Kariotipe

Kariotipe adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab suatu kelainan atau penyakit.

Tes dapat dilakukan pada hampir semua jaringan, termasuk:

• Air ketuban
• Darah
• Sumsum tulang
• Jaringan dari organ yang berkembang selama kehamilan untuk memberi makan bayi yang sedang tumbuh (plasenta)

Untuk menguji cairan ketuban, dilakukan amniosentesis.

Biopsi sumsum tulang diperlukan untuk mengambil sampel sumsum tulang.

Sampel ditempatkan ke dalam cawan atau tabung khusus dan dibiarkan tumbuh di laboratorium. Sel kemudian diambil dari sampel baru dan diwarnai. Spesialis laboratorium menggunakan mikroskop untuk memeriksa ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel. Sampel yang diwarnai difoto untuk menunjukkan susunan kromosom. Ini disebut kariotipe.

Masalah tertentu dapat diidentifikasi melalui jumlah atau susunan kromosom. Kromosom mengandung ribuan gen yang disimpan dalam DNA, materi genetik dasar.

Ikuti petunjuk penyedia layanan kesehatan tentang cara mempersiapkan tes.

Bagaimana tes akan terasa tergantung pada apakah prosedur sampel diambil darah (pungsi vena), amniosentesis, atau biopsi sumsum tulang.

Tes ini dapat:

• Hitung jumlah kromosom
• Cari perubahan struktural pada kromosom

Tes ini dapat dilakukan:

• Pada pasangan yang memiliki riwayat keguguran
• Untuk memeriksa setiap anak atau bayi yang memiliki ciri-ciri yang tidak biasa atau keterlambatan perkembangan

Sumsum tulang atau tes darah dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kromosom Philadelphia, yang ditemukan pada 85% orang dengan leukemia myelogenous kronis (CML).

Tes cairan ketuban dilakukan untuk memeriksa bayi yang sedang berkembang untuk masalah kromosom.

Penyedia Anda dapat memesan tes lain yang sesuai dengan kariotipe:

• Microarray: Melihat perubahan kecil pada kromosom
• Hibridisasi in situ fluoresen (FISH): Mencari kesalahan kecil seperti penghapusan pada kromosom

Hasil normalnya adalah:

• Wanita: 44 autosom dan 2 kromosom seks (XX), ditulis sebagai 46, XX
• Laki-laki: 44 autosom dan 2 kromosom seks (XY), ditulis sebagai 46, XY

Hasil abnormal mungkin disebabkan oleh sindrom atau kondisi genetik, seperti:

• Sindrom Down
• Sindrom Klinefelter
• Kromosom Philadelphia
• Trisomi 18
• Sindrom Turner

Kemoterapi dapat menyebabkan kerusakan kromosom yang mempengaruhi hasil kariotipe normal.

Risiko terkait dengan prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel.

Dalam beberapa kasus, masalah dapat terjadi pada sel yang tumbuh di cawan lab. Tes kariotipe harus diulang untuk memastikan bahwa masalah kromosom abnormal sebenarnya ada di tubuh orang tersebut.

Analisis kromosom

• Kariotipe

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.

Stein CK. Aplikasi sitogenetika dalam patologi modern. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Penatalaksanaan Klinis Henry dengan Metode Laboratorium. edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 69.