Sindrom Schinzel-Giedion

Isi

• Gejala Sindrom Schinzel-Giedion
• Cara mengobati Sindrom Schinzel-Giedion

Sindrom Schinzel-Giedion adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan munculnya malformasi pada kerangka, perubahan wajah, penyumbatan saluran kemih, dan keterlambatan perkembangan yang parah pada bayi.

Umumnya, Sindrom Schinzel-Giedion tidak turun-temurun dan, oleh karena itu, dapat muncul dalam keluarga yang tidak memiliki riwayat penyakit tersebut.

ITU Sindrom Schinzel-Giedion tidak ada obatnya, tetapi pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki beberapa kelainan dan meningkatkan kualitas hidup bayi, namun harapan hidup rendah.

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion meliputi:

• Wajah sempit dengan dahi besar;
• Mulut dan lidah lebih besar dari biasanya;
• Rambut tubuh yang berlebihan;
• Masalah neurologis, seperti gangguan penglihatan, kejang, atau tuli;
• Perubahan parah pada jantung, ginjal atau alat kelamin.

Gejala ini biasanya teridentifikasi segera setelah lahir dan, oleh karena itu, bayi mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk mengatasi gejala tersebut sebelum keluar dari rumah sakit bersalin.

Selain gejala khas penyakit, bayi dengan sindrom Schinzel-Giedion juga mengalami degenerasi neurologis progresif, peningkatan risiko tumor, dan infeksi saluran pernapasan berulang, seperti pneumonia.

Cara mengobati Sindrom Schinzel-Giedion

Tidak ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan Sindrom Schinzel-Giedion, namun beberapa pengobatan, terutama pembedahan, dapat digunakan untuk memperbaiki malformasi yang disebabkan oleh penyakit, meningkatkan kualitas hidup bayi.