Atrofi sistem ganda - subtipe serebelar
Atrofi sistem ganda - subtipe serebelar (MSA-C) adalah penyakit langka yang menyebabkan area jauh di dalam otak, tepat di atas sumsum tulang belakang, menyusut (atrofi). MSA-C dulu dikenal sebagai olivopontocerebellar atrophy (OPCA).
MSA-C dapat diturunkan melalui keluarga (bentuk yang diwariskan). Ini juga dapat mempengaruhi orang-orang tanpa riwayat keluarga yang diketahui (bentuk sporadis).
Para peneliti telah mengidentifikasi gen tertentu yang terlibat dalam bentuk bawaan dari kondisi ini.
Penyebab MSA-C pada orang dengan bentuk sporadis tidak diketahui. Penyakit ini perlahan-lahan memburuk (bersifat progresif).
MSA-C sedikit lebih umum pada pria daripada wanita. Usia rata-rata onset adalah 54 tahun.
Gejala MSA-C cenderung dimulai pada usia yang lebih muda pada orang dengan bentuk bawaan. Gejala utamanya adalah kecanggungan (ataksia) yang perlahan memburuk. Mungkin juga ada masalah dengan keseimbangan, bicara tidak jelas, dan kesulitan berjalan.
Gejala lain mungkin termasuk:
- Gerakan mata yang tidak normal
- Gerakan tidak normal
- Masalah usus atau kandung kemih
- Kesulitan menelan
- Tangan dan kaki dingin
- Pusing saat berdiri
- Sakit kepala saat berdiri yang berkurang dengan berbaring
- Kekakuan atau kekakuan otot, kejang, tremor
- Kerusakan saraf (neuropati)
- Masalah dalam berbicara dan tidur karena kejang pita suara
- Masalah fungsi seksual
- Keringat tidak normal
Pemeriksaan medis dan sistem saraf yang menyeluruh, serta tinjauan gejala dan riwayat keluarga diperlukan untuk membuat diagnosis.
Ada tes genetik untuk mencari penyebab beberapa bentuk kelainan. Namun, tidak ada tes khusus yang tersedia dalam banyak kasus. MRI otak dapat menunjukkan perubahan ukuran struktur otak yang terkena, terutama karena penyakitnya semakin parah. Tetapi ada kemungkinan untuk memiliki kelainan dan memiliki MRI yang normal.
Tes lain seperti positron emission tomography (PET) dapat dilakukan untuk menyingkirkan kondisi lain. Ini mungkin termasuk studi menelan untuk melihat apakah seseorang dapat dengan aman menelan makanan dan cairan.
Tidak ada pengobatan atau pengobatan khusus untuk MSA-C. Tujuannya adalah untuk mengobati gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk:
- Obat tremor, seperti untuk penyakit Parkinson
- Terapi wicara, okupasi, dan fisik
- Cara mencegah tersedak
- Alat bantu jalan untuk membantu keseimbangan dan mencegah jatuh
Grup berikut dapat menyediakan sumber daya dan dukungan untuk orang dengan MSA-C:
- Kalahkan Aliansi MSA -- kalahkanmsa.org/patient-programs/
- Koalisi MSA -- www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/
MSA-C perlahan memburuk, dan tidak ada obatnya. Prospek umumnya buruk. Tapi, mungkin bertahun-tahun sebelum seseorang menjadi sangat cacat.
Komplikasi MSA-C meliputi:
- tersedak
- Infeksi akibat menghirup makanan ke dalam paru-paru (pneumonia aspirasi)
- Cedera karena jatuh
- Masalah nutrisi karena kesulitan menelan
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala MSA-C. Anda perlu diperiksa oleh ahli saraf. Ini adalah dokter yang menangani masalah sistem saraf.
MSA-C; Atrofi sistem multipel serebelar; Atrofi olivopontocerebellar; OPCA; Degenerasi Olivopontocerebellar
- Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Pembaruan pada subtipe serebelar dari beberapa sistem atrofi. Ataksia serebelum. 2014;1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.
Gilman S, Wenning GK, PA Rendah, dkk. Pernyataan konsensus kedua tentang diagnosis atrofi sistem ganda. Neurologi. 2008;71(9):670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.
Penyakit Jancovic J. Parkinson dan gangguan gerakan lainnya. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.
MJ. Patologi biopsi gangguan neurodegeneratif pada orang dewasa. Dalam: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologi Bedah Praktis: Pendekatan Diagnostik. edisi ke-2 Philadelphia, PA: Elsevier, 2018:bab 27.
Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, dkk. Rekomendasi pertemuan peta jalan penelitian atrofi sistem ganda global. Neurologi. 2018;90(2):74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.