Mukopolisakaridosis tipe I type

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah penyakit langka di mana tubuh tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mukopolisakarida). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidosis (MPSs). MPS I adalah yang paling umum.

Ada beberapa jenis MPS lainnya, antara lain:

• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS I diwariskan, yang berarti bahwa orang tua Anda harus menularkan penyakit ini kepada Anda. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.

Orang dengan MPS I tidak membuat enzim yang disebut lisosomal alpha-L-iduronidase. Enzim ini membantu memecah rantai panjang molekul gula yang disebut glikosaminoglikan. Molekul-molekul ini ditemukan di seluruh tubuh, seringkali dalam lendir dan cairan di sekitar sendi.

Tanpa enzim, glikosaminoglikan menumpuk dan merusak organ, termasuk jantung. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk ringan disebut MPS I yang dilemahkan dan bentuk yang parah disebut MPS I yang parah.

Gejala MPS I paling sering muncul antara usia 3 hingga 8. Anak-anak dengan MPS I yang parah mengalami gejala lebih awal dibandingkan dengan bentuk yang kurang parah.

Beberapa gejalanya antara lain:

• Tulang tidak normal di tulang belakang
• Ketidakmampuan untuk membuka jari sepenuhnya (claw hand)
• Kornea keruh
• Ketulian
• Pertumbuhan terhenti
• Masalah katup jantung
• Penyakit sendi, termasuk kekakuan
• Disabilitas intelektual yang memburuk dari waktu ke waktu pada MPS I . yang parah
• Fitur wajah tebal dan kasar dengan jembatan hidung rendah

Di beberapa negara bagian, bayi diuji untuk MPS I sebagai bagian dari tes skrining bayi baru lahir.

Tes lain yang mungkin dilakukan tergantung pada gejala, meliputi:

• EKG
• Pengujian genetik untuk perubahan pada gen alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Tes urin untuk mucopolysaccharides ekstra
• Rontgen tulang belakang

Terapi penggantian enzim mungkin direkomendasikan. Obat, yang disebut laronidase (Aldurazim), diberikan melalui pembuluh darah (IV, intravena). Ini menggantikan enzim yang hilang. Bicaralah dengan penyedia anak Anda untuk informasi lebih lanjut.

Transplantasi sumsum tulang telah dicoba. Perawatan memiliki hasil yang beragam.

Perawatan lain tergantung pada organ yang terpengaruh.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang MPS I:

• Perhimpunan MPS Nasional -- mpssociety.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Anak-anak dengan MPS berat I biasanya tidak melakukannya dengan baik. Masalah kesehatan mereka memburuk dari waktu ke waktu, mengakibatkan kematian pada usia 10 tahun.

Anak-anak dengan MPS yang dilemahkan (lebih ringan) I memiliki lebih sedikit masalah kesehatan, dengan banyak yang menjalani kehidupan yang cukup normal hingga dewasa.

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda memiliki riwayat keluarga MPS I dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak
• Anak Anda mulai menunjukkan gejala MPS I

Para ahli merekomendasikan konseling dan tes genetik untuk pasangan dengan riwayat keluarga MPS I yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak. Tes prenatal tersedia.

Defisiensi alfa-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis tipe I; MPS I parah; MPS I yang dilemahkan; MPS I H; MPS S; sindrom Hurler; sindrom Scheie; sindrom Hurler-Scheie; MPS 1 J/S; Penyakit penyimpanan lisosom - mucopolysaccharidosis tipe I

• Jembatan hidung rendah

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mukopolisakaridosis. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.