Kelamin ganda

Alat kelamin ambigu adalah cacat lahir di mana alat kelamin luar tidak memiliki penampilan yang khas baik laki-laki atau perempuan.

Jenis kelamin genetik seorang anak ditentukan pada saat pembuahan. Sel telur ibu mengandung kromosom X, sedangkan sel sperma ayah mengandung kromosom X atau Y. Kromosom X dan Y ini menentukan jenis kelamin genetik anak.

Biasanya, seorang bayi mewarisi 1 pasang kromosom seks, 1 X dari ibu dan 1 X atau satu Y dari ayah. Sang ayah "menentukan" jenis kelamin genetik anak. Seorang bayi yang mewarisi kromosom X dari ayahnya adalah perempuan genetik dan memiliki 2 kromosom X. Seorang bayi yang mewarisi kromosom Y dari ayah adalah laki-laki genetik dan memiliki 1 X dan 1 kromosom Y.

Organ reproduksi pria dan wanita dan alat kelamin keduanya berasal dari jaringan yang sama pada janin. Alat kelamin ambigu dapat berkembang jika proses yang menyebabkan jaringan janin ini menjadi "laki-laki" atau "perempuan" terganggu. Hal ini membuat sulit untuk dengan mudah mengidentifikasi bayi sebagai laki-laki atau perempuan. Tingkat ambiguitas bervariasi. Sangat jarang, penampilan fisik dapat berkembang sepenuhnya sebagai kebalikan dari jenis kelamin genetik. Misalnya, seorang pria genetik mungkin telah mengembangkan penampilan wanita normal.

Dalam kebanyakan kasus, alat kelamin ambigu pada wanita genetik (bayi dengan 2 kromosom X) memiliki ciri-ciri berikut:

• Klitoris membesar yang terlihat seperti penis kecil.
• Pembukaan uretra (tempat urin keluar) bisa di mana saja di sepanjang, di atas, atau di bawah permukaan klitoris.
• Labia mungkin menyatu dan terlihat seperti skrotum.
• Bayi mungkin dianggap laki-laki dengan testis tidak turun.
• Terkadang benjolan jaringan terasa di dalam labia yang menyatu, lebih jauh membuatnya terlihat seperti skrotum dengan testis.

Pada laki-laki genetik (kromosom 1 X dan 1 Y), genitalia ambigu paling sering memiliki ciri-ciri berikut:

• Penis kecil (kurang dari 2 hingga 3 sentimeter, atau 3/4 hingga 1 1/4 inci) yang terlihat seperti klitoris yang membesar (klitoris wanita yang baru lahir biasanya agak membesar saat lahir).
• Pembukaan uretra mungkin di mana saja di sepanjang, di atas, atau di bawah penis. Letaknya bisa serendah perineum, sehingga membuat bayi tampak seperti perempuan.
• Mungkin ada skrotum kecil yang terpisah dan terlihat seperti labia.
• Testis yang tidak turun biasanya terjadi dengan alat kelamin yang ambigu.

Dengan beberapa pengecualian, alat kelamin ambigu paling sering tidak mengancam jiwa. Namun, hal itu dapat menimbulkan masalah sosial bagi anak dan keluarga. Untuk alasan ini, tim spesialis yang berpengalaman, termasuk neonatologis, ahli genetika, ahli endokrin, dan psikiater atau pekerja sosial akan dilibatkan dalam perawatan anak.

Penyebab alat kelamin ambigu meliputi:

• Pseudohermafroditisme. Alat kelamin adalah satu jenis kelamin, tetapi beberapa karakteristik fisik dari jenis kelamin lain ada.
• Hermafroditisme sejati. Ini adalah kondisi yang sangat langka, di mana terdapat jaringan dari ovarium dan testis. Anak itu mungkin memiliki bagian-bagian dari alat kelamin laki-laki dan perempuan.
• Disgenesis gonad campuran (MGD). Ini adalah kondisi interseks, di mana ada beberapa struktur laki-laki (gonad, testis), serta rahim, vagina, dan saluran tuba.
• Hiperplasia adrenal kongenital. Kondisi ini memiliki beberapa bentuk, tetapi bentuk yang paling umum menyebabkan perempuan secara genetik tampak seperti laki-laki. Banyak negara bagian menguji kondisi yang berpotensi mengancam jiwa ini selama pemeriksaan skrining bayi baru lahir.
• Kelainan kromosom, termasuk sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom Turner (XO).
• Jika ibu mengonsumsi obat-obatan tertentu (seperti steroid androgenik), seorang wanita genetik mungkin terlihat lebih jantan.
• Kurangnya produksi hormon tertentu dapat menyebabkan embrio berkembang dengan tipe tubuh wanita, terlepas dari jenis kelamin genetik.
• Kurangnya reseptor seluler testosteron. Bahkan jika tubuh membuat hormon yang dibutuhkan untuk berkembang menjadi laki-laki fisik, tubuh tidak dapat merespon hormon tersebut. Ini menghasilkan tipe tubuh perempuan, bahkan jika jenis kelamin genetiknya adalah laki-laki.

Karena potensi efek sosial dan psikologis dari kondisi ini, orang tua harus membuat keputusan tentang apakah akan membesarkan anak sebagai laki-laki atau perempuan lebih awal setelah diagnosis. Yang terbaik adalah jika keputusan ini dibuat dalam beberapa hari pertama kehidupan. Namun, ini adalah keputusan penting, jadi orang tua tidak boleh terburu-buru.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda khawatir tentang penampilan alat kelamin luar anak Anda, atau bayi Anda:

• Membutuhkan waktu lebih dari 2 minggu untuk mendapatkan kembali berat lahirnya
• Apakah muntah?
• Tampak dehidrasi (mulut bagian dalam kering, tidak ada air mata saat menangis, popok basah kurang dari 4 jam per 24 jam, mata terlihat cekung)
• Nafsu makan menurun
• Memiliki mantra biru (periode singkat ketika jumlah darah yang mengalir ke paru-paru berkurang)
• Mengalami kesulitan bernafas

Ini semua bisa menjadi tanda hiperplasia adrenal kongenital.

Alat kelamin ambigu dapat ditemukan selama pemeriksaan bayi pertama.

Penyedia akan melakukan pemeriksaan fisik yang dapat mengungkapkan alat kelamin yang bukan "laki-laki biasa" atau "perempuan biasa", tetapi di antara keduanya.

Penyedia akan mengajukan pertanyaan riwayat medis untuk membantu mengidentifikasi gangguan kromosom. Pertanyaan mungkin termasuk:

• Apakah ada riwayat keluarga keguguran?
• Apakah ada riwayat keluarga lahir mati?
• Apakah ada riwayat keluarga dengan kematian dini?
• Apakah ada anggota keluarga yang memiliki bayi yang meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan atau yang memiliki alat kelamin ambigu?
• Apakah ada riwayat keluarga dari salah satu gangguan yang menyebabkan genitalia ambigu?
• Obat apa yang ibu minum sebelum atau selama kehamilan (terutama steroid)?
• Apa gejala lain yang muncul?

Tes genetik dapat menentukan apakah anak tersebut berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Seringkali sampel kecil sel dapat diambil dari dalam pipi anak untuk pengujian ini. Memeriksa sel-sel ini seringkali cukup untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi. Analisis kromosom adalah tes yang lebih ekstensif yang mungkin diperlukan dalam kasus yang lebih meragukan.

Endoskopi, rontgen perut, USG perut atau panggul, dan tes serupa mungkin diperlukan untuk menentukan ada tidaknya alat kelamin internal (seperti testis yang tidak turun).

Tes laboratorium dapat membantu menentukan seberapa baik organ reproduksi berfungsi. Ini dapat mencakup tes untuk steroid adrenal dan gonad.

Dalam beberapa kasus, laparoskopi, laparotomi eksplorasi, atau biopsi gonad mungkin diperlukan untuk memastikan kelainan yang dapat menyebabkan genital ambigu.

Tergantung pada penyebabnya, pembedahan, penggantian hormon, atau perawatan lain digunakan untuk mengobati kondisi yang dapat menyebabkan alat kelamin ambigu.

Terkadang, orang tua harus memilih apakah akan membesarkan anak sebagai laki-laki atau perempuan (terlepas dari kromosom anak). Pilihan ini dapat memiliki dampak sosial dan psikologis yang besar pada anak, sehingga konseling paling sering direkomendasikan.

catatan: Seringkali secara teknis lebih mudah untuk memperlakukan (dan karenanya membesarkan) anak sebagai perempuan. Hal ini karena lebih mudah bagi ahli bedah untuk membuat alat kelamin perempuan daripada membuat alat kelamin laki-laki. Oleh karena itu, terkadang hal ini dianjurkan meskipun anak secara genetik laki-laki. Namun, ini adalah keputusan yang sulit. Anda harus mendiskusikannya dengan keluarga Anda, penyedia anak Anda, ahli bedah, ahli endokrinologi anak Anda, dan anggota tim perawatan kesehatan lainnya.

Alat kelamin - ambigu

• Gangguan perkembangan vagina dan vulva

Berlian DA, Yu RN. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, evaluasi, dan manajemen medis. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.

Rey RA, Josso N. Diagnosis dan pengobatan gangguan perkembangan seksual. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 119.

PC putih. Gangguan perkembangan seksual. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 233.

PC putih. Hiperplasia adrenal kongenital dan gangguan terkait. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 594.