Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah penyakit langka yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini mempengaruhi otot dan jantung.

Ataksia Friedreich disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut frataxin (FXN). Perubahan gen ini menyebabkan tubuh membuat terlalu banyak bagian DNA yang disebut trinucleotide repeat (GAA). Biasanya, tubuh mengandung sekitar 8 hingga 30 salinan GAA. Orang dengan ataksia Friedreich memiliki sebanyak 1.000 eksemplar. Semakin banyak salinan GAA yang dimiliki seseorang, semakin dini penyakit itu muncul dan semakin cepat memburuk.

Ataksia Friedreich adalah kelainan genetik resesif autosomal. Ini berarti Anda harus mendapatkan salinan gen yang rusak dari ibu dan ayah Anda.

Gejala disebabkan oleh ausnya struktur di area otak dan sumsum tulang belakang yang mengontrol koordinasi, gerakan otot, dan fungsi lainnya. Gejala paling sering dimulai sebelum pubertas. Gejala mungkin termasuk:

• Bicara tidak normal
• Perubahan penglihatan, terutama penglihatan warna
• Penurunan kemampuan merasakan getaran pada tungkai bawah
• Masalah kaki, seperti hammer toe dan high arches
• Gangguan pendengaran, ini terjadi pada sekitar 10% orang
• Gerakan mata tersentak-sentak
• Kehilangan koordinasi dan keseimbangan, yang menyebabkan sering jatuh
• Kelemahan otot
• Tidak ada refleks di kaki
• Gaya berjalan yang tidak stabil dan gerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia), yang semakin memburuk seiring waktu

Masalah otot menyebabkan perubahan pada tulang belakang. Hal ini dapat menyebabkan skoliosis atau kyphoscoliosis.

Penyakit jantung paling sering berkembang dan dapat menyebabkan gagal jantung. Gagal jantung atau disritmia yang tidak merespon pengobatan dapat menyebabkan kematian. Diabetes dapat berkembang pada tahap penyakit selanjutnya.

Tes berikut dapat dilakukan:

• EKG
• Studi elektrofisiologi
• EMG (elektromiografi)
• Tes genetik
• Tes konduksi saraf
• Biopsi otot
• X-ray, CT scan, atau MRI kepala
• Rontgen dada
• Rontgen tulang belakang

Tes gula darah (glukosa) mungkin menunjukkan diabetes atau intoleransi glukosa. Pemeriksaan mata dapat menunjukkan kerusakan pada saraf optik, yang paling sering terjadi tanpa gejala.

Perawatan untuk ataksia Friedreich meliputi:

• Penyuluhan
• Terapi berbicara
• Terapi fisik
• Alat bantu jalan atau kursi roda

Perangkat ortopedi (kawat gigi) mungkin diperlukan untuk skoliosis dan masalah kaki. Mengobati penyakit jantung dan diabetes membantu orang hidup lebih lama dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Ataksia Friedreich perlahan-lahan memburuk dan menyebabkan masalah dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Kebanyakan orang perlu menggunakan kursi roda dalam waktu 15 tahun sejak awal penyakit. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dini.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Diabetes
• Gagal jantung atau penyakit jantung
• Kehilangan kemampuan untuk bergerak move

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika gejala ataksia Friedreich terjadi, terutama jika ada riwayat keluarga gangguan tersebut.

Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich yang berniat memiliki anak mungkin ingin mempertimbangkan skrining genetik untuk menentukan risikonya.

ataksia Friedreich; Degenerasi spinocerebellar

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Mink JW. Gangguan gerak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliosis dan kifosis. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operatif Campbell. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 44.