Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) adalah kelainan bawaan di mana tumor jaringan saraf (neurofibroma) terbentuk di:

• Lapisan atas dan bawah kulit
• Saraf dari otak (saraf kranial) dan sumsum tulang belakang (saraf akar tulang belakang)

NF1 adalah penyakit bawaan. Jika salah satu orang tua memiliki NF1, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 50% menderita penyakit tersebut.

NF1 juga muncul pada keluarga tanpa riwayat kondisi tersebut. Dalam kasus ini, hal itu disebabkan oleh perubahan gen baru (mutasi) pada sperma atau sel telur. NF1 disebabkan oleh masalah dengan gen untuk protein yang disebut neurofibromin.

NF menyebabkan jaringan di sepanjang saraf tumbuh tak terkendali. Pertumbuhan ini dapat memberi tekanan pada saraf yang terkena.

Jika pertumbuhannya ada di kulit, mungkin ada masalah kosmetik. Jika pertumbuhannya berada di saraf atau bagian tubuh lain, mereka dapat menyebabkan rasa sakit, kerusakan saraf yang parah, dan hilangnya fungsi di area yang terkena saraf. Masalah dengan perasaan atau gerakan dapat terjadi, tergantung pada saraf mana yang terpengaruh.

Kondisinya bisa sangat berbeda dari orang ke orang, bahkan di antara orang-orang dalam keluarga yang sama yang memiliki perubahan gen NF1 yang sama.

Bintik-bintik "kopi-dengan-susu" (café au lait) adalah gejala khas NF. Banyak orang sehat memiliki satu atau dua tempat café au lait kecil. Namun, orang dewasa yang memiliki enam atau lebih bintik dengan diameter lebih besar dari 1,5 cm (0,5 cm pada anak-anak) dapat menderita NF. Pada beberapa orang dengan kondisi ini, bintik-bintik ini mungkin satu-satunya gejala.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Tumor mata, seperti glioma optik
• Kejang
• Bintik-bintik di ketiak atau selangkangan
• Tumor besar dan lunak yang disebut neurofibroma plexiform, yang mungkin berwarna gelap dan dapat menyebar di bawah permukaan kulit
• Nyeri (dari saraf yang terkena)
• Tumor kecil seperti karet pada kulit yang disebut neurofibroma nodular

Penyedia layanan kesehatan yang merawat NF1 akan mendiagnosis kondisi ini. Penyedia dapat berupa:

• Dermatolog
• Dokter anak perkembangan
• Ahli genetika
• Ahli saraf

Diagnosis kemungkinan besar akan dibuat berdasarkan gejala dan tanda unik NF.

Tanda-tanda meliputi:

• Bintik-bintik berwarna dan menonjol (Lisch nodules) pada bagian mata yang berwarna (iris)
• Membungkuk kaki bagian bawah pada anak usia dini yang dapat menyebabkan patah tulang
• Bintik-bintik di ketiak, selangkangan, atau di bawah payudara pada wanita
• Tumor besar di bawah kulit (neurofibroma plexiform), yang dapat memengaruhi penampilan dan memberi tekanan pada saraf atau organ di sekitarnya
• Banyak tumor lunak di kulit atau lebih dalam di tubuh
• Gangguan kognitif ringan, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan belajar

Tes mungkin termasuk:

• Pemeriksaan mata oleh dokter mata yang akrab dengan NF1
• Tes genetik untuk menemukan perubahan (mutasi) pada gen neurofibromin
• MRI otak atau situs lain yang terkena dampak
• Tes lain untuk komplikasi

Tidak ada pengobatan khusus untuk NF. Tumor yang menyebabkan rasa sakit atau kehilangan fungsi dapat diangkat. Tumor yang tumbuh dengan cepat harus segera diangkat karena dapat menjadi kanker (ganas). Obat selumetinib (Koselugo) baru-baru ini disetujui untuk digunakan pada anak-anak dengan tumor parah.

Beberapa anak dengan gangguan belajar mungkin memerlukan sekolah khusus.

Untuk informasi dan sumber lebih lanjut, hubungi Yayasan Tumor Anak di www.ctf.org.

Jika tidak ada komplikasi, harapan hidup penderita NF hampir normal. Dengan pendidikan yang tepat, penderita NF dapat hidup normal.

Meskipun gangguan mental umumnya ringan, NF1 diketahui sebagai penyebab gangguan hiperaktif defisit perhatian. Kesulitan belajar adalah masalah umum.

Beberapa orang diperlakukan berbeda karena mereka memiliki ratusan tumor di kulit mereka.

Orang dengan NF memiliki peluang lebih besar untuk mengembangkan tumor parah. Dalam kasus yang jarang terjadi, ini dapat memperpendek umur seseorang.

Komplikasi dapat mencakup:

• Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD)
• Kebutaan yang disebabkan oleh tumor pada saraf optik (optic glioma)
• Patah tulang kaki yang tidak sembuh-sembuh
• Tumor kanker
• Hilangnya fungsi saraf yang telah ditekan oleh neurofibroma dalam jangka panjang
• Tekanan darah tinggi karena pheochromocytoma atau stenosis arteri ginjal
• Pertumbuhan kembali tumor NF
• Skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang
• Tumor pada wajah, kulit, dan area terbuka lainnya

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda melihat bintik-bintik berwarna kopi dengan susu pada kulit anak Anda atau gejala lain dari kondisi ini.
• Anda memiliki riwayat keluarga NF dan berencana untuk memiliki anak, atau Anda ingin memeriksakan anak Anda.

Konseling genetik direkomendasikan untuk siapa saja dengan riwayat keluarga NF.

Pemeriksaan tahunan harus dilakukan untuk:

• mata
• Kulit
• Kembali
• Sistem saraf
• Pemantauan tekanan darah

NF1; Neurofibromatosis Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - tempat kafe-au-lait raksasa

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2020. 2 Oktober 1998 [Diperbarui 6 Juni 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Sindrom neurokutan. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan kompleks tuberous sclerosis. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.