Dominan autosomal

Autosomal dominan adalah salah satu dari banyak cara bahwa suatu sifat atau kelainan dapat diturunkan melalui keluarga.

Pada penyakit autosomal dominan, jika Anda mendapatkan gen abnormal hanya dari satu orang tua, Anda bisa terkena penyakit tersebut. Seringkali, salah satu orang tua mungkin juga memiliki penyakit ini.

Mewarisi penyakit, kondisi, atau sifat tergantung pada jenis kromosom yang terpengaruh (kromosom nonseks atau seks). Itu juga tergantung pada apakah sifat itu dominan atau resesif.

Gen abnormal tunggal pada salah satu dari 22 kromosom nonseks (autosomal) pertama dari kedua orang tua dapat menyebabkan gangguan autosomal.

Warisan dominan berarti gen abnormal dari satu orang tua dapat menyebabkan penyakit. Ini terjadi bahkan ketika gen yang cocok dari induk lainnya normal. Gen abnormal mendominasi.

Penyakit ini juga dapat terjadi sebagai kondisi baru pada anak ketika tidak ada orang tua yang memiliki gen abnormal.

Orang tua dengan kondisi dominan autosomal memiliki peluang 50% untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Ini berlaku untuk setiap kehamilan.

Artinya, setiap anak memiliki risiko penyakit tidak tergantung pada apakah saudaranya menderita penyakit tersebut.

Anak-anak yang tidak mewarisi gen abnormal tidak akan berkembang atau menularkan penyakit.

Jika seseorang didiagnosis dengan penyakit dominan autosomal, orang tuanya juga harus diuji untuk gen abnormal.

Contoh gangguan autosomal dominan termasuk sindrom Marfan dan neurofibromatosis tipe 1.

Warisan - dominan autosomal; Genetika - dominan autosomal

• Gen autosomal dominan

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pola pewarisan gen tunggal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Scott DA, Lee B. Pola transmisi genetik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-21..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 97.