Apa Artinya Menjadi Heterozigot?

Isi

• Definisi heterozigot
• Perbedaan antara heterozigot dan homozigot
• Contoh heterozigot
• Dominasi lengkap
• Dominasi yang tidak lengkap
• Codominance
• Gen dan penyakit heterozigot
• Penyakit Huntington
• Sindrom Marfan
• Hiperkolesterolemia familial
• Bawa pulang

Definisi heterozigot

Gen Anda terbuat dari DNA. DNA ini memberikan petunjuk, yang menentukan ciri-ciri seperti warna rambut dan golongan darah Anda.

Ada berbagai versi gen. Setiap versi disebut alel. Untuk setiap gen, Anda mewarisi dua alel: satu dari ayah biologis Anda dan satu dari ibu kandung Anda. Bersama-sama, alel ini disebut genotipe.

Jika kedua versi berbeda, Anda memiliki genotipe heterozigot untuk gen tersebut. Misalnya, menjadi heterozigot untuk warna rambut bisa berarti Anda memiliki satu alel untuk rambut merah dan satu alel untuk rambut coklat.

Hubungan antara kedua alel mempengaruhi sifat mana yang diekspresikan. Ini juga menentukan untuk karakteristik apa Anda menjadi kurir.

Mari kita jelajahi apa artinya menjadi heterozigot dan perannya dalam susunan genetik Anda.

Perbedaan antara heterozigot dan homozigot

Genotipe homozigot adalah kebalikan dari genotipe heterozigot.

Jika Anda homozigot untuk gen tertentu, Anda mewarisi dua alel yang sama. Artinya, orang tua kandung Anda menyumbangkan varian yang identik.

Dalam skenario ini, Anda mungkin memiliki dua alel normal atau dua alel yang bermutasi. Alel yang bermutasi bisa mengakibatkan penyakit dan akan dibahas nanti. Ini juga mempengaruhi karakteristik mana yang muncul.

Contoh heterozigot

Dalam genotipe heterozigot, dua alel yang berbeda berinteraksi satu sama lain. Ini menentukan bagaimana ciri-ciri mereka diekspresikan.

Biasanya interaksi ini didasarkan pada dominasi. Alel yang diekspresikan lebih kuat disebut "dominan", sedangkan alel lainnya disebut "resesif". Alel resesif ini ditutupi oleh alel dominan.

Bergantung pada bagaimana gen dominan dan resesif berinteraksi, genotipe heterozigot mungkin melibatkan:

Dominasi lengkap

Dalam dominasi penuh, alel dominan sepenuhnya menutupi alel resesif. Alel resesif tidak diekspresikan sama sekali.

Salah satu contohnya adalah warna mata, yang dikendalikan oleh beberapa gen. Alel mata coklat lebih dominan daripada alel mata biru. Jika Anda memiliki salah satunya, Anda akan memiliki mata cokelat.

Namun, Anda masih memiliki alel resesif untuk mata biru. Jika Anda bereproduksi dengan seseorang yang memiliki alel yang sama, kemungkinan anak Anda akan memiliki mata biru.

Dominasi yang tidak lengkap

Dominasi tidak lengkap terjadi ketika alel dominan tidak mengesampingkan alel resesif. Sebaliknya, mereka menyatu, yang menciptakan sifat ketiga.

Jenis dominasi ini sering terlihat pada tekstur rambut. Jika Anda memiliki satu alel untuk rambut keriting dan satu untuk rambut lurus, Anda akan memiliki rambut bergelombang. Rambut bergelombang adalah kombinasi dari rambut keriting dan lurus.

Codominance

Codominance terjadi ketika dua alel diwakili pada waktu yang sama. Namun, mereka tidak menyatu. Kedua sifat tersebut sama-sama diekspresikan.

Contoh kodominansi adalah golongan darah AB. Dalam hal ini, Anda memiliki satu alel untuk golongan darah A dan satu untuk golongan B. Alih-alih mencampurkan dan membuat jenis ketiga, kedua alel membuat kedua jenis darah. Ini menghasilkan darah tipe AB.

Gen dan penyakit heterozigot

Alel yang bermutasi dapat menyebabkan kondisi genetik. Itu karena mutasi mengubah cara DNA diekspresikan.

Bergantung pada kondisinya, alel yang bermutasi mungkin dominan atau resesif. Jika dominan, itu berarti hanya satu salinan yang bermutasi diperlukan untuk menyebabkan penyakit. Ini disebut "penyakit dominan" atau "gangguan dominan".

Jika Anda heterozigot karena kelainan dominan, Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkannya. Di sisi lain, jika Anda heterozigot untuk mutasi resesif, Anda tidak akan mendapatkannya. Alel normal mengambil alih dan Anda hanyalah pembawa. Artinya anak-anak Anda mungkin mendapatkannya.

Contoh penyakit dominan meliputi:

Penyakit Huntington

Gen HTT menghasilkan huntingtin, protein yang terkait dengan sel saraf di otak. Mutasi pada gen ini menyebabkan penyakit Huntington, kelainan neurodegeneratif.

Karena gen yang bermutasi dominan, seseorang dengan hanya satu salinan akan mengembangkan penyakit Huntington. Kondisi otak progresif ini, yang biasanya muncul di usia dewasa, dapat menyebabkan:

• gerakan tak sadar
• masalah emosional
• kognisi yang buruk
• kesulitan berjalan, berbicara, atau menelan

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan melibatkan jaringan ikat, yang memberikan kekuatan dan bentuk pada struktur tubuh. Kelainan genetik dapat menyebabkan gejala seperti:

• tulang belakang melengkung abnormal, atau skoliosis
• pertumbuhan berlebih dari tulang lengan dan kaki tertentu
• rabun jauh
• masalah dengan aorta, yang merupakan arteri yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh Anda

Sindrom Marfan dikaitkan dengan mutasi FBN1 gen. Sekali lagi, hanya satu varian mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan kondisi tersebut.

Hiperkolesterolemia familial

Hiperkolesterolemia familial (FH) terjadi pada genotipe heterozigot dengan salinan mutasi dari APOB, LDLR, atau PCSK9 gen. Ini cukup umum, memengaruhi orang.

FH menyebabkan kadar kolesterol LDL yang sangat tinggi, yang meningkatkan risiko penyakit arteri koroner pada usia dini.

Bawa pulang

Jika Anda heterozigot untuk suatu gen tertentu, itu berarti Anda memiliki dua versi berbeda dari gen tersebut. Bentuk dominan dapat sepenuhnya menutupi yang resesif, atau mereka dapat menyatu. Dalam beberapa kasus, kedua versi muncul secara bersamaan.

Kedua gen yang berbeda dapat berinteraksi dengan berbagai cara. Hubungan mereka adalah yang mengontrol ciri fisik, golongan darah, dan semua ciri yang membuat Anda menjadi diri sendiri.