Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia adalah kelainan bawaan di mana seseorang memiliki tingkat protein sistem kekebalan pelindung yang sangat rendah yang disebut imunoglobulin. Imunoglobulin adalah sejenis antibodi. Tingkat antibodi yang rendah membuat Anda lebih mungkin terkena infeksi.

Ini adalah kelainan langka yang terutama menyerang pria. Hal ini disebabkan oleh cacat gen yang menghalangi pertumbuhan normal, sel-sel kekebalan matang yang disebut limfosit B.

Akibatnya, tubuh membuat sangat sedikit (jika ada) imunoglobulin. Imunoglobulin memainkan peran utama dalam respon imun, yang melindungi terhadap penyakit dan infeksi.

Orang dengan gangguan ini mengalami infeksi berulang kali. Infeksi umum termasuk yang disebabkan oleh bakteri seperti: Haemophilus influenzae, pneumokokus (Streptococcus pneumoniae), dan stafilokokus. Situs umum infeksi meliputi:

• Saluran pencernaan
• Sendi
• paru-paru
• Kulit
• Saluran pernafasan atas

Agammaglobulinemia diturunkan, yang berarti orang lain dalam keluarga Anda mungkin memiliki kondisi tersebut.

Gejalanya meliputi episode yang sering:

• Bronkitis (infeksi saluran napas)
• Diare kronis
• Konjungtivitis (infeksi mata)
• Otitis media (infeksi telinga tengah)
• Pneumonia (infeksi paru-paru)
• Sinusitis (infeksi sinus)
• Infeksi kulit
• Infeksi saluran pernapasan atas

Infeksi biasanya muncul dalam 4 tahun pertama kehidupan.

Gejala lain termasuk:

• Bronkiektasis (penyakit di mana kantung udara kecil di paru-paru menjadi rusak dan membesar)
• Asma tanpa diketahui penyebabnya

Gangguan ini dikonfirmasi oleh tes darah yang mengukur kadar imunoglobulin.

Tes meliputi:

• Flow cytometry untuk mengukur limfosit B yang bersirkulasi
• Imunoelektroforesis - serum
• Imunoglobulin kuantitatif - IgG, IgA, IgM (biasanya diukur dengan nefelometri)

Perawatan melibatkan mengambil langkah-langkah untuk mengurangi jumlah dan tingkat keparahan infeksi. Antibiotik sering diperlukan untuk mengobati infeksi bakteri.

Imunoglobulin diberikan melalui pembuluh darah atau dengan suntikan untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh.

Transplantasi sumsum tulang dapat dipertimbangkan.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang agammaglobulinemia:

• Yayasan Defisiensi Imun -- primaryimmune.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Pengobatan dengan imunoglobulin telah sangat meningkatkan kesehatan mereka yang memiliki gangguan ini.

Tanpa pengobatan, sebagian besar infeksi yang parah akan mematikan.

Masalah kesehatan yang mungkin timbul antara lain:

• Radang sendi
• Sinus kronis atau penyakit paru-paru
• Eksim
• Sindrom malabsorpsi usus

Hubungi untuk membuat janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi.
• Anda memiliki riwayat keluarga agammaglobulinemia atau gangguan imunodefisiensi lainnya dan Anda berencana untuk memiliki anak. Tanyakan penyedia tentang konseling genetik.

Konseling genetik harus ditawarkan kepada calon orang tua dengan riwayat keluarga agammaglobulinemia atau gangguan imunodefisiensi lainnya.

agammaglobulinemia Bruton; agammaglobulinemia terkait-X; Imunosupresi - agammaglobulinemia; Depresi imun - agammaglobulinemia; Imunosupresi - agammaglobulinemia

• Antibodi

Cunningham-Rundles C. Penyakit imunodefisiensi primer. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Kelainan kongenital fungsi limfosit. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Defek primer produksi antibodi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 150.