Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Apa yang menyebabkan fibrodysplasia
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Fibrodysplasia ossificans progressiva, juga dikenal sebagai FOP, progressive myositis ossificans atau sindrom manusia batu, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan jaringan lunak tubuh, seperti ligamen, tendon, dan otot, mengeras, menjadi keras dan menghambat gerakan tubuh. Selain itu, kondisi ini juga bisa menyebabkan perubahan tubuh.

Dalam kebanyakan kasus, gejala muncul selama masa kanak-kanak, tetapi transformasi jaringan menjadi tulang berlanjut hingga dewasa, usia di mana diagnosis dibuat dapat bervariasi. Namun, ada banyak kasus di mana, saat lahir, bayi sudah mengalami malformasi pada jari kaki atau tulang rusuk yang dapat membuat dokter anak mencurigai penyakit tersebut.

Meskipun tidak ada obat untuk fibrodysplasia ossificans progressiva, penting bagi anak untuk selalu didampingi oleh dokter spesialis anak dan ahli ortopedi anak, karena terdapat bentuk pengobatan yang dapat membantu meringankan beberapa gejala, seperti bengkak atau nyeri sendi, meningkatkan kualitas kehidupan.

Gejala utama

Tanda pertama fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya muncul segera setelah lahir dengan adanya malformasi pada jari kaki, tulang belakang, bahu, pinggul dan persendian.

Gejala lain biasanya muncul sampai usia 20 tahun dan meliputi:

• Pembengkakan yang memerah di seluruh tubuh, yang menghilang tetapi meninggalkan tulang di tempatnya;
• Perkembangan tulang pada stroke;
• Kesulitan bertahap dalam menggerakkan tangan, lengan, tungkai atau kaki;
• Masalah sirkulasi darah di tungkai.

Selain itu, tergantung pada daerah yang terkena, penyakit jantung atau pernapasan juga umum terjadi, terutama bila sering timbul infeksi saluran pernapasan.

Fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya menyerang leher dan bahu terlebih dahulu, kemudian berlanjut ke punggung, batang tubuh, dan tungkai.

Walaupun penyakit ini dapat menyebabkan beberapa keterbatasan seiring waktu dan secara dramatis menurunkan kualitas hidup, harapan hidup biasanya panjang, karena biasanya tidak ada komplikasi yang sangat serius yang dapat mengancam nyawa.

Apa yang menyebabkan fibrodysplasia

Penyebab spesifik dari fibrodysplasia ossificans progressiva dan proses di mana jaringan berubah menjadi tulang belum diketahui dengan baik, namun penyakit ini muncul karena mutasi genetik pada kromosom 2. Meskipun mutasi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak, itu lebih dari itu. umum bahwa penyakit muncul secara acak.

Baru-baru ini, peningkatan ekspresi protein morfogenetik tulang 4 (BMP 4) dalam fibroblas yang ada pada lesi FOP awal telah dijelaskan. Protein BMP 4 terletak pada kromosom 14q22-q23.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Karena disebabkan oleh perubahan genetik dan tidak ada tes genetik khusus untuk ini, diagnosis biasanya dibuat oleh dokter anak atau ahli ortopedi, melalui penilaian gejala dan analisis riwayat klinis anak. Ini karena tes lain, seperti biopsi, menyebabkan trauma ringan yang dapat mengarah pada perkembangan tulang di tempat yang diperiksa.

Seringkali, temuan pertama dari kondisi ini adalah adanya massa di jaringan lunak tubuh, yang secara bertahap mengecil dan mengeras.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada bentuk pengobatan yang mampu menyembuhkan penyakit atau mencegah perkembangannya dan, oleh karena itu, kebanyakan pasien harus menggunakan kursi roda atau tempat tidur setelah usia 20 tahun.

Ketika infeksi saluran pernapasan muncul, seperti pilek atau flu, sangat penting untuk segera pergi ke rumah sakit setelah gejala pertama muncul untuk memulai pengobatan dan untuk menghindari munculnya komplikasi serius pada organ-organ ini. Selain itu, menjaga kebersihan mulut juga menghindari perlunya perawatan gigi, yang dapat mengakibatkan krisis pembentukan tulang baru, yang dapat mempercepat ritme penyakit.

Meskipun terbatas, penting juga untuk mempromosikan kegiatan waktu luang dan bersosialisasi bagi penderita penyakit, karena keterampilan intelektual dan komunikasi mereka tetap utuh dan berkembang.