Acidemia metilmalonat

Acidemia methylmalonic adalah gangguan di mana tubuh tidak dapat memecah protein dan lemak tertentu. Hasilnya adalah penumpukan zat yang disebut asam methylmalonic dalam darah. Kondisi ini diturunkan melalui keluarga.

Ini adalah salah satu dari beberapa kondisi yang disebut "kesalahan metabolisme bawaan".

Penyakit ini paling sering didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Ini adalah gangguan resesif autosomal. Ini berarti gen yang rusak harus diturunkan ke anak dari kedua orang tuanya.

Bayi baru lahir dengan kondisi langka ini dapat meninggal sebelum didiagnosis. Acidemia methylmalonic mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan sama.

Bayi mungkin tampak normal saat lahir, tetapi mengalami gejala begitu mereka mulai makan lebih banyak protein, yang dapat menyebabkan kondisi menjadi lebih buruk. Penyakit ini dapat menyebabkan kejang dan stroke.

Gejalanya meliputi:

• Penyakit otak yang semakin parah (ensefalopati progresif)
• Dehidrasi
• Keterlambatan perkembangan
• Gagal untuk berkembang
• Kelesuan
• Kejang
• muntah

Pengujian untuk acidemia methylmalonic sering dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan Amerika Serikat merekomendasikan skrining untuk kondisi ini saat lahir karena deteksi dini dan pengobatan sangat membantu.

Tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini meliputi:

• Tes amonia
• Gas darah
• Hitung darah lengkap
• CT scan atau MRI otak
• Tingkat elektrolit
• Tes genetik
• Tes darah asam methylmalonic
• Tes asam amino plasma

Perawatan terdiri dari suplemen kobalamin dan karnitin dan diet rendah protein. Pola makan anak harus dikontrol dengan hati-hati.

Jika suplemen tidak membantu, penyedia layanan kesehatan juga dapat merekomendasikan diet yang menghindari zat yang disebut isoleusin, treonin, metionin, dan valin.

Transplantasi hati atau ginjal (atau keduanya) telah terbukti membantu beberapa pasien. Transplantasi ini memberi tubuh sel-sel baru yang membantu memecah asam methylmalonic secara normal.

Bayi mungkin tidak dapat bertahan dari episode pertama gejala penyakit ini. Mereka yang bertahan hidup sering mengalami masalah dengan perkembangan sistem saraf, meskipun perkembangan kognitif normal dapat terjadi.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Koma
• Kematian
• Gagal ginjal
• Pankreatitis
• Kardiomiopati
• Infeksi berulang
• Hipoglikemia

Cari bantuan medis segera jika anak Anda mengalami kejang untuk pertama kalinya.

Temui penyedia jika anak Anda memiliki tanda-tanda:

• Gagal untuk berkembang
• Keterlambatan perkembangan

Diet rendah protein dapat membantu mengurangi jumlah serangan. Orang dengan kondisi ini harus menghindari mereka yang sakit dengan penyakit menular, seperti pilek dan flu.

Konseling genetik dapat membantu pasangan dengan riwayat keluarga dengan kelainan ini yang ingin memiliki bayi.

Terkadang, skrining bayi baru lahir yang diperluas dilakukan saat lahir, termasuk skrining untuk acidemia methylmalonic. Anda dapat bertanya kepada penyedia Anda apakah anak Anda menjalani pemeriksaan ini.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias dan acidemias organik. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Anak Swaimani. edisi ke-6 Lain; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.