Resesif terkait seks

Penyakit terkait seks diturunkan melalui keluarga melalui salah satu kromosom X atau Y. X dan Y adalah kromosom seks.

Pewarisan dominan terjadi ketika gen abnormal dari satu orang tua menyebabkan penyakit, meskipun gen yang cocok dari orang tua lainnya adalah normal. Gen abnormal mendominasi.

Tetapi dalam pewarisan resesif, kedua gen yang cocok harus abnormal untuk menyebabkan penyakit. Jika hanya satu gen dalam pasangan yang abnormal, penyakit tidak terjadi atau bersifat ringan. Seseorang yang memiliki satu gen abnormal (tetapi tidak ada gejala) disebut pembawa. Pembawa dapat mewariskan gen abnormal kepada anak-anak mereka.

Istilah "resesif terpaut seks" paling sering mengacu pada resesif terpaut-X.

Penyakit resesif terkait-X paling sering terjadi pada pria. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.Gen resesif tunggal pada kromosom X akan menyebabkan penyakit.

Kromosom Y adalah bagian lain dari pasangan gen XY pada pria. Namun, kromosom Y tidak mengandung sebagian besar gen kromosom X. Karena itu, itu tidak melindungi laki-laki. Penyakit seperti hemofilia dan distrofi otot Duchenne terjadi dari gen resesif pada kromosom X.

SKENARIO KHUSUS

Pada setiap kehamilan, jika ibu adalah pembawa penyakit tertentu (ia hanya memiliki satu kromosom X abnormal) dan ayah bukan pembawa penyakit, hasil yang diharapkan adalah:

• 25% kemungkinan anak laki-laki yang sehat
• 25% kemungkinan anak laki-laki dengan penyakit
• 25% kemungkinan gadis yang sehat
• 25% kemungkinan seorang gadis karier tanpa penyakit

Jika ayah menderita penyakit dan ibu bukan karier, hasil yang diharapkan adalah:

• 50% kemungkinan memiliki anak laki-laki yang sehat
• 50% kemungkinan memiliki anak perempuan tanpa penyakit yang merupakan pembawa

Ini berarti bahwa tidak ada anak-anaknya yang benar-benar menunjukkan tanda-tanda penyakit, tetapi sifat itu dapat diturunkan ke cucunya.

GANGGUAN RESESIF TERKAIT-X PADA WANITA

Wanita bisa mendapatkan gangguan resesif terkait-X, tetapi ini sangat jarang. Gen abnormal pada kromosom X dari setiap orang tua akan diperlukan, karena seorang wanita memiliki dua kromosom X. Ini bisa terjadi dalam dua skenario di bawah ini.

Pada setiap kehamilan, jika ibu adalah karier dan ayah menderita penyakit tersebut, hasil yang diharapkan adalah:

• 25% kemungkinan anak laki-laki yang sehat
• 25% kemungkinan anak laki-laki dengan penyakit ini
• 25% kemungkinan seorang gadis pembawa
• 25% kemungkinan seorang gadis dengan penyakit

Jika kedua ibu dan ayah memiliki penyakit, hasil yang diharapkan adalah:

• 100% kemungkinan anak menderita penyakit, baik laki-laki atau perempuan

Kemungkinan salah satu dari dua skenario ini sangat rendah sehingga penyakit resesif terkait-X kadang-kadang disebut sebagai penyakit khusus pria. Namun, ini tidak benar secara teknis.

Pembawa wanita dapat memiliki kromosom X normal yang tidak aktif secara abnormal. Ini disebut "inaktivasi X miring." Wanita ini mungkin memiliki gejala yang mirip dengan pria, atau mereka mungkin hanya memiliki gejala ringan.

Warisan - resesif terkait seks; Genetika - resesif terkait seks; resesif terkait-X

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genom klinis. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Ajar Kedokteran Keluarga. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetika manusia dan pola pewarisan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinsip dan Praktik. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cara pewarisan terkait seks dan nontradisional. Dalam: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetika Medis. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 5.

Korf BR. Prinsip genetika. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.