Distrofi otot Duchenne: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• 1. Penggunaan obat-obatan
• 2. Sesi fisioterapi
• Berapa harapan hidup
• Komplikasi paling umum
• Apa penyebab distrofi jenis ini

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik langka yang hanya menyerang pria dan ditandai dengan kurangnya protein di otot, yang dikenal sebagai distrofin, yang membantu menjaga kesehatan sel-sel otot. Oleh karena itu, penyakit ini menyebabkan melemahnya seluruh otot tubuh secara progresif, yang membuatnya lebih sulit untuk mencapai tonggak perkembangan penting, seperti duduk, berdiri atau berjalan.

Dalam banyak kasus, penyakit ini baru teridentifikasi setelah usia 3 atau 4 tahun ketika anak mengalami perubahan cara berjalan, berlari, menaiki tangga atau naik dari lantai, karena area yang terkena pertama kali adalah pinggul, paha. dan bahu. Dengan bertambahnya usia, penyakit ini mempengaruhi lebih banyak otot dan banyak anak akhirnya bergantung pada kursi roda pada usia sekitar 13 tahun.

Distrofi otot Duchenne tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatannya membantu menunda perkembangan penyakit, mengontrol gejala dan mencegah timbulnya komplikasi, terutama pada tingkat jantung dan pernapasan. Oleh karena itu, sangatlah penting untuk berobat ke dokter spesialis anak atau dokter spesialis penyakit anak.

Gejala utama

Gejala utama distrofi otot Duchenne biasanya dapat dikenali dari tahun pertama kehidupan hingga usia 6 tahun, semakin memburuk selama bertahun-tahun, hingga, pada usia sekitar 13 tahun, anak laki-laki tersebut menjadi tergantung pada kursi roda.

Beberapa tanda dan gejala yang paling umum meliputi:

• Kemampuan tertunda untuk duduk, berdiri atau berjalan;
• Terhuyung-huyung atau mengalami kesulitan menaiki tangga atau berlari;
• Peningkatan volume di betis, karena penggantian sel otot dengan lemak;
• Kesulitan menggerakkan persendian Anda, terutama menekuk kaki Anda.

Pada masa remaja, komplikasi pertama yang lebih parah dari penyakit ini mungkin mulai muncul, yaitu kesulitan bernapas karena melemahnya diafragma dan otot pernapasan lainnya, dan bahkan masalah jantung, karena melemahnya otot jantung.

Ketika komplikasi mulai muncul, dokter dapat menyesuaikan pengobatan untuk mencoba memasukkan pengobatan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup. Dalam kasus yang paling parah, rawat inap bahkan mungkin diperlukan.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Dalam banyak kasus, dokter anak mencurigai distrofi otot Duchenne hanya dengan menilai tanda dan gejala yang muncul selama perkembangan.Namun, darah juga dapat dibuat untuk mengidentifikasi jumlah beberapa enzim, seperti kreatin fosfokinase (CPK), yang dilepaskan ke dalam darah saat kerusakan otot terjadi.

Ada juga tes genetik, yang membantu untuk sampai pada diagnosis yang lebih meyakinkan, dan yang mencari perubahan pada gen yang bertanggung jawab atas munculnya penyakit.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Meskipun distrofi otot Duchenne tidak dapat disembuhkan, ada perawatan yang membantu mencegah pemburukan yang cepat dan yang memungkinkan pengendalian gejala, serta munculnya komplikasi. Beberapa perawatan ini meliputi:

1. Penggunaan obat-obatan

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan distrofi otot Duchenne dilakukan dengan menggunakan obat kortikosteroid seperti prednison, prednisolon, atau deflazacort. Obat ini harus digunakan seumur hidup, dan memiliki efek mengatur sistem kekebalan, bertindak sebagai anti-inflamasi dan menunda hilangnya fungsi otot.
Namun penggunaan kortikosteroid yang berkepanjangan biasanya menyebabkan beberapa efek samping seperti nafsu makan meningkat, berat badan bertambah, obesitas, retensi cairan, osteoporosis, perawakan pendek, hipertensi dan diabetes, dan sebaiknya hanya digunakan di bawah pengawasan dokter. Cari tahu lebih lanjut tentang apa itu kortikosteroid dan bagaimana pengaruhnya terhadap kesehatan.

2. Sesi fisioterapi

Jenis fisioterapi yang biasa digunakan untuk mengobati distrofi otot Duchenne adalah kinesioterapi dan hidroterapi motorik dan pernapasan, yang bertujuan untuk menunda ketidakmampuan berjalan, menjaga kekuatan otot, menghilangkan rasa sakit dan mencegah komplikasi pernapasan dan patah tulang.

Berapa harapan hidup

Harapan hidup untuk distrofi muskular Duchenne adalah antara 16 dan 19 tahun, namun, dengan kemajuan pengobatan dan munculnya terapi dan perawatan baru, harapan ini meningkat. Dengan demikian, seseorang yang menjalani perawatan yang direkomendasikan oleh dokter dapat hidup lebih dari 30 tahun dan memiliki kehidupan yang relatif normal, bahkan dengan kasus pria yang hidup lebih dari 50 tahun dengan penyakit tersebut.

Komplikasi paling umum

Komplikasi utama yang disebabkan oleh distrofi otot Duchenne adalah:

• Skoliosis parah;
• Sulit bernafas;
• Radang paru-paru;
• Insufisiensi jantung;
• Obesitas atau malnutrisi.

Selain itu, pasien dengan distrofi ini mungkin mengalami retardasi mental sedang, tetapi karakteristik ini tidak terkait dengan durasi atau tingkat keparahan penyakit.

Apa penyebab distrofi jenis ini

Sebagai penyakit genetik, distrofi otot Duchenne terjadi ketika mutasi terjadi pada salah satu gen yang menyebabkan tubuh memproduksi protein distrofin, gen DMD. Protein ini sangat penting karena membantu sel otot untuk tetap sehat dari waktu ke waktu, melindunginya dari cedera yang disebabkan oleh kontraksi dan relaksasi otot normal.

Jadi, ketika gen DMD diubah, tidak cukup protein yang diproduksi dan otot akhirnya melemah dan menderita cedera seiring waktu. Protein ini penting baik untuk otot yang mengatur pergerakan, maupun untuk otot jantung.