Panduan Diskusi Dokter: Tips Membahas Mutasi PIK3CA dengan Dokter Anda

Isi

• Apa itu Mutasi PIK3CA?
• Bagaimana Anda menemukan mutasi ini?
• Bagaimana mutasi saya mempengaruhi pengobatan saya?
• Bagaimana mutasi saya memengaruhi pandangan saya?
• Bawa pulang

Beberapa tes dapat membantu dokter Anda mendiagnosis kanker payudara metastasis, memprediksi bagaimana tindakannya, dan menemukan pengobatan yang paling efektif untuk Anda. Tes genetik mencari mutasi pada gen, segmen DNA di dalam sel Anda yang mengontrol cara kerja tubuh Anda.

Salah satu mutasi genetik yang mungkin diuji oleh dokter Anda adalah PIK3CA. Baca terus untuk mengetahui bagaimana mutasi gen ini dapat memengaruhi pengobatan dan pandangan Anda.

Apa itu Mutasi PIK3CA?

Itu PIK3CA gen memegang instruksi untuk membuat protein yang disebut p110α. Protein ini penting untuk banyak fungsi sel, termasuk memberi tahu sel Anda kapan harus tumbuh dan membelah.

Orang-orang tertentu mungkin mengalami mutasi pada gen ini. PIK3CA Mutasi gen menyebabkan sel tumbuh tidak terkendali, yang dapat menyebabkan kanker.

PIK3CA Mutasi gen terkait dengan kanker payudara, serta kanker ovarium, paru-paru, perut, dan otak. Kanker payudara kemungkinan besar berasal dari kombinasi perubahan PIK3CA dan gen lainnya.

PIK3CA mutasi mempengaruhi hampir semua kanker payudara, dan 40 persen orang dengan reseptor estrogen (ER) -positif, reseptor faktor pertumbuhan epidermal manusia 2 (HER2) -negatif kanker payudara.

ER-positif berarti kanker payudara Anda tumbuh sebagai respons terhadap hormon estrogen. HER2-negatif berarti tidak ada protein HER2 yang abnormal pada permukaan sel kanker payudara Anda.

Bagaimana Anda menemukan mutasi ini?

Jika Anda mengidap kanker payudara ER-positif, HER2-negatif, dokter yang merawat kanker Anda mungkin menguji Anda untuk PIK3CA mutasi gen. Pada 2019, FDA menyetujui tes yang disebut layar monitor untuk mendeteksi mutasi pada PIK3CA gen.

Tes ini menggunakan sampel darah atau jaringan dari payudara Anda. Tes darah dilakukan seperti tes darah lainnya. Seorang perawat atau teknisi akan mengambil darah dari lengan Anda dengan jarum.

Sampel darah kemudian dibawa ke laboratorium untuk dianalisis. Kanker payudara melepaskan potongan kecil DNA mereka ke dalam darah. Lab akan menguji PIK3CA gen dalam sampel darah Anda.

Jika Anda mendapatkan hasil negatif pada tes darah, Anda harus menjalani biopsi untuk memastikannya. Dokter Anda akan mengambil sampel jaringan dari payudara Anda selama prosedur bedah kecil. Sampel jaringan kemudian pergi ke lab, di mana teknisi mengujinya PIK3CA mutasi gen.

Bagaimana mutasi saya mempengaruhi pengobatan saya?

Memiliki PIK3CA mutasi dapat mencegah kanker Anda merespons juga terhadap terapi hormon yang digunakan untuk mengobati kanker payudara metastatik. Ini juga berarti Anda adalah calon obat baru yang disebut alpelisib (Piqray).

Piqray adalah inhibitor PI3K. Ini adalah obat pertama dari jenisnya. FDA menyetujui Piqray pada Mei 2019 untuk merawat wanita dan pria pascamenopause yang memiliki tumor payudara PIK3CA mutasi dan HR-positif dan HER2-negatif.

Persetujuan tersebut didasarkan pada hasil studi SOLAR-1. Uji coba tersebut melibatkan 572 wanita dan pria dengan kanker payudara HR-positif dan HER2-negatif. Kanker para partisipan terus tumbuh dan menyebar setelah mereka diobati dengan penghambat aromatase seperti anastrozole (Arimidex) atau letrozole (Femara).

Para peneliti menemukan bahwa mengonsumsi Piqray meningkatkan jumlah waktu orang hidup tanpa bertambah parahnya kanker payudara mereka. Untuk orang yang menggunakan obat tersebut, kanker mereka tidak berkembang selama 11 bulan, dibandingkan dengan rata-rata 5,7 bulan pada orang yang tidak menggunakan Piqray.

Piqray dikombinasikan dengan terapi hormon fulvestrant (Faslodex). Mengambil kedua obat bersama membantu mereka bekerja lebih baik.

Bagaimana mutasi saya memengaruhi pandangan saya?

Jika Anda memiliki file PIK3CA mutasi, Anda mungkin tidak menanggapi dengan baik obat yang biasanya digunakan untuk mengobati kanker payudara metastatik. Namun pengenalan Piqray berarti bahwa sekarang ada obat yang secara khusus menargetkan mutasi genetik Anda.

Orang yang memakai Piqray plus Faslodex hidup lebih lama tanpa perkembangan penyakitnya dibandingkan dengan mereka yang tidak memakai obat ini.

Bawa pulang

Mengetahui Anda PIK3CA status gen dapat membantu jika kanker Anda tidak membaik atau muncul kembali setelah pengobatan. Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus menjalani tes untuk gen ini. Jika hasil tes Anda positif, pengobatan baru dapat membantu meningkatkan pandangan Anda.