta

Thalassemia terjadi ketika ada cacat pada gen yang membantu mengontrol produksi salah satu protein ini.

Ada dua jenis utama talasemia:

• Thalassemia alfa terjadi ketika gen atau gen yang terkait dengan protein globin alfa hilang atau berubah (bermutasi).
• Talasemia beta terjadi ketika cacat gen serupa mempengaruhi produksi protein globin beta.

Thalassemia alfa paling sering terjadi pada orang-orang dari Asia Tenggara, Timur Tengah, Cina, dan pada orang-orang keturunan Afrika.

Talasemia beta paling sering terjadi pada orang-orang yang berasal dari Mediterania. Pada tingkat yang lebih rendah, orang Cina, Asia lainnya, dan Afrika-Amerika dapat terpengaruh.

Ada banyak bentuk talasemia. Setiap jenis memiliki banyak subtipe yang berbeda. Baik thalassemia alfa dan beta mencakup dua bentuk berikut:

• Thalasemia mayor
• Thalasemia minor

Anda harus mewarisi cacat gen dari kedua orang tua untuk mengembangkan thalassemia mayor.

Thalassemia minor terjadi jika Anda menerima gen yang salah hanya dari satu orang tua. Orang dengan bentuk gangguan ini adalah pembawa penyakit. Sebagian besar waktu, mereka tidak memiliki gejala.

Beta thalassemia mayor juga disebut anemia Cooley.

Faktor risiko thalassemia meliputi:

• Etnis Asia, Cina, Mediterania, atau Afrika-Amerika
• Riwayat keluarga gangguan

Bentuk paling parah dari alpha thalassemia mayor menyebabkan lahir mati (kematian bayi yang belum lahir selama kelahiran atau tahap akhir kehamilan).

Anak-anak yang lahir dengan beta thalassemia mayor (anemia Cooley) normal saat lahir, tetapi mengalami anemia berat selama tahun pertama kehidupan.

Gejala lain dapat meliputi:

• Kelainan bentuk tulang di wajah
• Kelelahan
• Kegagalan pertumbuhan
• Sesak napas
• Kulit kuning (jaundice)

Orang dengan bentuk minor talasemia alfa dan beta memiliki sel darah merah kecil tetapi tidak menunjukkan gejala.

Penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari limpa yang membesar.

Sampel darah akan dikirim ke laboratorium untuk diuji.

• Sel darah merah akan tampak kecil dan berbentuk tidak normal jika dilihat di bawah mikroskop.
• Hitung darah lengkap (CBC) mengungkapkan anemia.
• Sebuah tes yang disebut elektroforesis hemoglobin menunjukkan adanya bentuk hemoglobin yang abnormal.
• Tes yang disebut analisis mutasi dapat membantu mendeteksi thalassemia alfa.

Pengobatan untuk talasemia mayor sering melibatkan transfusi darah secara teratur dan suplemen folat.

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda tidak boleh mengonsumsi suplemen zat besi. Melakukan hal itu dapat menyebabkan jumlah zat besi yang tinggi menumpuk di dalam tubuh, yang bisa berbahaya.

Orang yang menerima banyak transfusi darah membutuhkan perawatan yang disebut terapi khelasi. Hal ini dilakukan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh.

Transplantasi sumsum tulang dapat membantu mengobati penyakit pada beberapa orang, terutama anak-anak.

Talasemia berat dapat menyebabkan kematian dini (antara usia 20 dan 30) karena gagal jantung. Mendapatkan transfusi darah secara teratur dan terapi untuk menghilangkan zat besi dari tubuh membantu meningkatkan hasilnya.

Bentuk talasemia yang kurang parah seringkali tidak memperpendek umur.

Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut dan berpikir untuk memiliki anak.

Tidak diobati, talasemia mayor menyebabkan gagal jantung dan masalah hati. Itu juga membuat seseorang lebih mungkin untuk mengembangkan infeksi.

Transfusi darah dapat membantu mengendalikan beberapa gejala, tetapi membawa risiko efek samping dari terlalu banyak zat besi.

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda atau anak Anda memiliki gejala thalassemia.
• Anda sedang dirawat karena gangguan tersebut dan gejala baru berkembang.

anemia Mediterania; anemia Cooley; talasemia beta; Thalasemia alfa

• Thalasemia mayor
• Thalasemia minor

Cappellini MD. Para penderita thalasemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindrom Thalasemia. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.