Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Isi

• Apa itu diabetes insipidus nefrogenik?
• Apa saja gejala diabetes nefrogenik insipidus?
• Gejala pada bayi
• Gejala pada anak kecil
• Gejala pada anak yang lebih besar
• Gejala pada orang dewasa
• Apa yang menyebabkan diabetes insipidus nefrogenik?
• Jenis diabetes insipidus nefrogenik
• Mengakuisisi NDI
• NDI genetik
• Bagaimana diabetes insipidus nefrogenik didiagnosis?
• Bagaimana cara mengobati diabetes insipidus nefrogenik?
• Perubahan diet
• Obat-obatan
• Desmopresin
• Diuretik dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID)
• Diuretik
• OAINS
• Bagaimana prospeknya?

Apa itu diabetes insipidus nefrogenik?

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) adalah kelainan langka yang terjadi ketika ginjal tidak dapat berkonsentrasi urin. Pada kebanyakan orang, tubuh menyeimbangkan cairan yang Anda minum dengan jumlah urin yang Anda keluarkan, atau mengeluarkan, dari tubuh Anda. Namun, penderita NDI memproduksi urin dalam jumlah berlebihan. Ini adalah kondisi yang dikenal sebagai poliuria dan menyebabkan rasa haus yang tak terpuaskan, atau polidipsia.

NDI terjadi ketika keseimbangan antara asupan cairan dan ekskresi urin terganggu. NDI dapat menyebabkan dehidrasi, di antara komplikasi lain, jadi penting untuk berbicara dengan dokter jika Anda mengalami gejala. NDI bisa berakibat fatal jika Anda tidak mendapatkan perawatan untuk itu. Semakin dini Anda menerima diagnosis, semakin baik prospek Anda.

NDI tidak terkait dengan diabetes mellitus, yang lebih dikenal sebagai diabetes.

Apa saja gejala diabetes nefrogenik insipidus?

Gejala NDI bervariasi sesuai usia. Bayi sangat terpengaruh, tetapi gejalanya dapat menyerupai banyak gangguan lainnya. Seiring bertambahnya usia anak-anak, gejalanya menjadi lebih mudah dikenali. Jika diagnosis tidak dibuat, gejalanya bisa menjadi cukup parah sehingga mengancam jiwa. Anda harus mengunjungi dokter Anda sesegera mungkin jika Anda mengalami gejala NDI.

Gejala pada bayi

Gejala pada bayi dapat meliputi:

• popok basah yang berlebihan
• muntah
• demam berulang yang tidak diketahui penyebabnya
• sembelit

Gejala pada anak kecil

Gejala pada anak kecil dapat meliputi:

• mengompol
• kesulitan dalam pelatihan toilet
• kegagalan untuk berkembang
• kebingungan mental karena dehidrasi

Gejala pada anak yang lebih besar

Anak-anak yang lebih tua dan remaja dapat menampilkan gejala yang meliputi:

• output urin tinggi
• terganggu tidur dan kelelahan dari buang air kecil di malam hari
• berat badan rendah karena lebih memilih air daripada makanan
• kegagalan untuk berkembang

Gejala pada orang dewasa

Gejala yang paling umum dialami oleh orang dewasa meliputi:

• haus yang berlebihan
• buang air kecil yang berlebihan
• sering buang air kecil di malam hari

Gejala yang jarang dan berpotensi fatal termasuk syok hipovolemik dan kejang hipernatremik.

Syok hipovolemik dapat terjadi ketika dehidrasi parah menyebabkan tidak ada cukup darah untuk dipompa jantung Anda.Kondisi ini dapat menyebabkan kematian jika Anda tidak mendapatkan perawatan untuk itu.

Kejang hypernatremic terjadi ketika ada tingkat natrium yang sangat tinggi dalam darah karena kurangnya air dalam tubuh. Kondisi ini dapat menyebabkan kematian jika Anda tidak mendapatkan perawatan untuk itu.

Apa yang menyebabkan diabetes insipidus nefrogenik?

Keseimbangan antara asupan cairan dan ekskresi urin dalam tubuh diatur oleh hormon yang disebut vasopresin, atau hormon antidiuretik (ADH). Ketika asupan cairan rendah, kadar ADH dalam tubuh meningkat dan memberi sinyal pada ginjal untuk membuat lebih sedikit urine. Di sisi lain, ketika asupan cairan tinggi, kadar ADH menurun dan menyebabkan ginjal membuat lebih banyak urin. Limbah dan kelebihan air dalam darah disaring melalui ginjal, yang kemudian menyimpan limbah cair, atau urin, di kandung kemih.

Ketika ADH tidak bekerja secara normal, apakah karena kondisi medis, pengobatan, atau genetika, ginjal Anda tidak memekatkan urin Anda dengan benar. Ini berarti Anda akan buang air terlalu banyak dari tubuh Anda. Berbagai faktor dapat memengaruhi regulasi ADH tubuh Anda dan menyebabkan NDI.

Jenis diabetes insipidus nefrogenik

NDI dapat diperoleh atau genetik, tergantung pada apa yang menyebabkannya.

Mengakuisisi NDI

Mendapatkan hasil NDI baik dari penggunaan obat-obatan tertentu atau memiliki kondisi medis tertentu. Sebagian besar bentuk NDI berasal dari penggunaan obat. Obat-obatan yang dapat menyebabkan NDI didapat meliputi:

• lithium (penggunaan jangka panjang): obat yang digunakan untuk mengobati gangguan bipolar dan kondisi mental lainnya
• demeclocycline: antibiotik
• rifampisin: antibiotik yang digunakan untuk mengobati TBC
• foscarnet: obat antivirus yang digunakan untuk mengobati herpes
• cidofovir: obat antivirus yang digunakan untuk mengobati infeksi mata pada orang dengan HIV
• ifosfamide: obat kemoterapi
• ofloxacin: antibiotik yang digunakan untuk mengobati infeksi telinga
• orlistat: obat penurun berat badan
• didanosine (Videx): obat antiretroviral yang digunakan untuk mengobati HIV

Kondisi medis tertentu yang mempengaruhi mineral dalam tubuh atau menyebabkan kerusakan organ juga terkait dengan NDI. Kondisi medis ini mengganggu fungsi normal ADH dan dapat menyebabkan NDI didapat. Kondisi yang dapat menyebabkan NDI meliputi:

• hiperkalsemia, atau terlalu banyak kalsium dalam darah
• penyakit ginjal kronis, yang dapat terjadi karena berbagai penyebab, termasuk tekanan darah tinggi dan diabetes
• penyakit ginjal polikistik, yang merupakan kondisi di mana kista tumbuh di ginjal dan dapat membuat blok dalam aliran urin
• hipokalemia, atau kadar kalium dalam darah yang terlalu rendah

Kehamilan juga mungkin menjadi penyebabnya.

Bentuk ringan juga dapat terjadi pada orang dewasa yang lebih tua, pada mereka yang sakit, dan pada orang dengan penyakit ginjal akut karena tubuh tidak dapat memekatkan urin juga dalam kondisi ini. NDI yang didapat lebih sering terjadi pada orang dewasa daripada pada anak-anak.

NDI genetik

NDI genetik terjadi karena mutasi genetik, yang diturunkan melalui keluarga. Mutasi adalah kesalahan atau kerusakan yang menyebabkan perubahan gen seseorang. Mutasi ini dapat mengganggu fungsi normal ADH.

NDI genetik terjadi karena mutasi pada AVPR2 atau AQP2. Sekitar 90 persen kasus NDI yang diwariskan disebabkan oleh mutasi pada gen AVPR2.

Mutasi gen AVPR2 adalah gangguan resesif terkait-X. Ini berarti bahwa cacat gen ada pada kromosom X. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika mereka mewarisi kromosom X dengan mutasi gen dari ibu mereka, mereka akan menderita penyakit itu. Karena perempuan memiliki dua kromosom X, mereka hanya akan mendapatkan penyakit jika kedua kromosom X mereka memiliki mutasi gen.

Persentase NDI genetik yang lebih kecil disebabkan oleh mutasi pada gen AQP2, yang bisa berupa resesif autosom atau dominan. Autosomal resesive berarti seseorang harus menerima salinan gen abnormal dari setiap orang tua untuk mengembangkan NDI. Lebih jarang, AQP2 dominan autosomal, artinya memiliki satu salinan gen mutan dapat menyebabkan NDI.

NDI genetik cenderung didiagnosis pada anak-anak.

Bagaimana diabetes insipidus nefrogenik didiagnosis?

Penting untuk mendapatkan diagnosis dini NDI untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa. Tes akan menentukan apakah ginjal Anda melakukan pekerjaan yang baik untuk mempertahankan jumlah cairan yang tepat dalam tubuh Anda dengan mengatur volume dan konsentrasi urin Anda. Gejala NDI membuat diagnosis sulit pada masa kanak-kanak. Dokter menggunakan tes urin dan darah untuk membantu mereka membuat diagnosis.

Jenis-jenis tes urin meliputi:

• Tes poliuria mengukur keluaran urin 24 jam dengan pengumpulan langsung.
• Tes pagi pertama mengukur berat jenis, atau kepadatan, urin, serta zat kimia apa pun yang ada.
• Tes pengukuran mengukur pH dan konsentrasi urin, serta kadar natrium, kalium, klorida, dan protein kreatinin.

Tes lain untuk NDI meliputi:

• MRI untuk mengevaluasi ukuran ginjal Anda dan untuk mencari kelainan anatomi
• sonografi ginjal untuk menyingkirkan gangguan ginjal dan mencari kerusakan jangka panjang
• tes darah untuk mengukur kadar natrium, kalium, klorida, urea, dan kreatin dalam darah Anda

Dokter Anda juga dapat merekomendasikan tes kekurangan air. Hanya tim medis berpengetahuan luas yang melakukan tes ini karena berpotensi mengancam jiwa. Tes ini melibatkan menahan diri dari air minum untuk melihat apakah ada perubahan dalam jumlah urin yang Anda lepaskan.

Bagaimana cara mengobati diabetes insipidus nefrogenik?

Dalam bentuk akut dan didapat dari NDI, perawatan sering berfokus pada memperbaiki penyebab yang mendasarinya, seperti menghentikan pengobatan yang menyebabkan NDI. Dalam kasus lain, obat-obatan mengatur mekanisme haus dan jumlah urin yang dikeluarkan.

Perubahan diet

Pengobatan lini pertama seringkali berupa perubahan pola makan. Dokter biasanya akan merekomendasikan diet rendah sodium, rendah protein untuk orang dewasa. Perubahan diet ini akan membantu mengurangi produksi urin.

Obat-obatan

Jika perubahan diet tidak membantu mengurangi output urin Anda, dokter Anda dapat merekomendasikan obat-obatan:

Desmopresin

Desmopresin adalah bentuk sintetis dari ADH yang dapat digunakan untuk mengobati NDI nongenetik.

Diuretik dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID)

NSAID dan diuretik thiazide dapat membantu mengobati NDI. Namun, kedua obat tersebut dianggap sebagai penggunaan obat di luar label. Penggunaan obat di luar label berarti bahwa obat yang telah disetujui oleh FDA untuk satu tujuan digunakan untuk tujuan lain yang belum disetujui. Namun, seorang dokter masih dapat menggunakan obat untuk tujuan itu. Ini karena FDA mengatur pengujian dan persetujuan obat, tetapi bukan bagaimana dokter menggunakan obat untuk merawat pasien mereka. Jadi, dokter Anda dapat meresepkan obat tetapi menurut mereka yang terbaik untuk perawatan Anda.

Diuretik dan NSAID bekerja dengan mekanisme berbeda untuk meningkatkan jumlah natrium dan air yang diserap kembali oleh ginjal. Perubahan ini menurunkan volume urin.

Diuretik

Diuretik dapat membantu mengatur berapa banyak air yang dikeluarkan dari tubuh Anda dalam urin. Diuretik tiazid bekerja dengan meningkatkan jumlah air dan natrium yang diserap kembali oleh ginjal, yang menurunkan volume urin.

OAINS

NSAID, seperti indometasin, dapat mengurangi produksi urin pada orang dengan NDI.

Bagaimana prospeknya?

Anak-anak yang menderita NDI dan tidak dirawat karena itu mungkin tidak tumbuh dengan tepat. Dalam kasus yang parah, mereka mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan kecacatan intelektual akibat dehidrasi terus-menerus.

Tanpa pengobatan, NDI dapat menyebabkan kematian akibat komplikasi dehidrasi. Prospeknya bagus untuk mereka yang menerima pengobatan, dan obat-obatan dapat membantu menjaga kesehatan Anda stabil.