Insomnia keluarga yang fatal: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Apa penyebab insomnia keluarga yang fatal
• Bisakah insomnia keluarga yang fatal disembuhkan?

Insomnia keluarga yang fatal, juga dikenal dengan singkatan IFF, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang mempengaruhi bagian otak yang dikenal sebagai talamus, yang terutama bertanggung jawab untuk mengontrol siklus tidur dan bangun tubuh. Gejala pertama cenderung muncul antara usia 32 dan 62 tahun, tetapi lebih sering terjadi setelah 50 tahun.

Dengan demikian, orang dengan gangguan jenis ini semakin sulit tidur, selain perubahan lain pada sistem saraf otomatis, yang bertanggung jawab untuk mengatur suhu tubuh, pernapasan dan keringat, misalnya.

Ini adalah penyakit neurodegeneratif, yang berarti bahwa, dari waktu ke waktu, semakin sedikit neuron di talamus, yang menyebabkan insomnia yang semakin memburuk dan semua gejala terkait, yang mungkin muncul pada saat penyakit itu tidak lagi memungkinkan kehidupan. dan karena itu dikenal sebagai fatal.

Gejala utama

Gejala IFF yang paling khas adalah timbulnya insomnia kronis yang muncul tiba-tiba dan memburuk seiring waktu. Gejala lain yang mungkin timbul terkait dengan insomnia keluarga yang fatal meliputi:

• Serangan panik yang sering;
• Munculnya fobia yang tidak ada;
• Penurunan berat badan tanpa alasan yang jelas;
• Perubahan suhu tubuh, yang bisa menjadi sangat tinggi atau rendah;
• Berkeringat atau mengeluarkan air liur yang berlebihan.

Seiring perkembangan penyakit, biasanya orang yang menderita FFI mengalami gerakan yang tidak terkoordinasi, halusinasi, kebingungan, dan kejang otot. Tidak adanya kemampuan untuk tidur, bagaimanapun, biasanya hanya muncul pada tahap paling akhir dari penyakit.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis insomnia familial yang fatal biasanya dicurigai oleh dokter setelah menilai gejala dan skrining penyakit yang mungkin menyebabkan gejala tersebut. Jika ini terjadi, biasanya ada rujukan ke dokter spesialis gangguan tidur, yang akan melakukan tes lain seperti studi tidur dan CT scan, misalnya, untuk memastikan perubahan pada talamus.

Selain itu, masih ada tes genetik yang bisa dilakukan untuk memastikan diagnosisnya, karena penyakit ini disebabkan oleh gen yang ditularkan dalam satu famili.

Apa penyebab insomnia keluarga yang fatal

Dalam kebanyakan kasus, insomnia keluarga yang fatal diwarisi dari salah satu orang tua, karena gen penyebabnya memiliki kemungkinan 50% untuk ditularkan dari orang tua ke anak-anak, namun, mungkin juga penyakit ini akan muncul pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. , karena mutasi pada replikasi gen ini dapat terjadi.

Bisakah insomnia keluarga yang fatal disembuhkan?

Saat ini, masih belum ada obat untuk insomnia familial yang fatal, juga tidak ada pengobatan efektif yang diketahui dapat menunda evolusinya. Namun, penelitian baru telah dilakukan pada hewan sejak 2016 untuk mencoba menemukan zat yang mampu memperlambat perkembangan penyakit.

Orang dengan IFF dapat, bagaimanapun, membuat perawatan khusus untuk setiap gejala yang muncul, untuk mencoba meningkatkan kualitas hidup dan kenyamanan mereka. Untuk ini, yang terbaik adalah mendapatkan perawatan yang dipandu oleh dokter spesialis gangguan tidur.