Sklerosis tuberosa

Tuberous sclerosis adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kulit, otak/sistem saraf, ginjal, jantung, dan paru-paru. Kondisi ini juga dapat menyebabkan tumor tumbuh di otak. Tumor ini memiliki penampilan berbentuk umbi atau akar.

Tuberous sclerosis adalah kondisi yang diturunkan. Perubahan (mutasi) pada salah satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2, bertanggung jawab untuk sebagian besar kasus.

Hanya satu orang tua yang perlu mewariskan mutasi agar anak terkena penyakit. Namun, dua pertiga kasus disebabkan oleh mutasi baru. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada riwayat keluarga tuberous sclerosis.

Kondisi ini adalah salah satu dari kelompok penyakit yang disebut sindrom neurokutan. Baik kulit dan sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) terlibat.

Tidak ada faktor risiko yang diketahui, selain memiliki orang tua dengan tuberous sclerosis. Dalam hal ini, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit.

Gejala kulit meliputi:

• Area kulit yang berwarna putih (karena penurunan pigmen) dan memiliki tampilan daun abu atau confetti
• Bercak merah di wajah yang mengandung banyak pembuluh darah (angiofibroma wajah)
• Bercak kulit yang menonjol dengan tekstur kulit jeruk (bintik-bintik shagreen), sering di bagian belakang

Gejala otak meliputi:

• Gangguan spektrum autisme
• Keterlambatan perkembangan
• Disabilitas intelektual
• Kejang

Gejala lain termasuk:

• Enamel gigi berlubang.
• Pertumbuhan kasar di bawah atau di sekitar kuku jari tangan dan kaki.
• Tumor karet non-kanker pada atau di sekitar lidah.
• Penyakit paru-paru yang dikenal dengan LAM (lymphangioleiomyomatosis). Ini lebih sering terjadi pada wanita. Dalam banyak kasus, tidak ada gejala. Pada orang lain, ini dapat menyebabkan sesak napas, batuk darah, dan kolaps paru-paru.
  

Gejalanya bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki kecerdasan normal dan tidak ada kejang. Yang lain memiliki cacat intelektual atau kejang yang sulit dikendalikan.

Tanda mungkin termasuk:

• Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
• Deposit kalsium di otak
• "Umbi-umbian" non-kanker di otak
• Pertumbuhan karet di lidah atau gusi
• Pertumbuhan seperti tumor (hamartoma) di retina, bercak pucat di mata
• Tumor otak atau ginjal

Tes mungkin termasuk:

• CT scan kepala
• CT dada
• Ekokardiogram (USG jantung)
• MRI kepala
• USG ginjal
• Pemeriksaan sinar ultraviolet pada kulit

Tes DNA untuk dua gen yang dapat menyebabkan penyakit ini (TSC1 atau TSC2) tersedia.

Pemeriksaan ultrasonografi ginjal secara teratur penting untuk memastikan tidak ada pertumbuhan tumor.

Tidak ada obat yang diketahui untuk tuberous sclerosis. Karena penyakit ini dapat berbeda dari orang ke orang, pengobatan didasarkan pada gejalanya.

• Tergantung pada tingkat keparahan cacat intelektual, anak mungkin memerlukan pendidikan khusus.
• Beberapa kejang dikendalikan dengan obat-obatan (vigabatrin). Anak-anak lain mungkin memerlukan pembedahan.
• Pertumbuhan kecil pada wajah (angiofibroma wajah) dapat dihilangkan dengan perawatan laser. Pertumbuhan ini cenderung kembali, dan perawatan berulang akan diperlukan.
• Rhabdomyoma jantung biasanya menghilang setelah pubertas. Pembedahan untuk mengangkatnya biasanya tidak diperlukan.
• Tumor otak dapat diobati dengan obat-obatan yang disebut inhibitor mTOR (sirolimus, everolimus).
• Tumor ginjal diobati dengan pembedahan, atau dengan mengurangi suplai darah menggunakan teknik sinar-x khusus. mTOR inhibitor sedang dipelajari sebagai pengobatan lain untuk tumor ginjal.

Untuk informasi dan sumber tambahan, hubungi Tuberous Sclerosis Alliance di www.tsalliance.org.

Anak-anak dengan tuberous sclerosis ringan paling sering melakukannya dengan baik. Namun, anak-anak dengan cacat intelektual berat atau kejang tak terkendali sering membutuhkan bantuan seumur hidup.

Terkadang ketika seorang anak lahir dengan tuberous sclerosis yang parah, salah satu orang tuanya ditemukan memiliki kasus tuberous sclerosis ringan yang tidak terdiagnosis.

Tumor pada penyakit ini cenderung bersifat non-kanker (jinak). Namun, beberapa tumor (seperti tumor ginjal atau otak) dapat menjadi kanker.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Tumor otak (astrositoma)
• Tumor jantung (rhabdomyoma)
• Cacat intelektual yang parah
• Kejang tak terkendali

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Kedua sisi keluarga Anda memiliki riwayat tuberous sclerosis
• Anda melihat gejala tuberous sclerosis pada anak Anda

Hubungi spesialis genetik jika anak Anda didiagnosis menderita rhabdomyoma jantung. Tuberous sclerosis adalah penyebab utama tumor ini.

Konseling genetik dianjurkan untuk pasangan yang memiliki riwayat keluarga tuberous sclerosis dan yang ingin memiliki anak.

Diagnosis prenatal tersedia untuk keluarga dengan mutasi gen yang diketahui atau riwayat kondisi ini. Namun, tuberous sclerosis sering muncul sebagai mutasi DNA baru. Kasus-kasus ini tidak dapat dicegah.

Penyakit Bourneville

• Sklerosis tuberous, angiofibroma - wajah
• Sklerosis tuberous - makula hipopigmentasi

Situs web National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Lembar fakta sklerosis tuberous. Publikasi NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Diperbarui Maret 2020. Diakses pada 3 November 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, dkk. Kompleks sklerosis tuberosa. Ulasan Gen. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 13 Juli 1999. Diperbarui 16 April 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan kompleks tuberous sclerosis. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, dkk, eds. Dermatologi. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.