Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata dimana terjadi kerusakan pada retina. Retina adalah lapisan jaringan di bagian belakang mata bagian dalam. Lapisan ini mengubah gambar cahaya menjadi sinyal saraf dan mengirimkannya ke otak.

Retinitis pigmentosa dapat diturunkan dalam keluarga. Kelainan tersebut dapat disebabkan oleh beberapa kelainan genetik.

Sel-sel yang mengendalikan penglihatan malam (batang) kemungkinan besar akan terpengaruh. Namun, dalam beberapa kasus, sel kerucut retina paling banyak mengalami kerusakan. Tanda utama penyakit ini adalah adanya endapan gelap di retina.

Faktor risiko utama adalah riwayat keluarga retinitis pigmentosa. Ini adalah kondisi langka yang mempengaruhi sekitar 1 dari 4.000 orang di Amerika Serikat.

Gejala sering pertama kali muncul di masa kanak-kanak. Namun, masalah penglihatan yang parah tidak sering berkembang sebelum dewasa awal.

• Penurunan penglihatan di malam hari atau dalam cahaya rendah. Tanda-tanda awal mungkin termasuk kesulitan bergerak dalam kegelapan.
• Hilangnya penglihatan samping (perifer), menyebabkan "penglihatan terowongan".
• Kehilangan penglihatan sentral (pada kasus lanjut). Hal ini akan mempengaruhi kemampuan membaca.

Tes untuk mengevaluasi retina:

• Penglihatan warna
• Pemeriksaan retina dengan oftalmoskopi setelah pupil melebar
• Angiografi fluoresen
• Tekanan intraokular
• Pengukuran aktivitas listrik di retina (electroretinogram)
• Respon refleks pupil
• Tes refraksi
• Fotografi retina
• Tes penglihatan samping (tes bidang visual)
• Pemeriksaan lampu celah
• Ketajaman visual

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk kondisi ini. Mengenakan kacamata hitam untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet dapat membantu menjaga penglihatan.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa pengobatan dengan antioksidan (seperti vitamin A palmitat dosis tinggi) dapat memperlambat penyakit. Namun, mengonsumsi vitamin A dosis tinggi dapat menyebabkan masalah hati yang serius. Manfaat pengobatan harus ditimbang terhadap risiko hati.

Uji klinis sedang berlangsung untuk menilai pengobatan baru untuk retinitis pigmentosa, termasuk penggunaan DHA, yang merupakan asam lemak omega-3.

Perawatan lain, seperti implan microchip ke retina yang bertindak seperti kamera video mikroskopis, sedang dalam tahap awal pengembangan. Perawatan ini mungkin berguna untuk mengobati kebutaan yang terkait dengan RP dan kondisi mata serius lainnya.

Seorang spesialis penglihatan dapat membantu Anda beradaptasi dengan kehilangan penglihatan. Lakukan kunjungan rutin ke spesialis perawatan mata, yang dapat mendeteksi katarak atau pembengkakan retina. Kedua masalah ini dapat diobati.

Gangguan tersebut akan terus berkembang secara perlahan. Kebutaan total jarang terjadi.

Kehilangan penglihatan perifer dan sentral akan terjadi seiring waktu.

Orang dengan retinitis pigmentosa sering mengembangkan katarak pada usia dini. Mereka juga dapat mengembangkan pembengkakan retina (edema makula). Katarak dapat dihilangkan jika berkontribusi pada kehilangan penglihatan.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki masalah dengan penglihatan malam atau Anda mengalami gejala lain dari gangguan ini.

Konseling dan pengujian genetik dapat membantu menentukan apakah anak Anda berisiko terkena penyakit ini.

Rp; Kehilangan penglihatan - RP; Kehilangan penglihatan malam - RP; distrofi batang kerucut; Kehilangan penglihatan perifer - RP; Buta ayam

• Mata
• Ujian slit-lamp

Cioffi GA, Liebmann JM. Penyakit pada sistem visual. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Pengayakan PA. Degenerasi retina yang diturunkan secara progresif dan 'stasioner'. Dalam: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologi. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa dan gangguan terkait. Dalam: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Retina Ryan. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Gangguan pada retina dan vitreous. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 648.