Myelofibrosis: apa itu, gejala, penyebab dan pengobatannya

Isi

• Gejala myelofibrosis
• Mengapa itu terjadi
• Diagnosis myelofibrosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Myelofibrosis adalah jenis penyakit langka yang terjadi karena mutasi yang menyebabkan perubahan pada sumsum tulang, yang mengakibatkan gangguan pada proses proliferasi dan pensinyalan sel. Akibat mutasi, terjadi peningkatan produksi sel abnormal yang mengarah pada pembentukan bekas luka di sumsum tulang seiring waktu.

Karena proliferasi sel abnormal, mielofibrosis adalah bagian dari sekelompok perubahan hematologis yang dikenal sebagai neoplasia mieloproliferatif. Penyakit ini memiliki evolusi yang lambat dan, oleh karena itu, tanda dan gejalanya hanya muncul pada stadium penyakit yang lebih lanjut, namun penting agar pengobatan dimulai segera setelah diagnosis dibuat untuk mencegah perkembangan penyakit dan evolusi. untuk leukemia, misalnya.

Perawatan myelofibrosis tergantung pada usia orang tersebut dan derajat myelofibrosis, dan transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menyembuhkan orang tersebut, atau penggunaan obat-obatan yang membantu meredakan gejala dan mencegah perkembangan penyakit.

Gejala myelofibrosis

Myelofibrosis adalah penyakit yang berkembang perlahan dan, oleh karena itu, tidak menyebabkan munculnya tanda dan gejala pada tahap awal penyakit. Gejala biasanya muncul saat penyakitnya lebih lanjut, dan mungkin ada:

• Anemia;
• Kelelahan dan kelemahan yang berlebihan;
• Sesak napas;
• Kulit pucat;
• Ketidaknyamanan perut;
• Demam;
• Keringat malam;
• Infeksi yang sering;
• Penurunan berat badan dan nafsu makan;
• Hati dan limpa membesar;
• Nyeri pada tulang dan persendian.

Karena penyakit ini berkembang perlahan dan tidak memiliki gejala khas, diagnosis sering dibuat saat orang tersebut pergi ke dokter untuk menyelidiki mengapa mereka sering merasa lelah dan, berdasarkan tes yang dilakukan, diagnosis dapat dipastikan.

Diagnosis dan pengobatan perlu dimulai pada tahap awal penyakit untuk menghindari evolusi penyakit dan perkembangan komplikasi, seperti evolusi ke leukemia akut dan kegagalan organ.

Mengapa itu terjadi

Myelofibrosis terjadi sebagai akibat mutasi yang terjadi pada DNA dan menyebabkan perubahan pada proses pertumbuhan sel, proliferasi, dan kematian.Mutasi ini didapat, yaitu, tidak diwariskan secara genetik dan, oleh karena itu, putra dari seseorang yang menderita myelofibrosis belum tentu memiliki penyakit tersebut. Menurut asalnya, myelofibrosis dapat diklasifikasikan menjadi:

• Myelofibrosis primer, yang tidak memiliki penyebab khusus;
• Myelofibrosis sekunder, yang merupakan hasil evolusi penyakit lain seperti kanker metastasis dan trombositemia esensial.

Sekitar 50% kasus myelofibrosis positif untuk mutasi pada gen Janus Kinase (JAK 2), yang disebut JAK2 V617F, di mana karena mutasi pada gen ini, terjadi perubahan dalam proses pensinyalan sel, sehingga terjadi perubahan dalam temuan laboratorium karakteristik penyakit. Selain itu, ditemukan bahwa penderita myelofibrosis juga mengalami mutasi gen MPL, yang juga terkait dengan perubahan proses proliferasi sel.

Diagnosis myelofibrosis

Diagnosis myelofibrosis dibuat oleh ahli hematologi atau ahli onkologi melalui evaluasi tanda dan gejala yang diberikan oleh orang tersebut dan hasil dari tes yang diminta, terutama tes hitung darah dan molekuler untuk mengidentifikasi mutasi yang terkait dengan penyakit.

Selama penilaian gejala dan pemeriksaan fisik, dokter juga dapat mengamati splenomegali yang teraba, yang berhubungan dengan pembesaran limpa, yang merupakan organ yang bertanggung jawab atas penghancuran dan produksi sel darah, serta sumsum tulang. Namun, seperti pada myelofibrosis, sumsum tulang terganggu, kelebihan limpa berakhir, menyebabkan pembesarannya.

Jumlah darah penderita myelofibrosis memiliki beberapa perubahan yang membenarkan gejala yang disajikan oleh orang tersebut dan menunjukkan masalah pada sumsum tulang, seperti peningkatan jumlah leukosit dan trombosit, adanya trombosit raksasa, penurunan jumlahnya sel darah merah, peningkatan jumlah eritroblas, sel darah merah yang belum matang, dan adanya dakriosit, yaitu sel darah merah dalam bentuk tetesan dan biasanya muncul beredar di dalam darah bila terjadi perubahan sumsum tulang belakang. Pelajari lebih lanjut tentang dakriosit.

Selain hitung darah, pemeriksaan mielogram dan molekuler dilakukan untuk memastikan diagnosis. Mielogram bertujuan untuk mengidentifikasi tanda-tanda yang menunjukkan bahwa sumsum tulang terganggu, di mana pada kasus-kasus tersebut terdapat tanda-tanda yang menunjukkan adanya fibrosis, hiperselularitas, sel-sel yang lebih matang di dalam sumsum tulang dan peningkatan jumlah megakariosit, yang merupakan sel-sel prekursor trombosit. . Mielogram adalah pemeriksaan invasif dan, untuk dilakukan, perlu diberikan anestesi lokal, karena jarum tebal yang mampu mencapai bagian dalam tulang dan digunakan untuk mengumpulkan bahan sumsum tulang. Pahami bagaimana mielogram dibuat.

Diagnosis molekuler dibuat untuk mengkonfirmasi penyakit dengan mengidentifikasi mutasi JAK2 V617F dan MPL, yang merupakan indikasi dari myelofibrosis.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan myelofibrosis dapat bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakit dan usia orang tersebut, dan dalam beberapa kasus penggunaan obat penghambat JAK mungkin disarankan, mencegah perkembangan penyakit dan menghilangkan gejala.

Dalam kasus risiko menengah dan tinggi, transplantasi sumsum tulang direkomendasikan untuk mempromosikan aktivitas sumsum tulang yang benar dan, dengan demikian, memungkinkan untuk meningkatkan perbaikan. Meskipun merupakan jenis pengobatan yang mampu mempromosikan penyembuhan myelofibrosis, transplantasi sumsum tulang cukup agresif dan dikaitkan dengan beberapa komplikasi. Lihat lebih lanjut tentang transplantasi sumsum tulang dan komplikasi.