Sindrom perut pangkas

Sindrom perut prune adalah sekelompok cacat lahir langka yang melibatkan tiga masalah utama ini:

• Perkembangan otot perut yang buruk, menyebabkan kulit di daerah perut berkerut seperti buah prune
• Testis tidak turun
• Masalah saluran kemih

Penyebab pasti sindrom perut prune tidak diketahui. Kondisi ini mempengaruhi sebagian besar anak laki-laki.

Saat di dalam kandungan, perut bayi yang sedang berkembang membengkak dengan cairan. Seringkali, penyebabnya adalah masalah pada saluran kemih. Cairan menghilang setelah lahir, menyebabkan perut berkerut yang terlihat seperti buah prune. Penampilan ini lebih terlihat karena kurangnya otot perut.

Otot perut yang lemah dapat menyebabkan:

• Sembelit
• Keterlambatan dalam duduk dan berjalan
• Kesulitan batuk

Masalah saluran kemih dapat menyebabkan kesulitan buang air kecil.

Seorang wanita yang hamil dengan bayi yang menderita sindrom perut prune mungkin tidak memiliki cukup cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin). Hal ini dapat menyebabkan bayi mengalami masalah paru-paru karena tertekan di dalam kandungan.

Ultrasonografi yang dilakukan selama kehamilan dapat menunjukkan bahwa bayi memiliki kandung kemih yang bengkak atau ginjal yang membesar.

Dalam beberapa kasus, USG kehamilan juga dapat membantu menentukan apakah bayi memiliki:

• Masalah jantung
• Tulang atau otot yang tidak normal
• Masalah perut dan usus
• Paru-paru kurang berkembang

Tes berikut dapat dilakukan pada bayi setelah lahir untuk mendiagnosis kondisi:

• Tes darah
• Pielogram intravena (IVP)
• USG
• Voiding cystourethrogram (VCUG)
• sinar-X
• CT scan
  

Pembedahan dini dianjurkan untuk memperbaiki otot perut yang lemah, masalah saluran kemih, dan testis yang tidak turun.

Bayi dapat diberikan antibiotik untuk mengobati atau membantu mencegah infeksi saluran kemih.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom perut prune:

• Jaringan Sindrom Perut Pangkas -- prunebelly.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Sindrom perut prune adalah masalah serius dan sering mengancam jiwa.

Banyak bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Penyebab kematian adalah dari masalah paru-paru atau ginjal yang parah, atau dari kombinasi masalah kelahiran.

Beberapa bayi baru lahir bertahan hidup dan dapat berkembang secara normal. Lainnya terus memiliki banyak masalah medis dan perkembangan.

Komplikasi tergantung pada masalah terkait. Yang paling umum adalah:

• Sembelit
• Kelainan bentuk tulang (kaki pengkor, pinggul terkilir, anggota badan hilang, jari tangan, atau kaki, dada corong)
• Penyakit saluran kemih (mungkin perlu dialisis dan transplantasi ginjal)

Testis yang tidak turun dapat menyebabkan infertilitas atau kanker.

Sindrom perut prune biasanya didiagnosis sebelum kelahiran atau saat bayi lahir.

Jika Anda memiliki anak yang didiagnosis dengan sindrom perut prune, hubungi penyedia layanan kesehatan Anda pada tanda pertama infeksi saluran kemih atau gejala saluran kemih lainnya.

Jika USG kehamilan menunjukkan bahwa bayi Anda memiliki kandung kemih yang bengkak atau ginjal yang membesar, bicarakan dengan spesialis kehamilan berisiko tinggi atau perinatologi.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah kondisi ini. Jika bayi didiagnosis dengan obstruksi saluran kemih sebelum lahir, dalam kasus yang jarang terjadi, pembedahan selama kehamilan dapat membantu mencegah masalah berkembang menjadi sindrom perut pangkas.

sindrom Eagle-Barrett; Sindrom tiga serangkai

Caldamone AA, Denes FT. Sindrom prune-belly. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 140.

Penatua JS. Obstruksi saluran kemih. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Kelainan perkembangan sistem genitourinari. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 88.