Tes darah uridiltransferase galaktosa-1-fosfatphosphate

Galactose-1-phosphate uridyltransferase adalah tes darah yang mengukur tingkat zat yang disebut GALT, yang membantu memecah gula susu dalam tubuh Anda. Tingkat rendah zat ini menyebabkan kondisi yang disebut galaktosemia.

Diperlukan sampel darah.

Saat jarum dimasukkan untuk mengambil darah, beberapa bayi merasakan nyeri sedang. Yang lain hanya merasakan tusukan atau sengatan. Setelah itu, mungkin ada sedikit memar. Ini segera hilang.

Ini adalah tes skrining untuk galaktosemia.

Dalam diet normal, sebagian besar galaktosa berasal dari pemecahan (metabolisme) laktosa, yang ditemukan dalam susu dan produk susu. Satu dari 65.000 bayi baru lahir kekurangan zat (enzim) yang disebut GALT. Tanpa zat ini, tubuh tidak dapat memecah galaktosa, dan zat tersebut menumpuk di dalam darah. Terus menggunakan produk susu dapat menyebabkan:

• Kekeruhan pada lensa mata (katarak)
• Jaringan parut pada hati (sirosis)
• Gagal untuk berkembang
• Warna kuning pada kulit atau mata (jaundice)
• Pembesaran hati
• Disabilitas intelektual

Ini bisa menjadi kondisi serius jika tidak diobati.

Setiap negara bagian di Amerika Serikat memerlukan tes skrining bayi baru lahir untuk memeriksa kelainan ini.

Kisaran normal adalah 18,5 hingga 28,5 U/g Hb (unit per gram hemoglobin).

Rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda di antara laboratorium yang berbeda. Beberapa laboratorium menggunakan pengukuran yang berbeda atau mungkin menguji sampel yang berbeda. Bicaralah dengan dokter Anda tentang arti dari hasil tes spesifik Anda.

Hasil abnormal menunjukkan galaktosemia. Tes lebih lanjut harus dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Jika anak Anda menderita galaktosemia, spesialis genetika harus segera berkonsultasi. Anak harus segera menjalani diet tanpa susu. Ini berarti tidak ada ASI dan tidak ada susu hewani. Susu kedelai dan susu formula kedelai bayi umumnya digunakan sebagai pengganti.

Tes ini sangat sensitif, sehingga tidak ketinggalan banyak bayi dengan galaktosemia. Tapi, positif palsu dapat terjadi. Jika anak Anda memiliki hasil skrining yang tidak normal, tes lanjutan harus dilakukan untuk memastikan hasilnya.

Ada sedikit risiko dalam mengambil darah dari bayi. Vena dan arteri bervariasi dalam ukuran dari satu bayi ke bayi lain dan dari satu sisi tubuh ke sisi lain. Mendapatkan sampel darah dari beberapa bayi mungkin lebih sulit daripada dari yang lain.

Risiko lain yang terkait dengan pengambilan darah sedikit tetapi mungkin termasuk:

• Pendarahan berlebihan
• Beberapa tusukan untuk menemukan vena
• Pingsan atau merasa pusing
• Hematoma (darah menumpuk di bawah kulit, menyebabkan memar)
• Infeksi (sedikit risiko setiap kali kulit rusak)

Layar galaktosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktosa-1-fosfat - darah. Dalam: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tes Laboratorium dan Prosedur Diagnostik. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:550.

Patterson MC. Penyakit yang berhubungan dengan kelainan primer pada metabolisme karbohidrat. Dalam: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Anak Swaiman. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 39.