Tes Sindrom Down

Isi

• Apa itu tes sindrom Down?
• Untuk apa tes digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes sindrom Down?
• Apa saja jenis tes sindrom Down yang berbeda?
• Apa yang terjadi selama pengujian sindrom Down?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes sindrom Down?
• Referensi

Apa itu tes sindrom Down?

Down syndrome adalah gangguan yang menyebabkan cacat intelektual, ciri fisik yang khas, dan berbagai masalah kesehatan. Ini mungkin termasuk cacat jantung, gangguan pendengaran, dan penyakit tiroid. Down syndrome adalah salah satu jenis kelainan kromosom.

Kromosom adalah bagian dari sel Anda yang mengandung gen Anda. Gen adalah bagian dari DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda. Mereka membawa informasi yang menentukan sifat unik Anda, seperti tinggi dan warna mata.

• Orang biasanya memiliki 46 kromosom, dibagi menjadi 23 pasang, di setiap sel.
• Salah satu dari setiap pasangan kromosom berasal dari ibumu, dan pasangan lainnya berasal dari ayahmu.
• Pada sindrom Down, ada salinan ekstra dari kromosom 21.
• Kromosom ekstra mengubah cara tubuh dan otak berkembang.

Down syndrome, juga disebut trisomi 21, adalah kelainan kromosom paling umum di Amerika Serikat.

Dalam dua bentuk sindrom Down yang langka, yang disebut trisomi mosaik 21 dan trisomi 21 translokasi, kromosom ekstra tidak muncul di setiap sel. Orang dengan gangguan ini biasanya memiliki lebih sedikit karakteristik dan masalah kesehatan yang terkait dengan bentuk umum dari sindrom Down.

Tes skrining sindrom Down menunjukkan apakah bayi Anda yang belum lahir lebih mungkin mengalami sindrom Down. Jenis tes lain mengkonfirmasi atau mengesampingkan diagnosis.

Untuk apa tes digunakan?

Tes sindrom Down digunakan untuk menyaring atau mendiagnosis sindrom Down. Tes skrining sindrom Down memiliki sedikit atau tidak ada risiko bagi Anda atau bayi Anda, tetapi mereka tidak dapat memberi tahu Anda dengan pasti apakah bayi Anda menderita sindrom Down.

Tes diagnostik selama kehamilan dapat mengkonfirmasi atau mengesampingkan diagnosis, tetapi tes memiliki risiko kecil menyebabkan keguguran.

Mengapa saya memerlukan tes sindrom Down?

Banyak penyedia layanan kesehatan merekomendasikan skrining sindrom Down dan/atau tes diagnostik untuk wanita hamil yang berusia 35 tahun atau lebih. Usia seorang ibu adalah faktor risiko utama untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Risiko meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita. Tetapi Anda mungkin juga berisiko lebih tinggi jika Anda sudah memiliki bayi dengan sindrom Down dan/atau memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.

Selain itu, Anda mungkin ingin menjalani tes untuk membantu Anda mempersiapkan diri jika hasilnya menunjukkan bayi Anda mungkin menderita sindrom Down. Mengetahui sebelumnya dapat memberi Anda waktu untuk merencanakan perawatan kesehatan dan layanan dukungan untuk anak dan keluarga Anda.

Tetapi pengujian bukan untuk semua orang. Sebelum Anda memutuskan untuk dites, pikirkan bagaimana perasaan Anda dan apa yang mungkin Anda lakukan setelah mengetahui hasilnya. Anda harus mendiskusikan pertanyaan dan kekhawatiran Anda dengan pasangan dan penyedia layanan kesehatan Anda.

Jika Anda tidak dites selama kehamilan atau ingin memastikan hasil tes lain, Anda mungkin ingin menguji bayi Anda jika ia memiliki gejala sindrom Down. Ini termasuk:

• Wajah dan hidung rata
• Mata berbentuk almond yang miring ke atas
• Telinga dan mulut kecil
• Bintik-bintik putih kecil di mata
• Tonus otot buruk
• Keterlambatan perkembangan

Apa saja jenis tes sindrom Down yang berbeda?

Ada dua tipe dasar tes sindrom Down: skrining dan tes diagnostik.

Skrining sindrom Down meliputi tes berikut yang dilakukan selama kehamilan:

• Skrining trimester pertama termasuk tes darah yang memeriksa kadar protein tertentu dalam darah ibu. Jika kadarnya tidak normal, berarti kemungkinan bayi mengalami down syndrome lebih tinggi. Skrining juga mencakup USG, tes pencitraan yang melihat bayi yang belum lahir untuk tanda-tanda sindrom Down. Tes ini dilakukan antara 10 dan 14 minggu kehamilan.
• Skrining trimester kedua. Ini adalah tes darah yang juga mencari zat tertentu dalam darah ibu yang mungkin merupakan tanda sindrom Down. Tes tiga layar mencari tiga zat berbeda. Ini dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Tes layar empat kali lipat mencari empat zat berbeda dan dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Penyedia Anda dapat memesan salah satu atau kedua tes ini.

Jika skrining sindrom Down Anda menunjukkan kemungkinan sindrom Down yang lebih tinggi, Anda mungkin ingin melakukan tes diagnostik untuk mengonfirmasi atau mengesampingkan diagnosis.

Tes diagnostik sindrom Down yang dilakukan selama kehamilan meliputi:

• Amniosentesis, yang mengambil sampel cairan ketuban, cairan yang mengelilingi bayi Anda yang belum lahir. Biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.
• Pengambilan sampel vili korionik (CVS), yang mengambil sampel dari plasenta, organ yang memberi makan bayi Anda yang belum lahir di dalam rahim Anda. Biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.
• Pengambilan sampel darah pusar perkutan (PUBS), yang mengambil sampel darah dari tali pusat. PUBS memberikan diagnosis sindrom Down yang paling akurat selama kehamilan, tetapi tidak dapat dilakukan sampai akhir kehamilan, antara minggu ke-18 dan ke-22.

Diagnosis sindrom down setelah lahir:

Bayi Anda mungkin mendapatkan tes darah yang melihat kromosomnya. Tes ini akan memberi tahu Anda dengan pasti apakah bayi Anda menderita sindrom Down.

Apa yang terjadi selama pengujian sindrom Down?

Selama tes darah, seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Untuk USG trimester pertama, penyedia layanan kesehatan akan memindahkan perangkat ultrasound di atas perut Anda. Perangkat menggunakan gelombang suara untuk melihat bayi Anda yang belum lahir. Penyedia Anda akan memeriksa ketebalan di bagian belakang leher bayi Anda, yang merupakan tanda sindrom Down.

Untuk amniosentesis:

• Anda akan berbaring telentang di atas meja ujian.
• Penyedia Anda akan memindahkan perangkat ultrasound di atas perut Anda. USG menggunakan gelombang suara untuk memeriksa posisi rahim, plasenta, dan bayi Anda.
• Penyedia Anda akan memasukkan jarum tipis ke perut Anda dan menarik sejumlah kecil cairan ketuban.

Untuk pengambilan sampel chorionic villus (CVS):

• Anda akan berbaring telentang di atas meja ujian.
• Penyedia Anda akan memindahkan perangkat ultrasound di atas perut Anda untuk memeriksa posisi rahim, plasenta, dan bayi Anda.
• Penyedia Anda akan mengumpulkan sel-sel dari plasenta dengan salah satu dari dua cara: baik melalui serviks Anda dengan tabung tipis yang disebut kateter, atau dengan jarum tipis melalui perut Anda.

Untuk pengambilan sampel darah pusar perkutan (PUBS):

• Anda akan berbaring telentang di atas meja ujian.
• Penyedia Anda akan memindahkan perangkat ultrasound di atas perut Anda untuk memeriksa posisi rahim, plasenta, bayi, dan tali pusat Anda.
• Penyedia Anda akan memasukkan jarum tipis ke dalam tali pusar dan mengambil sampel darah kecil.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Tidak ada persiapan khusus yang diperlukan untuk pengujian sindrom Down. Tetapi Anda harus berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang risiko dan manfaat pengujian.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk menjalani tes darah atau USG. Setelah tes darah, Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Tes amniosentesis, CVS, dan PUBS biasanya merupakan prosedur yang sangat aman, tetapi memiliki sedikit risiko menyebabkan keguguran.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Hasil skrining sindrom Down hanya dapat menunjukkan jika Anda memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down, tetapi mereka tidak dapat memberi tahu Anda secara pasti apakah bayi Anda menderita sindrom Down Anda mungkin mendapatkan hasil yang tidak normal, tetapi tetap melahirkan bayi yang sehat. bayi tanpa cacat atau kelainan kromosom.

Jika hasil skrining sindrom Down Anda tidak normal, Anda dapat memilih untuk menjalani satu atau lebih tes diagnostik.

Ini dapat membantu untuk berbicara dengan konselor genetik sebelum pengujian dan / atau setelah Anda mendapatkan hasil Anda. Konselor genetik adalah seorang profesional terlatih khusus dalam genetika dan pengujian genetik. Dia dapat membantu Anda memahami apa arti hasil Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes sindrom Down?

Membesarkan anak dengan sindrom Down bisa menjadi tantangan, tetapi juga bermanfaat. Mendapatkan bantuan dan perawatan dari spesialis sejak dini dapat membantu anak Anda mencapai potensinya. Banyak anak dengan sindrom Down tumbuh untuk menjalani kehidupan yang sehat dan bahagia.

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan dan konselor genetik Anda tentang perawatan khusus, sumber daya, dan kelompok pendukung untuk orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka.

Referensi

1. ACOG: Dokter Kesehatan Wanita [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynaecologists; c2017. Tes Diagnostik Genetik Prenatal; 2016 Sep [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Amniosentesis; [diperbarui 2 September 2016; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Pengambilan Sampel Villus Chorionic: CVS; [diperbarui 2 September 2016; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Kordosentesis: Pengambilan Sampel Darah Pusar Perkutan (PUBS); [diperbarui 2 September 2016; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Sindrom Down: Trisomi 21; [diperbarui Juli 2015; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Sonogram USG; [diperbarui 3 November 2017; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Fakta tentang Down Syndrome; [diperbarui 27 Februari 2018; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Konseling Genetik; [diperbarui 3 Maret 2016; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [diperbarui 11 Januari 2018; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Sindrom Down; [diperbarui 19 Januari 2018; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Sindrom Down; [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Sindrom Down (Trisomi 21); [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Bagaimana penyedia layanan kesehatan mendiagnosis sindrom Down; [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa saja gejala umum sindrom Down?; [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kelainan Kromosom; 6 Januari 2016 [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Sindrom Down; 2018 17 Juli [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Analisis Kromosom; [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Down Syndrome (Trisomi 21) pada Anak; [dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Amniosentesis: Bagaimana Dilakukan; [diperbarui 2017 Juni 6; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 6 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Chorionic Villus Sampling (CVS): Bagaimana Dilakukan; [diperbarui 2017 Mei 17; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 6 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Down Syndrome: Ujian dan Tes; [diperbarui 4 Mei 2017; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 8 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Down Syndrome: Tinjauan Topik; [diperbarui 4 Mei 2017; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Skrining Trimester Pertama untuk Cacat Lahir; [diperbarui 2017 November 21; dikutip 21 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.