Mucopolysaccharidosis tipe II

Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) adalah penyakit langka di mana tubuh tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mukopolisakarida). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidosis (MPSs). MPS II juga dikenal sebagai sindrom Hunter.

Ada beberapa jenis MPS lainnya, antara lain:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS II adalah kelainan bawaan. Artinya diturunkan melalui keluarga. Gen yang terpengaruh ada pada kromosom X. Anak laki-laki paling sering terkena karena mereka mewarisi kromosom X dari ibu mereka. Ibu mereka tidak memiliki gejala penyakit, tetapi mereka membawa salinan gen yang tidak berfungsi.

MPS II disebabkan oleh kekurangan enzim iduronate sulfatase. Tanpa enzim ini, rantai molekul gula menumpuk di berbagai jaringan tubuh, menyebabkan kerusakan.

Bentuk awal penyakit yang parah dimulai segera setelah usia 2 tahun. Bentuk ringan dan onset lambat menyebabkan gejala yang kurang parah muncul di kemudian hari.

Pada awal-awal, bentuk parah, gejalanya meliputi:

• Perilaku agresif
• Hiperaktif
• Fungsi mental semakin buruk seiring waktu
• Cacat intelektual yang parah
• Gerakan tubuh tersentak-sentak

Dalam bentuk akhir (ringan), mungkin ada kekurangan mental yang ringan atau tidak ada sama sekali.

Dalam kedua bentuk, gejalanya meliputi:

• Sindrom terowongan karpal
• Fitur wajah yang kasar
• Ketulian (memburuk dari waktu ke waktu)
• Meningkatkan pertumbuhan rambut
• Kekakuan sendi
• Kepala besar

Pemeriksaan fisik dan tes mungkin menunjukkan:

• Retina abnormal (bagian belakang mata)
• Penurunan enzim iduronate sulfatase dalam serum atau sel darah
• Murmur jantung dan katup jantung bocor
• Pembesaran hati
• Pembesaran limpa
• Hernia di selangkangan
• Kontraktur sendi (dari kekakuan sendi)

Tes mungkin termasuk:

• Studi enzim
• Pengujian genetik untuk perubahan gen iduronate sulfatase
• Tes urin untuk heparan sulfat dan dermatan sulfat

Obat yang disebut idursulfase (Elaprase), yang menggantikan enzim iduronate sulfatase mungkin direkomendasikan. Ini diberikan melalui vena (IV, intravena). Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk informasi lebih lanjut.

Transplantasi sumsum tulang telah dicoba untuk bentuk awal, tetapi hasilnya dapat bervariasi.

Setiap masalah kesehatan yang disebabkan oleh penyakit ini harus ditangani secara terpisah.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang MPS II:

• Perhimpunan MPS Nasional -- mpssociety.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Orang dengan bentuk awal (berat) biasanya hidup selama 10 sampai 20 tahun. Orang dengan bentuk onset lambat (ringan) biasanya hidup 20 hingga 60 tahun.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Obstruksi jalan napas
• Sindrom terowongan karpal
• Gangguan pendengaran yang semakin memburuk dari waktu ke waktu
• Kehilangan kemampuan untuk menyelesaikan aktivitas hidup sehari-hari
• Kekakuan sendi yang menyebabkan kontraktur
• Fungsi mental yang semakin memburuk dari waktu ke waktu

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda atau anak Anda memiliki sekelompok gejala ini
• Anda tahu bahwa Anda adalah pembawa genetik dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak

Konseling genetik dianjurkan untuk pasangan yang ingin memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga MPS II. Tes prenatal tersedia. Tes pembawa untuk kerabat perempuan dari laki-laki yang terkena juga tersedia.

MPS II; sindrom pemburu; Penyakit penyimpanan lisosom - mucopolysaccharidosis tipe II; Defisiensi 2-sulfatase Iduronat; defisiensi I2S

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mukopolisakaridosis. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.