penyakit Tay Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit sistem saraf yang mengancam jiwa yang diturunkan melalui keluarga.

Penyakit Tay-Sachs terjadi ketika tubuh kekurangan heksosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecah sekelompok bahan kimia yang ditemukan di jaringan saraf yang disebut gangliosida. Tanpa protein ini, gangliosida, terutama gangliosida GM2, menumpuk di sel, seringkali sel saraf di otak.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 15. Ketika kedua orang tua membawa gen Tay-Sachs yang rusak, seorang anak memiliki kemungkinan 25% terkena penyakit tersebut. Anak itu harus menerima dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orang tua, agar bisa sakit. Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen yang rusak kepada anak, anak tersebut disebut pembawa. Mereka tidak akan sakit, tetapi dapat menularkan penyakit itu kepada anak-anak mereka sendiri.

Siapapun bisa menjadi pembawa Tay-Sachs. Tapi, penyakit ini paling umum di antara populasi Yahudi Ashkenazi. Satu dari setiap 27 anggota populasi membawa gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs dibagi menjadi bentuk kekanak-kanakan, remaja, dan dewasa, tergantung pada gejala dan saat pertama kali muncul. Kebanyakan orang dengan Tay-Sachs memiliki bentuk kekanak-kanakan. Dalam bentuk ini, kerusakan saraf biasanya dimulai saat bayi masih dalam kandungan. Gejala biasanya muncul saat anak berusia 3 hingga 6 bulan. Penyakit ini cenderung memburuk dengan sangat cepat, dan anak biasanya meninggal pada usia 4 atau 5 tahun.

Penyakit Tay-Sachs onset lambat, yang menyerang orang dewasa, sangat jarang.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Ketulian
• Kontak mata berkurang, kebutaan
• Penurunan tonus otot (kehilangan kekuatan otot), kehilangan keterampilan motorik, kelumpuhan
• Pertumbuhan yang lambat dan keterampilan mental dan sosial yang tertunda
• Demensia (kehilangan fungsi otak)
• Peningkatan reaksi kaget
• Sifat lekas marah
• Kelesuan
• Kejang

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa bayi dan menanyakan riwayat keluarga Anda. Tes yang mungkin dilakukan adalah:

• Pemeriksaan enzim darah atau jaringan tubuh untuk kadar heksosaminidase
• Pemeriksaan mata (mengungkapkan bintik merah ceri di makula)

Tidak ada pengobatan untuk penyakit Tay-Sachs itu sendiri, hanya cara untuk membuat orang tersebut lebih nyaman.

Stres penyakit dapat dikurangi dengan bergabung dengan kelompok pendukung yang anggotanya berbagi pengalaman dan masalah yang sama. Kelompok berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang penyakit Tay-Sachs:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Asosiasi Penyakit Tay-Sachs dan Sekutu Nasional -- www.ntsad.org
• Referensi Rumah Genetika NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Anak-anak dengan penyakit ini memiliki gejala yang memburuk dari waktu ke waktu. Mereka biasanya mati pada usia 4 atau 5 tahun.

Gejala muncul selama 3 sampai 10 bulan pertama kehidupan dan berkembang menjadi spastisitas, kejang, dan hilangnya semua gerakan sukarela.

Pergi ke ruang gawat darurat atau hubungi nomor darurat lokal (seperti 911) jika:

• Anak Anda mengalami kejang dengan penyebab yang tidak diketahui
• Kejangnya berbeda dengan kejang sebelumnya
• Anak mengalami kesulitan bernafas
• Kejang berlangsung lebih lama dari 2 hingga 3 menit

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki perubahan perilaku nyata lainnya.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah gangguan ini. Tes genetik dapat mendeteksi apakah Anda adalah pembawa gen untuk kelainan ini. Jika Anda atau pasangan Anda berasal dari populasi berisiko, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik sebelum memulai sebuah keluarga.

Jika Anda sudah hamil, pengujian cairan ketuban dapat mendiagnosis penyakit Tay-Sachs di dalam rahim.

Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Penyakit penyimpanan lisosom - penyakit Tay-Sachs

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar molekuler, biokimia, dan seluler penyakit genetik. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis prenatal kelainan bawaan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinsip dan Praktik. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.