Dominan terkait seks

Dominan terkait jenis kelamin adalah cara yang langka bahwa suatu sifat atau kelainan dapat diturunkan melalui keluarga. Satu gen abnormal pada kromosom X dapat menyebabkan penyakit dominan terkait seks.

Istilah dan topik terkait meliputi:

• Dominan autosomal
• resesif autosomal
• Kromosom
• gen
• Keturunan dan penyakit
• Warisan
• Resesif terkait seks

Warisan penyakit, kondisi, atau sifat tertentu tergantung pada jenis kromosom yang terpengaruh. Ini bisa berupa kromosom autosomal atau kromosom seks. Itu juga tergantung pada apakah sifat itu dominan atau resesif. Penyakit terkait seks diturunkan melalui salah satu kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y.

Pewarisan dominan terjadi ketika gen abnormal dari satu orang tua dapat menyebabkan penyakit, meskipun gen yang cocok dari orang tua lainnya adalah normal. Gen abnormal mendominasi pasangan gen.

Untuk kelainan dominan terkait-X: Jika ayah membawa gen X abnormal, semua anak perempuannya akan mewarisi penyakit dan tidak ada anak laki-lakinya yang menderita penyakit tersebut. Itu karena anak perempuan selalu mewarisi kromosom X ayah mereka. Jika ibu membawa gen X abnormal, setengah dari semua anak mereka (anak perempuan dan laki-laki) akan mewarisi kecenderungan penyakit.

Misalnya, jika ada empat anak (dua laki-laki dan dua perempuan) dan ibu terkena (dia memiliki satu X abnormal dan memiliki penyakit) tetapi ayah tidak memiliki gen X abnormal, kemungkinan yang diharapkan adalah:

• Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) akan menderita penyakit ini
• Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) tidak akan menderita penyakit ini

Jika ada empat anak (dua laki-laki dan dua perempuan) dan ayahnya terkena (ia memiliki satu X abnormal dan menderita penyakit tersebut) tetapi ibunya tidak, kemungkinan yang diharapkan adalah:

• Dua gadis akan memiliki penyakit
• Dua anak laki-laki tidak akan memiliki penyakit

Kemungkinan ini tidak berarti bahwa anak-anak yang mewarisi X abnormal akan menunjukkan gejala penyakit yang parah. Peluang pewarisan adalah baru pada setiap konsepsi, jadi peluang yang diharapkan ini mungkin bukan yang sebenarnya terjadi dalam sebuah keluarga. Beberapa kelainan dominan terkait-X sangat parah sehingga laki-laki dengan kelainan genetik dapat meninggal sebelum lahir. Oleh karena itu, mungkin ada peningkatan tingkat keguguran dalam keluarga atau lebih sedikit anak laki-laki dari yang diharapkan.

Warisan - dominan terkait seks; Genetika - dominan terkait seks; dominan terkait-X; dominan terkait-Y

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genom klinis. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Ajar Kedokteran Keluarga. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetika manusia dan pola pewarisan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinsip dan Praktik. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cara pewarisan terkait seks dan nontradisional. Dalam: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetika Medis. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 5.

Korf BR. Prinsip genetika. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.