Hemoglobinuria nokturnal paroksismal: apa itu dan bagaimana diagnosis dibuat

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana cara merawatnya

Hemoglobinuria nokturnal paroksismal, juga dikenal sebagai PNH, adalah penyakit langka yang berasal dari genetik, ditandai dengan perubahan pada membran sel darah merah, yang menyebabkan kerusakan dan penghapusan komponen sel darah merah dalam urin, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronis. .

Istilah nocturne mengacu pada periode hari ketika tingkat kerusakan sel darah merah tertinggi diamati pada orang dengan penyakit tersebut, tetapi penyelidikan telah menunjukkan bahwa hemolisis, yaitu kerusakan sel darah merah, terjadi setiap saat sepanjang hari pada manusia. yang memiliki hemoglobinuria.

PNH tidak ada obatnya, namun pengobatannya bisa dilakukan melalui transplantasi sumsum tulang dan menggunakan Eculizumab, yang merupakan obat khusus untuk pengobatan penyakit ini. Pelajari lebih lanjut tentang Eculizumab.

Gejala utama

Gejala utama hemoglobinuria paroksismal nokturnal adalah:

• Urine pertama sangat gelap, karena konsentrasi sel darah merah yang tinggi dalam urin;
• Kelemahan;
• Sifat tidur;
• Rambut dan kuku yang lemah;
• Kelambatan;
• Nyeri otot;
• Infeksi yang sering;
• Mabuk;
• Sakit perut;
• Penyakit kuning;
• Disfungsi ereksi pria;
• Fungsi ginjal menurun.

Orang dengan hemoglobinuria paroksismal nokturnal memiliki kemungkinan peningkatan trombosis karena perubahan dalam proses pembekuan darah.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis hemoglobinuria nokturnal paroksismal dilakukan melalui beberapa tes, seperti:

• Hitung darah, bahwa pada orang dengan PNH, pansitopenia diindikasikan, yang sesuai dengan penurunan semua komponen darah - tahu bagaimana menafsirkan jumlah darah;
• Dosis dari bilirubin gratis, yang meningkat;
• Identifikasi dan dosis, melalui sitometri aliran, dari Antigen CD55 dan CD59, yang merupakan protein yang terdapat dalam membran sel darah merah dan, dalam kasus hemoglobinuria, berkurang atau tidak ada.

Selain tes ini, ahli hematologi dapat meminta tes pelengkap, seperti tes sukrosa dan tes HAM, yang membantu dalam diagnosis hemoglobinuria paroksismal nokturnal. Biasanya diagnosis terjadi antara 40 dan 50 tahun dan kelangsungan hidup orang tersebut sekitar 10 sampai 15 tahun.

Bagaimana cara merawatnya

Pengobatan hemoglobinuria paroksismal nokturnal dapat dilakukan dengan transplantasi sel induk hematopoietik alogenik dan dengan obat Eculizumab (Soliris) 300mg setiap 15 hari. Pengobatan ini dapat diberikan oleh SUS melalui jalur hukum.

Suplementasi zat besi dengan asam folat juga dianjurkan, selain pemantauan nutrisi dan hematologi yang memadai.