Gangguan Hartnup

Gangguan Hartnup adalah suatu kondisi genetik di mana ada cacat dalam pengangkutan asam amino tertentu (seperti triptofan dan histidin) oleh usus kecil dan ginjal.

Gangguan Hartnup adalah kondisi metabolisme yang melibatkan asam amino. Ini adalah kondisi yang diwariskan. Kondisi ini terjadi karena mutasi pada SLC6A19 gen. Seorang anak harus mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya agar dapat terpengaruh secara serius.

Kondisi ini paling sering muncul antara usia 3 hingga 9 tahun.

Kebanyakan orang tidak menunjukkan gejala. Jika gejala memang terjadi, mereka paling sering muncul di masa kanak-kanak dan mungkin termasuk:

• Diare
• Perubahan suasana hati
• Masalah sistem saraf (neurologis), seperti tonus otot yang tidak normal dan gerakan yang tidak terkoordinasi
• Ruam kulit merah bersisik, biasanya saat kulit terkena sinar matahari
• Kepekaan terhadap cahaya (fotosensitifitas)
• Perawakan pendek

Penyedia layanan kesehatan akan memesan tes urin untuk memeriksa kadar asam amino netral yang tinggi. Kadar asam amino lain mungkin normal.

Penyedia Anda dapat menguji gen yang menyebabkan kondisi ini. Tes biokimia juga dapat dipesan.

Perawatan meliputi:

• Menghindari paparan sinar matahari dengan mengenakan pakaian pelindung dan menggunakan tabir surya dengan faktor perlindungan 15 atau lebih tinggi
• Makan makanan tinggi protein
• Mengambil suplemen yang mengandung nikotinamid
• Menjalani perawatan kesehatan mental, seperti mengonsumsi antidepresan atau penstabil suasana hati, jika terjadi perubahan suasana hati atau masalah kesehatan mental lainnya

Kebanyakan orang dengan gangguan ini dapat berharap untuk hidup normal tanpa cacat. Jarang, ada laporan penyakit sistem saraf yang parah dan bahkan kematian dalam keluarga dengan gangguan ini.

Dalam kebanyakan kasus, tidak ada komplikasi. Komplikasi ketika terjadi mungkin termasuk:

• Perubahan warna kulit yang permanen
• Masalah kesehatan mental
• Ruam
• Gerakan tidak terkoordinasi

Gejala sistem saraf paling sering dapat dibalik. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, mereka bisa parah atau mengancam jiwa.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala kondisi ini, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan Hartnup. Konseling genetik dianjurkan jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini dan sedang merencanakan kehamilan.

Konseling genetik sebelum pernikahan dan konsepsi dapat membantu mencegah beberapa kasus. Makan diet tinggi protein dapat mencegah kekurangan asam amino yang menyebabkan gejala.

Bhutia YD, Ganapathy V. Pencernaan dan penyerapan protein. Dalam: Kata HM, ed. Fisiologi Saluran Gastrointestinal. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 47.

Gibson KM, Mutiara PL. Kesalahan bawaan metabolisme dan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, dkk. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.