Angioedema herediter: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala apa
• Kemungkinan penyebab
• Komplikasi apa yang bisa timbul
• Apa diagnosisnya
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Apa yang harus dilakukan selama kehamilan

Angioedema herediter adalah penyakit genetik yang menimbulkan gejala seperti pembengkakan di seluruh tubuh, dan nyeri perut berulang yang bisa disertai mual dan muntah. Dalam beberapa kasus, pembengkakan juga dapat memengaruhi organ seperti pankreas, perut, dan otak.

Secara umum, gejala ini muncul sebelum usia 6 tahun dan serangan bengkak berlangsung sekitar 1 hingga 2 hari, sedangkan sakit perut bisa berlangsung hingga 5 hari. Penyakit ini dapat bertahan lama tanpa menimbulkan masalah atau ketidaknyamanan bagi pasien, sampai timbul krisis baru.

Angiedema herediter adalah penyakit langka, yang dapat muncul meskipun tidak termasuk dalam keluarga masalah ini, diklasifikasikan menjadi 3 jenis angiedema: tipe 1, tipe 2 dan tipe 3, menurut protein yang terkena dalam tubuh.

Gejala apa

Beberapa gejala angioedema yang paling umum adalah pembengkakan di seluruh tubuh, terutama di wajah, tangan, kaki dan alat kelamin, sakit perut, mual, muntah dan, dalam kasus yang lebih parah, pembengkakan organ seperti pankreas, perut dan otak.

Kemungkinan penyebab

Angioedema disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang menghasilkan protein yang berhubungan dengan sistem kekebalan, yang menyebabkan munculnya pembengkakan setiap kali sistem kekebalan tubuh diaktifkan.

Krisis juga bisa diperparah jika terjadi trauma, stres, atau selama latihan fisik. Selain itu, wanita lebih rentan mengalami krisis saat menstruasi dan kehamilan.

Komplikasi apa yang bisa timbul

Komplikasi utama angiedema herediter adalah pembengkakan di tenggorokan, yang dapat menyebabkan kematian akibat mati lemas. Selain itu, bila terjadi pembengkakan pada organ tertentu, penyakit tersebut juga dapat mengganggu fungsinya.

Beberapa komplikasi juga dapat terjadi karena efek samping obat yang digunakan untuk mengontrol penyakit, dan masalah seperti:

• Penambahan berat badan;
• Sakit kepala;
• Perubahan mood;
• Meningkatnya jerawat;
• Hipertensi;
• Kolesterol Tinggi;
• Perubahan menstruasi;
• Darah dalam urin;
• Masalah hati.

Selama pengobatan, pasien harus menjalani tes darah setiap 6 bulan untuk menilai fungsi hati, dan anak-anak harus menjalani tes setiap 2 hingga 3 bulan, termasuk pemindaian ultrasonografi perut setiap 6 bulan.

Apa diagnosisnya

Diagnosis penyakit dibuat dari gejala dan tes darah yang mengukur protein C4 dalam tubuh, yang berada pada tingkat rendah pada kasus angiedema herediter.

Selain itu, dokter juga dapat memesan dosis kuantitatif dan kualitatif C1-INH, dan mungkin perlu mengulangi tes selama krisis penyakit.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Pengobatan angiedema herediter dilakukan sesuai dengan tingkat keparahan dan frekuensi gejala, dan obat berbasis hormon, seperti danazol, stanozolol dan oksandrolon, atau pengobatan antifibrinolitik, seperti asam epsilon-aminocaproic dan asam traneksamat, dapat digunakan. krisis.

Selama krisis, dokter dapat meningkatkan dosis obat dan juga merekomendasikan penggunaan obat untuk melawan sakit perut dan mual.

Namun, jika krisis menyebabkan pembengkakan di tenggorokan, pasien harus segera dibawa ke ruang gawat darurat, karena pembengkakan tersebut dapat menyumbat saluran napas dan menghalangi pernapasan, yang dapat menyebabkan kematian.

Apa yang harus dilakukan selama kehamilan

Selama kehamilan, pasien dengan angiedema herediter harus menghentikan penggunaan obat-obatan, sebaiknya sebelum hamil, karena dapat menyebabkan malformasi pada janin. Jika timbul krisis, pengobatan harus dilakukan sesuai dengan petunjuk dokter.

Selama kelahiran normal, serangan jarang terjadi, tetapi ketika muncul, biasanya parah. Dalam kasus persalinan sesar, hanya penggunaan anestesi lokal yang disarankan, hindari anestesi umum.